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DNA GENICS / Os métodos por trás do resultado

Compreende o método.
Leia o resultado.

De uma estimativa de componentes para um segmento compartilhado, cada análise responde a uma pergunta diferente. Explore seus itens, resultados e limitações antes de escolher o próximo passo.

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Começa pela pergunta

O que você tenta
comprender?

Uma porcentagem, uma posição e um intervalo coincidem são evidências diferentes. Começa pelo tipo de resultado que você está lendo.

  1. 01 / Componentes

    O que compõe este modelo?

    Os modelos de componentes estimam padrões em relação a um painel de referência.

    Leia sobre modelos de componentes
  2. 02 / Posições

    Que referências são semelhantes?

    As coordenadas, projeções e distâncias descrevem estruturas relativas em um espaço definido.

    Leia sobre comparações de coordenadas
  3. 03 / Segmentos

    Onde concordam os marcadores?

    Os métodos de segmentos comparam intervalos; as estimativas de herança precisam de mais contexto.

    Leia sobre evidências de segmentos compartilhados
  4. 4 / Linagem

    Que ramo apoiam os dados?

    Os marcadores de DNA-Y e ADNmt proporcionam uma perspectiva de linhagem quando a cobertura permite.

    Leia sobre análise de linhagens
  5. 05 / Preparação

    O que foi estimado?

    A faseada estima a distribuição de alelos; a imputação estima genótipos adicionais.

    Leia sobre preparação de dados
Perspectivas poblacionales

Modelos y comparaciones.

Identifica el espacio de referencia y el tipo de estimación antes de interpretar sus cifras.

ADMIXTURE & modelos de componentesO que os componentes representam?

Modelos de mistura baseados em genótipos estimam como a variação observada se encaixa em um conjunto de componentes estatísticos. K é o número de componentes.

Entrada
Marcadores de genótipo utilizáveis e dados de referência do modelo.
O que mostra
Os pesos de mistura coordenados são um cálculo diferente e precisam de sua própria descrição.
Interpreta com cuidado
Um componente não é uma nacionalidade, identidade ou fração medida de uma população histórica.

A análise pessoal precisa de uma amostra processada, coleções exclusivas têm acesso separado.

Explore calculadoras de mistura.
Illustrative modelComponents describe a fitted model.
InventedK5 model ABCDE
  • A: 30%
  • B: 24%
  • C: 20%
  • D: 16%
  • E: 10%

Invented values, not a personal result. Components depend on the model and its reference data.

G25 e coordenar representações.O que as coordenadas me permitem comparar?

As coordenadas resumem a variação em um espaço de referência em particular, linhas compatíveis suportam distâncias, modelos populacionais ajustados e exploração visual, a geração de coordenadas DNA Genics produz estimativas do tipo G25 derivadas de modelos, não é uma projeção direta do genótipo PCA para o espaço de outro provedor.

Entrada
Para comparações, coordenadas compatíveis, escala e espaço de referência.
O que mostra
Uma representação numérica para ferramentas que aceitam esse formato e espaço.
Interpreta com cuidado
As coordenadas não são porcentagens, e misturar representações pode tornar as distâncias enganosas.

A exploração básica do G25 é livre com coordenadas adequadas, a geração de coordenadas e os métodos PRO são recursos pagos separados quando oferecidos.

Reveja a geração de coordenadas.
Projeções de PCA e UMAPO que significa uma posição em um enredo?

A PCA representa eixos selecionados de variação genética, uma amostra pode ser colocada em um espaço de referência existente para comparação, o UMAP é um método diferente de redução de dimensionalidade, com suas próprias configurações e geometrias, o relatório ou ferramenta determina qual representação é usada.

Entrada
Genótipo compatível ou coordenar dados e um painel de referência definido, conforme exigido pela ferramenta específica.
O que mostra
Uma visão da estrutura relativa nos dados, ao invés de um mapa geográfico.
Interpreta com cuidado
Amostragem de referência, pré-processamento e configurações afetam o enredo, proximidade visual não é uma relação familiar calibrada ou prova de origem geográfica.

Sobre UMAP: A sua estrutura de vizinhança e os seus ajustamentos diferem dos do PCA. Dois gráficos semelhantes não fazem intermutáveis os seus eixos ou distâncias. Uma visualização não tem por que fazer parte do cálculo da pontuação do relatório.

