Lo que informa la prueba original.
Un chip de genotipado analiza un conjunto seleccionado de posiciones. Conserva la exportación original como registro de origen; su cobertura y los genotipos ausentes condicionan la inferencia.
Imputación de ADN / Genómica estadística
Más posiciones.
Más posiciones.
Otro tipo de evidencia.
Amplía un archivo RAW compatible con genotipos inferidos mediante estadística para procesos de investigación adecuados. Mantén clara la diferencia entre lo medido y lo estimado.
$23.57Servicio de pago único para una muestra compatible. Facturación en EUR.
Los genotipos imputados son estimaciones. Este servicio está destinado a investigación de ascendencia y genealogía, no a salud ni decisiones médicas.
Comprende la diferencia
Lo medido y lo modelado son distintos.
La utilidad de un conjunto de datos más denso depende del análisis previsto y de la incertidumbre que puedas aceptar.
Lo que estima un modelo de referencia.
Los patrones de haplotipos de poblaciones ayudan a estimar posiciones no analizadas. La confianza varía según el marcador, la entrada y la representación en la referencia. Los registros adicionales no garantizan un modelo o una coincidencia mejores.
Los resultados que recibesTres resultados.
Tres resultados.
Distintos pasos posteriores.
Los conjuntos RAW se entregan en HG19 (GRCh37) y HG38 (GRCh38) y cubren los cromosomas 1 a 22 y X. El número de registros varía según la entrada y el procesamiento.
El ADN-Y y el ADN mitocondrial no se imputan. Descarga y guarda tus resultados dentro del periodo de disponibilidad de 15 días.
- Conjunto RAW completoEl conjunto ampliado conserva el resultado imputado junto con los marcadores originales genotipados, para procesos que admitan el archivo más grande.
- Conjunto RAW filtrado por probabilidadEl resultado más pequeño conserva los marcadores genotipados y aplica max(GP) ≥ 0.995 a los SNP imputados. Ofrece otro equilibrio entre tamaño y confianza, no una garantía clínica.
- Archivo de VCF imputadosUn VCF comprimido por cromosoma, con probabilidades de genotipos y alelos para procesos avanzados. No incluye archivos de índice; puede ser necesaria preparación posterior.
Del origen al resultado
Prepara el archivo. Conserva el contexto.
Comprueba el formato y los marcadores utilizables antes de contratar. No valores la calidad prevista solo por el nombre del proveedor o la versión del chip.
Comprueba el origen
Una exportación RAW compatibleConserva el original sin modificar. Revisa la compatibilidad del archivo, el ensamblaje de referencia y el proceso posterior previsto.
Contrata y selecciona
Proceso existente de la cuentaElige la muestra compatible en el proceso de pedido. Revisa la información vigente de tratamiento, el consentimiento y las condiciones del servicio antes de aportar datos genéticos.
Descarga y valida
Resultados completos, filtrados y VCFMantén la versión imputada diferenciada del original, revisa los resultados y comprueba los requisitos de la herramienta receptora.
Opción actual del servicio
Un conjunto de investigación más denso.
Revisa los requisitos y límites de entrada junto con el precio actual del catálogo. No se garantiza un número fijo de registros ni una exactitud determinada.
Una muestra compatible / Procesamiento gestionado
Imputación y ampliación de datos de ADN
Infiere genotipos adicionales mediante estadística a partir de un archivo de ADN RAW compatible.
$23.57
Tu compra de un vistazo
- Recibes
- Conjuntos RAW completos y filtrados, junto con archivos de variantes imputadas por cromosoma. RAW en HG19 y HG38; archivos VCF comprimidos con probabilidades de genotipos y alelos.
- Incluye
- Una muestra de ADN compatible.
- Acceso
- Procesamiento de pago único. Descarga los resultados dentro de las fechas de disponibilidad indicadas en el producto adquirido.
- Necesitas
- Una exportación RAW de genotipos compatible con marcadores utilizables para el panel de referencia.
- No incluye
- Sin nueva medición de ADN. El ADN-Y y el ADN mitocondrial no se imputan; no incluye índices VCF ni interpretación clínica.
Después de comprarSelecciona la muestra al contratar y sigue las instrucciones de procesamiento. Abre el producto adquirido para obtener las descargas disponibles y guarda tus copias.
Abrir tus compras (en inglés)- Conjuntos RAW completos y filtrados por probabilidad
- Resultados RAW en HG19 y HG38
- Archivos VCF imputados por cromosoma con probabilidades
- Descarga y guarda tus resultados dentro del periodo de disponibilidad
Las webs independientes de terceros establecen sus propias normas sobre los archivos que aceptan. DNA Genics no gestiona esas webs ni está afiliada a ellas. Sus normas pueden cambiar en cualquier momento. Este servicio se completa cuando el archivo está disponible en tu cuenta en el formato descrito para el servicio. Si posteriormente una web de terceros rechaza ese archivo por sus propias normas de subida, esa decisión corresponde a esa web. Un archivo ausente o que no tenga el formato descrito sigue siendo responsabilidad nuestra. Este aviso no elimina los derechos que la legislación española o de la UE no permite excluir. GEDmatch y MyTrueAncestry son ejemplos de esas webs independientes.
Antes de contratar
Preguntas importantes.
La inferencia, los formatos y el tratamiento de archivos necesitan una respuesta clara.
Política de privacidad¿Qué añade la imputación?
Estima algunos genotipos no analizados mediante los marcadores observados y un panel de referencia. Los genotipos adicionales son predicciones, no ADN adicional medido por la prueba original. Más registros no implican automáticamente mayor exactitud.
¿Qué recibiré?
El servicio proporciona un conjunto RAW completo, otro más pequeño filtrado por probabilidad y archivos VCF imputados con probabilidades de genotipos y alelos. Los resultados RAW cubren los cromosomas 1 a 22 y X en HG19 y HG38. El número de registros depende de la entrada, el panel de referencia y el filtrado.
¿Qué significa el filtro 0.995?
El resultado más pequeño conserva los SNP imputados solo cuando la probabilidad máxima del genotipo es al menos 0.995; mantiene los SNP genotipados. Es un filtro de probabilidad del modelo, no una garantía de que el 99.5 por ciento del resultado sea correcto.
¿Qué archivos pueden utilizarse?
Parte de una exportación RAW de genotipos compatible. La coincidencia de marcadores disponibles, los genotipos ausentes, el formato y la representación en el panel de referencia afectan al resultado. Los archivos de secuenciación que no sean exportaciones RAW admitidas necesitan antes una conversión adecuada.
¿Otra web puede utilizar el resultado?
Cada web independiente establece sus formatos admitidos y normas de subida, que pueden cambiar. Algunas herramientas de investigación también necesitan conversión de formato, referencias adecuadas y preparación adicional. No se garantizan la aceptación ni mejores resultados.
¿Cómo debo gestionar las descargas?
Las descargas están disponibles durante 15 días después de la entrega. Guarda tus copias cuanto antes y protégelas como información genética. Antes de aportar un archivo, revisa la información de subida y la Política de privacidad sobre tratamiento, consentimiento y conservación.
¿Los genotipos imputados pueden orientar decisiones médicas?
No. Son estimaciones estadísticas para investigación de ascendencia, genealogía y procesos académicos adecuados. No son una prueba clínica, un diagnóstico médico, una comprobación de identidad ni una prueba de relación familiar.
Imputación de ADN
Elige la evidencia que necesita tu trabajo.
Parte de un archivo compatible y de una comprensión clara de los genotipos observados e inferidos.