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科学。
探索遗传学,祖先和DNA测试术语. 读取一个定义,然后遵循其相关概念进行更多上下文.
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定义和相关概念
阿 1 个术语
阿什肯纳兹犹太人
与中欧、东欧犹太社群历史相关的文化称谓。遗传参考人群名称只描述所用样本,无法判定个人的宗教或文化归属。
胞 1 个术语
胞嘧啶
胞嘧啶(C)是 DNA 和 RNA 的碱基之一,属于嘧啶。它通常与鸟嘌呤配对。
表 1 个术语
表型
可以观察或测量的特征,由基因型、环境和两者的相互作用共同影响。
常 2 个术语
常染色体
性染色体以外的染色体。人类多数有核体细胞通常含有 22 对常染色体。
常染色体 DNA(atDNA)
位于常染色体上的 DNA。人类通常从父母双方继承常染色体,其片段可用于亲缘匹配和祖源分析。
纯 1 个术语
纯合
在某个具有两份拷贝的遗传位点携带两个相同的等位基因。
催 1 个术语
催化剂
提高化学反应速率而不会在反应中被净消耗的物质。许多生物反应由酶催化。
单 3 个术语
单倍群
依据共享遗传变异划分的谱系分支。Y-DNA 和 mtDNA 单倍群分别反映一条父系或母系谱系,无法代表一个人的全部祖源。
单倍型
同一条染色体上一组倾向于共同遗传的变异或等位基因组合。
单核苷酸多态性(SNP)
人群中某个基因组位点存在不同的单个碱基版本。SNP 常用作遗传标记。
蛋 1 个术语
蛋白质
由氨基酸链构成的分子。蛋白质可参与催化、运输、信号传递和细胞结构的形成等过程。
等 1 个术语
等位基因
同一基因组位点的不同序列版本之一。对多数常染色体位点,人通常从父母各继承一个版本。
颠 1 个术语
颠换
嘌呤与嘧啶之间的碱基替换,例如 A 与 C 之间的替换。
端 1 个术语
端粒
位于染色体末端的重复 DNA 及相关蛋白结构,有助于保护染色体末端。
短 1 个术语
短串联重复序列(STR)
在相邻位置连续重复的短 DNA 序列。个体间的重复次数可能不同,可用于某些遗传比较。
多 1 个术语
多态性
同一遗传位点在人群中存在多个序列版本的现象。
非 1 个术语
非编码 DNA
不直接编码蛋白质的 DNA。部分非编码区域参与基因表达调控或产生功能性 RNA。
复 1 个术语
复制
复制遗传物质的过程。在细胞分裂前,DNA 通常要完成复制。
高 3 个术语
高变区 1(HVR1,16001 至 16569)
线粒体 DNA 非编码控制区中的一个高变区域。在部分检测中,所比较的区间采用 16001 至 16569 的参考坐标。
高变区 2(HVR2,00001 至 00574)
线粒体 DNA 非编码控制区中的另一个高变区域。在部分检测中,所比较的区间采用 00001 至 00574 的参考坐标。
高变区(HVR)
相较周围序列,变异较多的 DNA 区域。线粒体控制区的高变区常用于母系谱系研究。
核 3 个术语
核 DNA
位于细胞核内、组织成染色体的 DNA。
核苷酸
DNA 和 RNA 的基本构件,由含氮碱基、糖和磷酸基团组成。
核酸
由核苷酸组成的大分子,包括 DNA 和 RNA。核酸参与遗传信息的储存、传递和表达。
后 1 个术语
后裔
从某位祖先延续下来的家谱成员,可以相隔一代或多代。
互 1 个术语
互补序列
能够按碱基配对规则相互结合的核酸序列。DNA 中通常 A 与 T 配对,G 与 C 配对。
回 2 个术语
回复突变