O Estúdio Básico inclui pontos de entrada livres com entradas compatíveis, visualizações avançadas e independentes requerem o acesso PRO relevante.

Explore o Estúdio G25.
Análise HaplogroupQue ramo de linhagem é suportado?

Um ramo descreve uma perspectiva de linhagem, diferente de uma comparação populacional autossômica.

Entrada
Marcadores Y-DNA ou MtDNA informativos suficientes no arquivo carregado.
O que mostra
Um ramo de linhagem compartilhada apoiado na resolução permitida pelos marcadores.
Interpreta com cuidado
Um ramo compartilhado não identifica um ancestral específico chamado, estabelece uma relação familiar recente ou descreve toda a ancestralidade de uma pessoa.

Reveja o produto e amostra antes de escolher uma compra.

Explore as opções de relatório.
Selected shared lineage branchesOne branch gives one perspective.

Y-DNA

R-L151R-U106R-P312R-L21

mtDNA

HH1H3H5

Selected branches with intermediate branches omitted and no time scale. A shared lineage branch does not identify a specific named relative or summarize all genetic ancestry.

Cromosomas, marcadores y preparación

Um olhar mais próximo dos dados.

Esses métodos perguntam por distribuições de alelos, marcadores individuais e intervalos cromossômicos. As entradas necessárias variam de acordo com o processo.

Faso de DNAQue variantes pertencem à mesma cópia?

Fasing estima como os alelos observados são dispostos em duas cópias cromossômicas, que podem preparar dados para análises baseadas em haplótipos, e que apenas não estabelece qual cópia é materna ou paterna, atribuir o pai de origem requer informações adicionais.

Entrada
Dados de genótipo adequados e as entradas exigidas pelo método de phasing.
O que mostra
Haplótipos estimados: arranjos de alelos em cópias cromossômicas.
Interpreta com cuidado
A fase estatística pode conter erros, uma cópia faseada não é um genoma parental medido, e as cópias não devem ser automaticamente etiquetadas com nomes pais.

Uma capacidade de processamento separada quando disponível, revisão de requerimentos de arquivos, escopo comprado e acesso existente.

Revise o serviço de phasing.
Schematic phasingEstimate the two chromosome copies.
ObservedA/GC/T Copy 1Copy 2ACGT

One invented phase assignment. Statistical phasing does not by itself label the copies as maternal and paternal; additional information is needed.

Inferência de ancestralidade localComo as tarefas variam ao longo de um cromossomo?

Uma pintura cromossômica mostra tarefas baseadas em modelos ao longo de um cromossomo, complementando um resumo da amostra inteira.

Entrada
Dados compatíveis de nível cromossômico, painéis de referência e qualquer preparação necessária pela implementação selecionada.
O que mostra
Tarefas dependentes de referência em intervalos genômicos.
Interpreta com cuidado
As cores representam componentes do modelo, origens geográficas não verificadas para cada intervalo, grupos de referência semelhantes podem ser difíceis de distinguir.

Os métodos dependem do relatório ou ferramenta, este guia não promete que cada calculadora fornece inferência de ancestralidade local.

Explore as opções de análise de componentes.
Segmentos compartilhados: IBS e IBDO que um segmento correspondente suporta?

Identity by State (IBS) descreve correspondência de alelos observados em marcadores comparados. Identity by Descent (IBD) descreve um segmento herdado por uma fonte ancestral compartilhada.

Entrada
Dados comparáveis de marcadores, cobertura adequada e os limiares de qualidade do método do segmento, uma exportação de parentes é diferente de um arquivo de genótipo RAW.
O que mostra
Marcador compartilhado ou evidência de segmento, com estimativas de relacionamento onde apoiado.
Interpreta com cuidado
Pequenas ou esparsas partidas podem ocorrer por acaso ou pelo histórico da população, comprimento, densidade de marcadores, fases e suposições afetam a confiança, uma combinação não prova um nome de relacionamento.
O IBD é uma inferência. A evidência de herança compartilhada depende do método, seus limiares e a qualidade dos dados.

Um explorador cromossômico mostra os intervalos coincidentes comunicados pelo método seleccionado. A visualização por si só não estabelece herança ou parentesco.

O atual analisador de parentes é livre com um parente suportado exportando e usa processamento de servidor.

Explore o Analisador de correspondências de DNA.
Illustrative marker comparisonA matching call is evidence to interpret.
AB ACGTACAT

Invented calls at four positions. IBS concerns matching observed alleles; inferring IBD needs additional segment and statistical evidence.

