Compatibilidade de arquivos de DNA: fornecedores, formatos e passos

Conheça o seu arquivo.
Escolha o próximo passo.

O nome do fornecedor é apenas o ponto de partida. Verifique o formato, a versão e a montagem de referência; depois escolha o processo adequado para os dados que você tem.

A lista de fornecedores é de orientação; não garante que qualquer arquivo, versão ou análise seja recebido.

Escolha por tipo de arquivo

Informação diferente.
Processos diferentes.

Identifica o formato de origem antes de escolher uma subida ou conversão. A extensão por si só não confirma que o arquivo seja adequado.

Genótipos RAW de testes comerciais

Use a subida de arquivos RAW para uma exportação compatível com o seu fornecedor. O processo de subida verifica a estrutura e os favoritos disponíveis.

Consultar a subida de arquivos RAW

VCF / BCF / PLINK

Escolha uma conversão a partir dos registros de variantes ou genótipos existentes. A entrada PLINK requer os arquivos BED, BIM e FAM correspondentes.

Consultar os serviços de formatos

BAM / CRAM alinhados

Escolha o processamento de genótipos WGS para RAW ou realinhamento para T2T. Verifique a referência de entrada e a cobertura cromossómica.

Consultar o processamento do WGS

Leituras FASTQ

O processamento de leituras e seu alinhamento a uma referência precedem o uso posterior de genótipos ou alinhamentos. Confirma o emparelhamento e a tecnologia das leituras.

Consultar o processamento de FASTQ

Lista orientativa de fornecedores

Identifica a origem.
Verifique o arquivo exportado.

As versões indicadas são pontos de partida normais. Os nomes de fornecedores são usados para identificá-los, sem implicar afiliação ou o apoio.

Ordena os resultados com os cabeçalhos. Em ecrãs pequenos, desligue- se pela tabela para ler todas as colunas.

Exemplos de fornecedores e versões, sujeitos à verificação do arquivo
		Ponto de partida	O que verificar
23andMev5	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
23andMev4	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
23andMev3	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
AncestryDNAv2	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
AncestryDNAv1	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
MyHeritagev2	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
MyHeritagev1	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
FamilyTreeDNAFamily Finder	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
LivingDNAGSA v2	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
Nebula Genomics30x WGS	Dados de sequenciação	Identificar o formato de sequenciação	Si tienes lecturas, un alineamiento o variantes detectadas; referencia y cobertura cromosómica.
Dante LabsWGS	Dados de sequenciação	Identificar o formato de sequenciação	Si tienes lecturas, un alineamiento o variantes detectadas; referencia y cobertura cromosómica.
Gene by GeneGPS Origins	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
24GeneticsPersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
National GeographicGeno 2.0	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
WeGenePersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
GeneraPersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
TellMeGenPersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
TellMeGen30x WGS	Dados de sequenciação	Identificar o formato de sequenciação	Si tienes lecturas, un alineamiento o variantes detectadas; referencia y cobertura cromosómica.
AdntroPersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
Sequencing.comVarios	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
Sequencing.comWGS	Dados de sequenciação	Identificar o formato de sequenciação	Si tienes lecturas, un alineamiento o variantes detectadas; referencia y cobertura cromosómica.
YSEQWGS	Dados de sequenciação	Identificar o formato de sequenciação	Si tienes lecturas, un alineamiento o variantes detectadas; referencia y cobertura cromosómica.
SelfDecodePersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
MEUDNAPersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.
SomosAncestriaPersonalizado	Exportação de genótipos RAW	Requisitos de subida de arquivos RAW	Estructura real, versión del chip y cobertura de marcadores utilizables.

Nenhuma origem da lista garante a compatibilidade com todos os serviços. Consulta as verificações de subida e os requisitos actuais do destino.

Verifique antes de continuar

Observe a cobertura e a referência.

Um formato diferente não representa uma nova medição de DNA. Os registos ausentes e os tipos de variantes não elegíveis permanecem relevantes.

Ensamblagem de referência: As posições das variantes devem corresponder à montagem que espera a seguinte ferramenta. A conversão de coordenadas (liftover) e o realinhamento de leituras são operações diferentes.
Cobertura: Os arquivos de regiões específicas, exomas ou cromossomas específicos não cobrem todo o genoma. Os VCF filtrados podem conter apenas parte das variantes detectadas.
Tratamento de dados: Leia as instruções de envio, a finalidade do tratamento, o aviso de conservação e a Política de Privacidade em vigor antes de compartilhar informações genéticas.

Antes de subir o arquivo

Perguntas úteis.

Consulte quaisquer dúvidas sobre formatos antes de pagar ou enviar um arquivo.

Fale com o suporte

A presença de um fornecedor na lista garante a compatibilidade?

Não. O fornecedor e a versão são um ponto de partida. A adequação depende da estrutura real, da cobertura de cromossomos e marcadores, da montagem de referência e do serviço escolhido. Consulta as verificações de subida ou pergunta a suporte.

Posso subir um arquivo de sequenciamento como DNA RAW?

Não. As leituras FASTQ, os alinhamentos BAM/CRAM e os arquivos de variantes contêm informações diferentes de uma exportação RAW de genótipos de um teste comercial. Escolha o processo compatível com o seu arquivo.

E se eu tiver arquivos VCF, BCF ou PLINK?

Consulte o guia do serviço correspondente. A conversão do VCF e BCF é limitada pelas variantes da origem; a PLINK necessita dos seus arquivos BED, BIM e FAM correspondentes. Verifique a montagem de referência e a codificação de alelos antes de contratar o serviço.

A conversão pode recuperar marcadores medidos que faltam?

Não. A conversão de formato reorganiza registros existentes. A imputação estatística é um método de inferência diferente e o processamento de sequenciamento depende das leituras realmente fornecidas.

Otra web aceitará o resultado?

O serviço receptor estabelece os seus próprios formatos, cobertura, montagem de referência e normas. Verifique esses requisitos antes de contratar o serviço; não é garantida aceitação universal.

O que faço se o meu fornecedor não aparecer na lista?

Contacte o suporte e indica o fornecedor, o tipo de arquivo e a versão. Não envie um arquivo genético até ter revisto as instruções de envio correspondentes e a finalidade do tratamento.

Onde posso consultar como os dados genéticos são tratados?

Consulte as instruções de subida ou contratação em vigor, o aviso de conservação do serviço e a Política de Privacidade antes de enviar um arquivo. Este guia não aumenta os dados nem inicia o processamento.

El siguiente paso

Um ponto de partida claro para o seu arquivo de DNA.

Consulte o serviço adequado ou os requisitos de subida antes de fornecer os seus dados.

Explorar os serviços de processamento Subir um arquivo RAW compatível

Analisamos DNA antigo e atual desde 2018

O DNA Genics desenvolve relatórios de ascendência e análise de DNA desde 2018, com painéis de referência, calculadoras e comparações com genomas antigos desenvolvidos e revisados por nossa equipe. As funções opcionais que utilizam IA são identificadas como tais.