发生变异后的序列通过再次突变,恢复到先前状态的现象。
回文序列
一条 DNA 链按 5′ 到 3′ 方向读取时,与互补链按同一方向读取的序列相同。
基 3 个术语
基因
具有功能的一段 DNA 序列。许多基因编码蛋白质,也有基因的产物是有功能的 RNA。
基因型
一个或多个遗传位点所携带的等位基因组合。
基因组
生物体或细胞的一整套遗传物质。人类基因组包含核 DNA 和线粒体 DNA。
家 2 个术语
家谱研究
利用档案、口述资料等证据研究亲属关系和家族历史。DNA 比较可以提供补充线索。
家谱追溯时间范围
家谱研究所涵盖的世代或年份范围,取决于可查档案和证据所能追溯的深度。
颊 1 个术语
颊黏膜细胞
来自口腔内侧黏膜的细胞。口腔拭子采样可以收集这类细胞以提取 DNA。
减 1 个术语
减数分裂
形成配子时发生的细胞分裂。一次 DNA 复制后进行两轮分裂,使子细胞的染色体组数减半。
碱 2 个术语
碱基
核酸中的含氮分子。DNA 常见的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶。RNA 通常用尿嘧啶代替胸腺嘧啶。碱基排列的顺序承载遗传信息。
碱基对
由氢键连接的两个互补碱基。双链 DNA 中通常是 A–T 和 G–C 配对,RNA 中则可形成 A–U 和 G–C 配对。
聚 1 个术语
聚合酶
催化核苷酸连接成核酸链的酶,例如参与 DNA 复制的 DNA 聚合酶和合成 RNA 的 RNA 聚合酶。
科 2 个术语
科恩(Cohen)
源自希伯来语的称谓,可指犹太传统中的祭司,也是常见姓氏。姓氏和单倍型均不足以确定宗教身份。
科哈尼姆众数单倍型(CMH)
研究在部分有科哈尼姆传统的男性样本中记录的常见 Y 染色体标记组合。该组合无法单独认定个人身份或宗教地位。
扩 1 个术语
扩增
增加目标 DNA 序列拷贝数的过程。PCR 是常见的实验室扩增方法。
厘 1 个术语
厘摩(cM)
遗传距离单位,反映位点之间发生重组的频率。较短区间内 1 cM 约对应 1% 的重组概率,其物理长度因基因组位置而异。
离 1 个术语
离散社群
因迁徙等历史原因分布在原居地之外的社群,可能仍与原居地保持文化或社会联系。
利 1 个术语
利未人
犹太传统中与利未支派及特定宗教职责有关的身份。遗传标记无法单独判定这种身份。
连 1 个术语
连锁不平衡
不同遗传位点的等位基因共同出现的频率偏离它们独立分布时的预期。
酶 1 个术语
酶
能催化生化反应的生物分子。大多数酶是蛋白质,也有某些 RNA 具有催化活性。
米 1 个术语
米兹拉希犹太人
通常指历史上与中东和北非部分地区犹太社群有关的人群。这是文化和历史称谓。
密 1 个术语
密码子
由三个相邻核苷酸组成的单位,通常指定一个氨基酸或标记蛋白质翻译的终止。
内 1 个术语
内婚
在同一社群内形成婚配关系的习惯。长期内婚可能让社群成员共享来自多个共同祖先的 DNA 片段。
鸟 1 个术语
鸟嘌呤
鸟嘌呤(G)是 DNA 和 RNA 的碱基之一,属于嘌呤,通常与胞嘧啶配对。
尿 1 个术语
尿嘧啶
尿嘧啶(U)是 RNA 的主要碱基之一,通常与腺嘌呤配对。在 DNA 中,相应的常见碱基是胸腺嘧啶。
平 1 个术语
平行突变
相同或相似的遗传变化在不同谱系中独立出现。
谱 1 个术语
谱系
通过一连串世代追溯的传承关系或分支,例如通过父系或母系追踪的遗传谱系。
趋 1 个术语
趋同
不同谱系独立出现相似性状或遗传状态的过程。相似性本身不一定来自近期共同祖先。
缺 1 个术语
缺失
DNA 序列中一个或多个核苷酸丢失的变异。
染 4 个术语
染色单体