Comparação do genoma arcaico SNPO que uma semelhança arcaica conta?

Os relatórios de comparação de Neandertal e Denisovan comparam as variantes observadas do SNP com seus genomas arcaicos de referência.

Entrada
Posições genotipadas utilizáveis que se sobrepõem aos dados arcaicos de referência do relatório.
O que mostra
Variantes testadas em relação às posições comparadas.
Interpreta com cuidado
Cobertura, seleção de referência e variação humana compartilhada afetam a comparação.

Esses produtos têm acesso e cobertura próprios, carregar sozinho não destrava os relatórios pagos.

Explore relatórios arcaicos de referência.
Imputação de genotiposComo as posições não testadas são estimadas?

A imputação usa marcadores observados e padrões de haplótipo de referência para estimar genótipos prováveis em posições adicionais, fornecendo estimativas estatísticas para fluxos de trabalho a jusante adequados, com confiança que varia entre posições e cobertura de referência.

Entrada
Um arquivo genótipo compatível com marcadores utilizáveis e um painel de referência adequado.
O que mostra
Estimativas de chamadas de genótipo adicionais e as saídas especificadas pelo serviço.
Interpreta com cuidado
Uma chamada imputada não é uma nova medição ou uma leitura de sequenciamento.

Uma capacidade de processamento separada quando disponível, revise a entrada, formatos de saída e escopo comprado.

Revisão de imputação de DNA
Schematic imputationEstimated calls remain estimates.
InputOutput AA?GGAAEstimateGG

Invented positions. Reference-based estimation can add likely genotypes at untested positions; it does not add laboratory measurements.

Leia corretamente o resultado

Três números.
Significados diferentes.

Verifique a etiqueta e o cálculo antes de comparar dois resultados.

Uma distância
Semilitude relativa segundo um cálculo concreto. Uma distância menor significa mais proximidade nessa comparação, com entradas e escalas compatíveis. As distâncias não são percentuais nem probabilidades de parentesco.
Um componente ou peso ajustado
Uma estimativa dentro de um modelo especificado. As estimativas de componentes baseadas em genótipos e os pesos ajustados a coordenadas são cálculos distintos, embora ambos sejam expressas como percentagens.
Uma coordenada
Uma posição numa representação concreta. Importam o espaço de referência, o formato e a escala; as coordenadas não são localizações geográficas.
A referência faz parte do resultado

Qualquer comparação
necesita contexto.

Os painéis modernos, as amostras antigas e as referências específicas de cada método respondem a perguntas distintas. A cobertura varia entre populações, regiões e períodos.

Explore painéis de referência de calculadoras

Antes de comparar resultados

  1. Verifique o painel de referência.Quem é representado e o que falta?
  2. Verifique os dados utilizáveis.Quais marcadores, intervalos ou representação de coordenadas foram comparados?
  3. Verifique os pressupostos.Que configuração, preparação e limiares de qualidade determinam o resultado?
  4. Verifique a versão e a finalidade.Uma atualização do modelo pode mudar as estimativas. Outra questão pode exigir outro método.
Interpretação e limitações

Mantenha as evidências
en perspectiva.

Os resultados descrevem similaridade genética ou estimativas estatísticas. Não estabelecem etnia, nacionalidade, identidade cultural ou uma relação familiar concreta.

Cobertura das referências

A falta de uma comparação importa.

Uma população ou período pouco representados podem afetar o ajuste de uma amostra. Um número aparentemente precisa não elimina essa incerteza.

Sensibilidade do modelo

Uma pequena estimativa precisa de contexto.

Os marcadores, referências e ajustes selecionados podem alterar as estimativas. Várias saídas semelhantes não constituem automaticamente evidências independentes.

Finalidade

Utiliza a pergunta prevista.

Estes relatórios e ferramentas servem para a exploração educativa. Não são diagnósticos clínicos, testes jurídicos ou substitutos da genealogia documentada.

Um hábito de leitura útil

Leia a metodologia e as limitações do relatório, compara saídas compatíveis, conserva o contexto das referências e utiliza evidências adicionais adequadas para as perguntas que o modelo não pode responder.

Explore perguntas sobre ascendência
Escolha um processo

Coloque o guia
en práctica.

Começa pela sua pergunta e os dados que você já tem. As ferramentas gratuitas, os relatórios, a preparação de dados e os métodos avançados têm requisitos diferentes.

