O que o teste original informa.
Um chip de genotipado analisa um conjunto seleccionado de posições. Conserva a exportação original como cadastro de origem; a sua cobertura e os genótipos ausentes condicionam a inferência.
Imputação de DNA / Genómica estatística
Mais posições.
Mais posições.
Outro tipo de evidência.
O Amplia um arquivo RAW compatível com genótipos inferidos por estatística para processos de pesquisa adequados. Mantenha clara a diferença entre o medido e o estimado.
$23.57Serviço de pagamento único para uma amostra compatível. Faturação em EUR.
Os genótipos imputados são estimativas. Este serviço destina-se a pesquisa de ascendência e genealogia, não a saúde nem decisões médicas.
Compreende a diferença
O medido e a modelagem são diferentes.
A utilidade de um conjunto de dados mais denso depende da análise prevista e da incerteza que possa aceitar.
O que estima um modelo de referência.
Os padrões de haplotipos de populações ajudam a estimar posições não analisadas. A confiança varia segundo o marcador, a entrada e a representação na referência. Os registos adicionais não garantem um modelo ou uma coincidência melhores.
Os resultados que recebesTrês resultados.
Três resultados.
Distintos passos posteriores.
Os conjuntos RAW são entregues em HG19 (GRCh37) e HG38 (GRCh38) e cobrem os cromossomos 1 a 22 e X. O número de registros varia de acordo com a entrada e o processamento.
O DNA-Y e o DNA mitocondrial não são imputados. Baixe e guarda os seus resultados dentro do período de disponibilidade de 15 dias.
- Conjunto RAW completoO conjunto ampliado conserva o resultado imputado juntamente com os marcadores genotipados originais, para processos que admitam o arquivo maior.
- Conjunto RAW filtrado por probabilidadeO resultado mais pequeno conserva os marcadores genotipados e aplica max(GP) ≥ 0.995 aos SNP imputados. Oferece outro equilíbrio entre tamanho e confiança, não uma garantia clínica.
- Arquivo de VCF imputadosUm VCF comprimido por cromossoma, com probabilidades de genótipos e alelos para processos avançados. Não inclui arquivos de índice; pode ser necessária preparação posterior.
Da origem ao resultado
Prepare o arquivo. Conserva o contexto.
Verifique o formato e os favoritos utilizáveis antes de contratar. Não valores a qualidade prevista apenas pelo nome do fornecedor ou a versão do chip.
Verifique a origem
Uma exportação RAW compatívelConserva o original sem alterar. Verifique a compatibilidade do arquivo, a montagem de referência e o processo subsequente previsto.
Contrata e selecione
Processo existente da contaEscolha a amostra compatível no processo de pedido. Verifique a informação em vigor de tratamento, o consentimento e as condições do serviço antes de fornecer dados genéticos.
Baixe e valida
Resultados completos, filtrados e VCFMantenha a versão imputada diferenciada do original, revisa os resultados e comprova os requisitos da ferramenta receptora.
Opção Actual do Serviço
Um conjunto de pesquisa mais denso.
Verifique os requisitos e os limites de entrada em conjunto com o preço actual do catálogo. Não é garantido um número fixo de registos ou uma precisão determinada.
Uma amostra compatível / Processamento gerenciado
Imputação e ampliação de dados de DNA
Infere genótipos adicionais por meio de estatística a partir de um arquivo de DNA RAW compatível.
$23.57
Sua compra de uma olhada
- Recebes
- Conjuntos RAW completos e filtrados, juntamente com arquivos de variantes imputadas por cromossomo. RAW em HG19 e HG38; arquivos VCF comprimidos com probabilidade de genótipos e alelos.
- Inclui
- Uma amostra de DNA compatível.
- Acesso
- Processamento de pagamento único. Baixe os resultados dentro das datas de disponibilidade indicadas no produto adquirido.
- Precisas
- Uma exportação RAW de genótipos compatível com marcadores utilizáveis para o painel de referência.
- Não inclui
- Sem nova medição de DNA. O DNA-Y e o DNA mitocondrial não são imputados; não inclui índices VCF nem interpretação clínica.
Depois de comprarEscolha a amostra ao contratar e siga as instruções de processamento. Abre o produto adquirido para obter as downloads disponíveis e guarda as suas cópias.
Abrir as suas compras (em inglês)- Conjuntos RAW completos e filtrados por probabilidade
- Resultados RAW em HG19 e HG38
- Arquivos VCF imputados por cromossoma com probabilidade
- Baixe e guarda seus resultados dentro do período de disponibilidade
Sites independentes de terceiros definem as próprias regras sobre os arquivos que aceitam. A DNA Genics não administra esses sites nem é afiliada a eles. As regras desses sites podem mudar a qualquer momento. O serviço é concluído quando o arquivo fica disponível na sua conta no formato descrito para o serviço. Se um site de terceiros recusar o arquivo posteriormente por causa de suas próprias regras de envio, essa decisão cabe ao site. A DNA Genics continua responsável se o arquivo estiver ausente ou fora do formato descrito. Este aviso não exclui direitos que a legislação espanhola ou da União Europeia protege contra exclusão. GEDmatch e MyTrueAncestry são exemplos desses sites independentes.
Antes de contratar
Perguntas importantes.
A inferência, os formatos e o tratamento de arquivos precisam de uma resposta clara.
Política de privacidadeO que acrescenta a imputação?
Estima- se alguns genótipos não analisados pelos marcadores observados e um painel de referência. Os genótipos adicionais são predições, não DNA adicional medido pelo teste original. Mais registos não implicam automaticamente maior precisão.
O que vou receber?
O serviço fornece um conjunto RAW completo, outro menor filtro por probabilidade e arquivos VCF imputados com probabilidade de genótipos e alelos. Os resultados RAW cobrem os cromossomos 1 a 22 e X em HG19 e HG38. O número de registros depende da entrada, do painel de referência e do filtro.
O que significa o filtro 0.995?
O resultado mais pequeno conserva os SNP imputados apenas quando a probabilidade máxima do genótipo é pelo menos 0.995; mantém os SNP genotipados. É um filtro de probabilidade do modelo, não uma garantia de que 99.5 por cento do resultado seja correto.
Quais os arquivos que podem ser usados?
Parte de uma exportação RAW de genótipos compatível. A correspondência de marcadores disponíveis, os genótipos ausentes, o formato e a representação no painel de referência afectam o resultado. Os arquivos de sequenciamento que não sejam exportações RAW admitidas necessitam antes de uma conversão adequada.
Otra web pode usar o resultado?
Cada web independente estabelece seus formatos admitidos e normas de subida, que podem mudar. Algumas ferramentas de pesquisa também precisam de conversão de formato, referências adequadas e preparação adicional. Não são garantidos a aceitação ou melhores resultados.
Como devo gerir as descargas?
Os downloads estão disponíveis durante 15 dias após a entrega. Guarda as suas cópias logo que antes e protégelas como informações genéticas. Antes de fornecer um arquivo, verifique a informação de subida e a Política de Privacidade sobre tratamento, consentimento e conservação.
Os genótipos imputados podem orientar decisões médicas?
Não. São estimativas estatísticas para pesquisa de ascendência, genealogia e processos acadêmicos adequados. Não são um teste clínico, um diagnóstico médico, uma verificação de identidade ou um teste de relação familiar.
Imputação de DNA
Escolha a evidência que você precisa do seu trabalho.
Parte de um arquivo compatível e de uma compreensão clara dos genótipos observados e inferidos.