DNA 复制后,同一条染色体产生的两个拷贝之一。分离前,这两个拷贝称为姐妹染色单体。
染色体
由 DNA 和相关蛋白质组成的结构,携带遗传信息。人类多数有核体细胞通常有 23 对染色体,共 46 条。
染色体短臂(p 臂)
着丝粒将染色体分为两臂。较短的一侧通常称为 p 臂。
染色体长臂(q 臂)
着丝粒两侧中通常较长的一侧,称为 q 臂。
人 2 个术语
人群
在研究中依据地理、抽样标准或其他条件划定的一组个体。不同研究对人群的划分可能不同。
人群瓶颈
人群规模大幅缩减的时期。幸存者携带的遗传变异只是原人群的一部分,因此多样性可能降低。
塞 1 个术语
塞法迪犹太人
与伊比利亚半岛犹太社群及其离散历史有关的文化和历史称谓。
双 1 个术语
双螺旋
双链 DNA 的典型结构。两条互补的核苷酸链通过碱基配对结合,并彼此缠绕形成螺旋。
同 1 个术语
同祖同源(IBD)
两个遗传片段来自同一祖先拷贝。检测算法可根据片段长度和标记一致性推断 IBD,但结论受数据覆盖和算法限制。
突 2 个术语
突变
DNA 序列发生的改变。突变可以在生殖细胞或体细胞中发生,其影响因位置和类型而异。
突变率
在特定时间或世代中发生突变的频率,常按位点、基因组或细胞分裂次数衡量。
脱 1 个术语
脱氧核糖核酸(DNA)
由核苷酸组成的长链分子,携带遗传信息。人类的大部分 DNA 位于细胞核内,线粒体中也含有少量 DNA。
外 1 个术语
外婚
在特定社群之外选择婚配对象的习惯,可能促进不同社群之间的基因交流。
完 1 个术语
完全匹配
在所比较的标记或片段范围内,记录的结果完全一致。匹配只适用于已比较的范围。
微 1 个术语
微阵列芯片
包含大量探针的检测芯片,可在同一次实验中检测多个预选的遗传位点。
未 1 个术语
未检出结果
某个位点未达到检测或判读要求,因此未报告基因型。这不表示该位点不存在。
细 2 个术语
细胞核
真核细胞中由核膜包围的结构,容纳大部分遗传物质,也是许多调节基因表达过程发生的位置。
细胞器
细胞内部承担特定功能的结构,例如线粒体。
显 1 个术语
显性
在特定遗传模式中,一个等位基因只需一份拷贝就可以影响可观察性状。显性不等于更常见。
线 2 个术语
线粒体
细胞中参与能量生成的细胞器,拥有少量独立于细胞核的 DNA。
线粒体 DNA(mtDNA)
位于线粒体中的 DNA。在人类中通常通过母系传递,可用于研究一条母系谱系。
腺 1 个术语
腺嘌呤
腺嘌呤(A)是组成 DNA 和 RNA 的碱基之一,属于嘌呤。在 DNA 中通常与胸腺嘧啶配对,在 RNA 中通常与尿嘧啶配对。
新 1 个术语
新发现的变异
此前未在所用资料中报告的遗传变异。新发现不一定意味着它刚刚发生。
姓 1 个术语
姓氏
在家庭或文化中传承的姓名组成部分。在家谱研究中可以提供线索,但同姓无法单独证明亲缘关系。
性 2 个术语
性染色体
参与性别发育的染色体。在人类中包括 X 和 Y 染色体。
性状
可以观察或测量的生物特征。许多性状受到多个基因和环境因素共同影响。
胸 1 个术语
胸腺嘧啶
胸腺嘧啶(T)是 DNA 的四种主要碱基之一,通常与腺嘌呤配对。RNA 通常在相应位置使用尿嘧啶。
血 1 个术语
血缘关系
由共同祖先产生的亲缘关系。关系越近,通常共享的遗传物质越多。
衍 1 个术语
衍生状态
与推断的祖先状态相比,在后续演化中出现的新状态。
演 2 个术语
演化
人群的可遗传特征随世代发生变化的过程,可受到突变、自然选择、遗传漂变及基因交流等因素影响。
演化支
由某个共同祖先及其全部后代组成的谱系分支。
遗 5 个术语
遗传