Use os dados que você tem

Explore o Studio.

Compara processos gratuitos do G25, ferramentas locais para arquivos RAW e análises familiares. As coordenadas adequadas podem ser usadas sem voltar a comprar a sua geração.

Encontre o seu próximo passo
Prepare uma amostra para o site

Começa pelo seu arquivo de DNA.

Rever compatibilidade, processamento e consentimento. A subida inicia o processo da amostra; os relatórios e funções de pagamento são escolhas independentes.

Veja as opções de subida
Escolha o alcance do relatório

Compare as opções de acesso premium.

Verifique as coleções atuais, o alcance por amostra e os extras temporários. Verifique o seu acesso existente e os detalhes de cada produto antes de comprar.

Compara pacotes
Profundiza

Leia sobre
os métodos.

A pesquisa original e a documentação dos métodos trazem contexto. Esses links não implicam que todos os relatórios utilizem o software citado nem que seus autores apoiem o DNA Genics.

  1. Documentação dos autores de ADMIXTUREComponentes, K e seleção do modelo.
  2. McVean: interpretação genealógica da análise de componentes principaisAmostragem e limites da interpretação demográfica.
  3. PLINK: estimativa de IBS e IBDFavoritos comparados, estimativas e pressupostos.
  4. Glossário do método SHAPEITHaplotipos, faseado e imputação.
Antes do próximo passo

Boas perguntas.
Una interpretación más clara.

Compreende o cálculo e os seus dados de entrada antes de escolher um relatório ou uma ferramenta.

Antevisão de relatórios de exemplo (em inglês)
Vocês usam todos os relatórios G25?

Não. Os relatórios combinam de forma diferente modelos de componentes baseados em genótipos, projecções, comparações de marcadores, métodos de segmentos e análises de linhagens. Leia o método do relatório concreto. G25 é um processo baseado em coordenadas, não uma explicação universal de todos os resultados.

Por que dois modelos produzem percentuais diferentes?

Podem variar as referências, marcadores, pressupostos e quantidades de componentes. Os pesos de mistura ajustados a coordenadas e as estimativas ADMIXTURE baseadas em genótipos também são cálculos distintos. Compara os resultados com seu contexto metodológico e de referência.

São sempre melhores as distâncias menores?

Uma distância menor significa maior similaridade segundo esse cálculo, desde que os dados, a escala e o espaço de referência sejam compatíveis. Não é percentual de ascendência, probabilidade de parentesco ou teste de origem geográfica.

O DNA dos meus pais está a ser?

A faseada estima distribuições de alelos em cópias cromossómicas. Por si só não estabelece que cópia é materna ou paterna; etiquetar o progenitor de origem requer informações adicionais. A fase estatística pode conter erros.

Qual é a diferença entre IBS e IBD?

O IBS descreve alelos observados coincidentes nos marcadores comparados. O IBD descreve herança compartilhada e infere-se com dados e pressupostos. Uma coincidência curta ou escassa por si só não demonstra um antepassado compartilhado ou um parentesco concreto.

São as ilustrações meus resultados?

Não. Os valores de componentes, posições, correspondências de marcadores e genótipos estimados são exemplos esquemáticos inventados. As árvores de linha mostram ramos selecionados, omitem ramos intermédios e não têm escala temporal.

Subir um arquivo equivale a comprar acesso?

Não. A subida inicia o processo da amostra e pode fornecer relatórios gratuitos disponíveis. Os produtos de relatórios, a geração de coordenadas, ferramentas PRO avançadas e acesso à IA têm seus próprios requisitos e condições. Verifique o seu acesso antes de comprar.

Por onde eu começo?

Use o Studio para escolher um processo de acordo com o seu objetivo e os dados existentes. Com um arquivo RAW compatível, verifique as opções de subida. Com as coordenadas G25 adequadas, explora a comparação básica gratuita. Os pacotes e os guias explicam as opções de pagamento.

Um ponto de partida mais claro

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ao seu DNA.

Envie um arquivo compatível, consulte a experiência dos relatórios ou escolha um processo para os dados que você já tem.

Analisamos DNA antigo e atual desde 2018

O DNA Genics desenvolve relatórios de ascendência e análise de DNA desde 2018, com painéis de referência, calculadoras e comparações com genomas antigos desenvolvidos e revisados por nossa equipe. As funções opcionais que utilizam IA são identificadas como tais.

Sobre DNA Genics