Tus lecturas.
Otra referencia.
Alinea lecturas de secuenciación FASTQ compatibles con T2T-CHM13 v2.0. Recibe un BAM indexado y estadísticas de alineamiento para un proceso de investigación que utilice esta referencia.
$62.85Un pedido · El servicio y los requisitos definitivos del archivo se confirman al contratar
Solo resultados de alineamiento. Este paquete no incluye detección de variantes ni un VCF.
La referencia elegida cambia el contexto del análisis.
Elige este servicio cuando el siguiente proceso necesite lecturas alineadas con T2T-CHM13. El resultado es un alineamiento para revisar y utilizar en herramientas de investigación compatibles.
- BAM ordenado por coordenadasLecturas de secuenciación alineadas con T2T-CHM13 v2.0 para herramientas configuradas con la misma referencia.
- Índice BAMEl índice BAI correspondiente permite acceder a regiones genómicas en programas compatibles.
- Estadísticas de alineamientoEstadísticas de alineamiento y métricas de resumen de cobertura para revisar el resultado del procesamiento.
- Un alcance de paquete claroNo incluye variantes en VCF, anotación ni conversión a genotipos RAW. Contratar el alineamiento no contrata esas operaciones independientes.
La referencia importa. El origen también.
Utiliza ensamblajes de referencia coherentes entre el alineamiento y el siguiente análisis. Las lecturas existentes, su calidad y el contenido del archivo siguen limitando el proceso.
Consultar la compatibilidad de archivos- Archivos de lecturas
- FASTQ y FASTQ.GZ comprimidos compatibles, con el conjunto completo de lecturas de extremo único (single-end) o pareadas (paired-end) de una persona.
- Plataforma de secuenciación
- El servicio existente contempla procesamiento de lecturas cortas y largas. Confirma la plataforma y el tipo de lectura antes de contratar si hay dudas de idoneidad.
- Contexto de referencia
- El resultado utiliza T2T-CHM13 v2.0. Las coordenadas, anotaciones y herramientas posteriores deben corresponder a esa referencia.
De las lecturas de origen a un alineamiento revisado.
La compra y la transferencia de archivos son pasos distintos. Sigue las instrucciones del servicio de tu pedido.
Confirma el conjunto de lecturas
Identifica la plataforma de secuenciación, el emparejamiento y el proceso de investigación que necesita alineamiento a T2T.
Aporta los archivos del pedido
Completa la compra existente y sigue las instrucciones de transferencia del pedido. Confirma que los enlaces de archivos compartidos permitan la descarga prevista.
Revisa el paquete de alineamiento
Revisa juntos el BAM, el índice y las estadísticas. Utiliza recursos de referencia correspondientes en el siguiente análisis.
El paquete que contratas.
Revisa conjuntamente los entregables y los requisitos de entrada. Los precios se muestran en tu moneda seleccionada; se factura en EUR.
Servicio existente / Un pedido
Alineamiento de FASTQ a T2T
Solo resultados de alineamiento. Este paquete no incluye detección de variantes ni un VCF.
$62.85
Tu compra de un vistazo
- Recibes
- Lecturas de secuenciación alineadas con la referencia T2T-CHM13 v2.0, con índice y estadísticas. BAM ordenado por coordenadas, índice BAI y archivos de estadísticas de alineamiento.
- Incluye
- Un pedido de alineamiento para el conjunto de lecturas FASTQ compatible.
- Acceso
- Procesamiento de alineamiento de pago único; consulta las fechas de disponibilidad de las descargas entregadas.
- Necesitas
- Lecturas FASTQ compatibles y el conjunto completo requerido por el pedido. Comprueba primero la plataforma, el emparejamiento y los requisitos de transferencia.
- No incluye
- No incluye detección de variantes, resultado VCF ni nueva secuenciación. Una referencia distinta no garantiza una mejora de cobertura.
Después de comprarEnvía el conjunto de lecturas según las instrucciones de transferencia del pedido. Consulta el estado de procesamiento y descarga el BAM, el índice y las estadísticas desde el producto adquirido cuando estén disponibles.
Abrir tus compras (en inglés)- BAM ordenado por coordenadas
- Índice BAM
- Estadísticas de alineamiento
- Un alcance de paquete claro
Solo resultados de alineamiento. El paquete no incluye detección de variantes ni un VCF. No se garantiza la aceptación por un servicio de terceros.
Conoce el tratamiento antes de compartir.
Este es un servicio gestionado. No es un cálculo local del navegador. Revisa la finalidad indicada, las instrucciones de envío y la información de conservación antes de aportar un archivo genético.
Leer la Política de privacidad- Confirma la finalidad
- Utiliza las instrucciones del servicio contratado. El almacenamiento, la recepción, la validación y el procesamiento completado son fases distintas.
- Conserva tu archivo de origen
- Conserva una copia del original y descarga el resultado que necesites. Consulta los avisos de subida y resultados para conocer el periodo de conservación aplicable.
- Límites de investigación
- El resultado permite procesos de investigación compatibles. No es un diagnóstico clínico, una recomendación médica ni una prueba de identidad.
Ten claros los límites.
Una entrada adecuada y unas especificaciones claras del resultado facilitan el siguiente paso.
Leer la documentación de referencia T2T (en inglés)¿Qué es T2T-CHM13?
Es un ensamblaje de referencia humano del proyecto Telomere-to-Telomere. Este servicio utiliza la referencia v2.0 indicada para el alineamiento. Un ensamblaje de referencia no es una reconstrucción de tu genoma personal.
¿Incluye un VCF?
No. Este paquete entrega el BAM alineado, su índice BAI y estadísticas de alineamiento. La detección de variantes es una operación independiente y no está incluida.
¿Es lo mismo que liftover?
No. El alineamiento sitúa lecturas de secuenciación sobre una referencia. El liftover convierte coordenadas de variantes existentes entre ensamblajes compatibles; no realinea las lecturas originales.
¿Puedo aportar un BAM o CRAM existente?
Utiliza el servicio independiente BAM/CRAM a T2T para alineamientos existentes. Esta página corresponde a entradas de lecturas FASTQ compatibles.
¿Se garantiza una mejora de cobertura?
No. La referencia cambia el contexto del alineamiento, pero la información disponible sigue dependiendo de las lecturas originales y de su calidad y profundidad. No secuencia ADN nuevo.
¿Cómo aporto los archivos y consulto los plazos?
Sigue las instrucciones de transferencia del pedido y contacta con soporte si necesitas comprobar un enlace de archivo o un tipo de lectura. El procesamiento depende del tamaño de entrada y de la carga de trabajo; esta página no garantiza un plazo de finalización.
¿Puedo utilizarlo para decisiones clínicas?
No. Es un servicio de procesamiento para investigación. No está validado como prueba de diagnóstico clínico y no debe orientar decisiones médicas.
¿Tienes otra entrada?
Un servicio distinto.
BAM/CRAM a T2T
Realinea lecturas de un alineamiento existente.
Consultar el servicioFASTQ a RAW
¿Necesitas el paquete de conversión de genotipos en lugar de un resultado solo de alineamiento?
Consultar el servicioElige la referencia que necesite tu proceso.
Revisa el origen, los resultados entregados y los requisitos del servicio antes de continuar.