遗传信息和相关性状由亲代传递给后代的过程。
遗传多样性
人群内或人群之间的遗传变异程度,可从等位基因、基因型或其他遗传数据衡量。
遗传混合
此前存在遗传差异的人群发生基因交流的过程。分析工具可用参考人群来估计混合模式,结果受模型和参考面板影响。
遗传漂变
等位基因频率因随机因素而在世代之间发生变化。其影响通常在规模较小的人群中更明显。
遗传学
研究遗传、遗传变异及其与生物性状关系的科学。
已 1 个术语
已知最早祖先
依据现有档案或其他证据可以追溯到的最早一位家谱祖先。新证据可能改变已知范围。
引 1 个术语
引物
为核酸合成提供起点的短核酸序列。PCR 中,引物与目标序列两端的互补区域结合。
隐 1 个术语
隐性
在典型的二倍体遗传模式中,某个等位基因相关的性状通常在两份拷贝均为该等位基因时才会表现。
原 1 个术语
原住民
指某地的原住民族群。在澳大利亚语境中,Aboriginal 通常指澳大利亚原住民族群。该称谓涉及历史和文化身份,无法由 DNA 比较判定。
杂 1 个术语
杂合
在某个具有两份拷贝的遗传位点携带两个不同的等位基因。
着 1 个术语
着丝粒
染色体上形成动粒的区域,在细胞分裂时帮助染色体正确分离。
置 1 个术语
置换环(D 环)
线粒体 DNA 控制区内的局部三链结构,与复制起始有关。
众 1 个术语
众数单倍型
在所考察样本中最常见的单倍型,或按各标记最常见值归纳的参考组合,取决于研究方法。
重 1 个术语
重组
遗传物质重新组合的过程。在减数分裂中,同源染色体之间可交换片段。
转 2 个术语
转换
碱基替换的一类:嘌呤之间(A 与 G)或嘧啶之间(C 与 T)的替换。
转运 RNA(tRNA)
在蛋白质合成过程中将氨基酸带到核糖体的 RNA。其反密码子可与信使 RNA 上相应的密码子配对。
自 1 个术语
自然选择
在特定环境中,与生存和繁殖差异有关的可遗传特征,其频率随世代变化的过程。
祖 4 个术语
祖先
家谱中位于某人之前世代的直系亲属。与古代样本具有遗传相似性,无法单独证明该古人是自己的直系祖先。
祖先单倍型
研究中推断较早世代或谱系祖先可能携带的单倍型。推断依赖于样本、参考数据和所用方法。
祖先状态
通过比较数据推断的较早谱系中某个性状或遗传位点的状态,用于与后续演化产生的状态比较。
祖源相关遗传标记组合
在某一参考人群或地区样本中有特征性分布的遗传标记组合,可用于研究人群历史和遗传联系。
最 1 个术语
最长共享片段
两份 DNA 样本中检测到的最长共享区间,可为评估亲缘远近提供线索,通常还需结合总共享量及其他证据。
D 3 个术语
DNA 测序
确定 DNA 分子中碱基排列顺序的实验方法。
DNA 复制
以原有 DNA 链为模板合成互补链的过程。生成的每个双链分子通常包含一条原链和一条新链。
DNA 片段
一段连续的 DNA 序列。在亲缘比较中,可比较两份样本在同一基因组区间内的标记。
X 3 个术语
X 连锁
与位于 X 染色体上的基因或变异相关的遗传模式。
X 染色体
人类的性染色体之一,携带与多种生物功能相关的基因。其遗传路径与常染色体不同。
X 染色体匹配
两份样本在 X 染色体上检测到的共享片段。X 染色体的遗传路径可提供亲缘线索,但匹配需结合其他证据解读。
Y 2 个术语
Y 染色体
人类的性染色体之一。其非重组区通常沿父系传递,可用于追踪一条父系谱系。
Y 染色体非重组区(NRY)
Y 染色体上通常不与 X 染色体重组的区域,其遗传标记可用于研究父系谱系。
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