עיינו בתכונות
וקראו מה הן אומרות.

הימנעות מטעויות עוסקת במחקר על מידת האמינות שבה אנשים מבצעים משימות, מנטרים את הביצועים שלהם ולומדים מטעויות. וריאנטים שנקשרו לדופמין ולאיתות בקליפת המוח הקדם-מצחית (כגון COMT ו-DRD2) נחקרו במשימות של בקרה קוגניטיבית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הבקרה הקוגניטיבית, ואינה מדד לאישיות, לאינטליגנציה או לביצועים בעבודה. שינה, קשב, לחץ, מוטיבציה, אימון והמשימה עצמה משפיעים במידה רבה על שיעור הטעויות בפועל.

מחקר על נפילות אצל מבוגרים בוחן כיצד הבדלים תורשתיים משתלבים עם שינויי הזדקנות בשריר, בשיווי משקל ובעצם, ומשפיעים על הסיכון לנפילה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לתכונות הקשורות לנפילות, כולל אותות שחופפים להזדקנות של עצם, שריר ומערכת העצבים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה לנפילות, ואינה הערכת סיכון קלינית לנפילה. כוח, אימון שיווי משקל, ראייה, שמיעה, תרופות, הסביבה והבריאות הכללית משפיעים במידה רבה על הסיכון לנפילה בפועל.

מהירות הליכה בגיל מבוגר היא סמן מחקרי וקליני מתוקף היטב לבריאות הכללית, ולעיתים מתוארת כסימן חיוני בגריאטריה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למהירות ההליכה, עם חפיפה לתכונות שריר, מפרקים והזדקנות כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הניידות, ואינה מבחן ניידות קליני. כוח, בריאות המפרקים, שיווי משקל, ראייה, קוגניציה, תרופות וכושר כללי משפיעים במידה רבה על מהירות ההליכה בפועל.

מחקר על שימוש בקנאביס בוחן הבדלים תורשתיים בהתחלת השימוש ובתדירותו. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לשימוש בקנאביס במהלך החיים, עם חפיפה לסבילות לסיכון ולתכונות שימוש בחומרים אחרים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות שימוש בקנאביס, ואינה אבחון של הפרעת שימוש בקנאביס. סביבה חברתית, גיל השימוש הראשון, בריאות הנפש, חברים, הקשר משפטי וזמינות מעצבים במידה רבה את השימוש בפועל.

מחקר על התמכרות למזון משתמש במושגים מהתמכרות לחומרים (תשוקות, אובדן שליטה, שימוש מתמשך למרות נזק) ומיישם אותם על מזונות טעימים במיוחד. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים בחנו וריאנטים שחופפים לביולוגיה של התמכרות ולגנים של מעגלי תגמול (כגון DRD2, FTO). התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר שנקשרת לתכונות של התמכרות למזון, ואינה אבחנה קלינית. סביבת המזון, לחץ, שינה, מצב רוח, הרגלים נלמדים, הורמונים וגישה לתמיכה מעצבים במידה רבה את התנהגות האכילה בפועל.

מחקר על התנהגות הימורים בוחן הבדלים תורשתיים בפגיעות להימורים בעייתיים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים בגנים של מסלולי דופמין ותגמול שנקשרו לתכונות הימורים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של התגמול, ואינה אבחון של הפרעת הימורים. זמינות, הקשר חברתי, בריאות הנפש, אירועי חיים וחשיפה להימורים משפיעים במידה רבה על התנהגות ההימורים בפועל.

תכונה זו משקפת מחקר על גורמים תורשתיים שנקשרו להשתתפות תכופה בקבוצה דתית, כפי שנעשה במחקרים גדולים בסגנון UK Biobank. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו להתנהגות זו, ולעיתים קרובות הם חופפים לתכונות אישיות וחברתיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות חברתית, ואינה שיפוט ערכי על השתתפות דתית. חינוך במשפחה, תרבות, אירועי חיים ואמונות אישיות מעצבים במידה רבה את ההתנהגות.

תסמונת הרגליים חסרות המנוחה כוללת דחף להזיז את הרגליים, שלעיתים קרובות מחמיר בערב ובמנוחה, ועלול להפריע לשינה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד MEIS1, BTBD9 ו-PTPRD שנקשרו באופן יציב לתסמונת. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של התסמונת, ואינה אבחון. מצב הברזל, תפקוד הכליות, היריון, תרופות מסוימות ומצבים ברקע משפיעים גם הם על הופעת התסמינים.

צד היד משקף איזו יד מועדפת למשימות מוטוריות עדינות. כ-10 אחוז מהאנשים הם שמאליים בעיקר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו להעדפת יד שמאל, כולל אותות ליד גנים המעורבים בביולוגיה של מיקרוטובולים ובהתפתחות המוח. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של צד היד, ואינה תצפית ישירה על העדפת היד. לחץ תרבותי, אימון, פגיעת מוח וגורמי התפתחות משפיעים גם הם על היד שמשמשת בפועל למשימות שונות.

עוצמת הגרד אחרי עקיצת יתוש משתנה מאוד בין אנשים, בגלל הבדלים בתגובה החיסונית לרוק היתוש. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של חיסון ושל ביולוגיית העור שנקשרו לעוצמת הגרד. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העור ושל מערכת החיסון, ואינה הערכה קלינית. מין היתוש, חשיפה קודמת, מיקום בגוף, גירוד ושימוש באנטיהיסטמינים משפיעים על עוצמת הגרד.

מחלת תנועה מתרחשת כשהמוח מקבל אותות שאינם תואמים מהאוזן הפנימית, מהעיניים ומחיישני הגוף. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו יותר מ-30 וריאנטים שנקשרו לנטייה למחלת תנועה, עם חפיפה מסוימת למיגרנה ולתכונות שיווי משקל. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של מחלת התנועה, ואינה הערכה קלינית. גיל, היריון, סוג התנועה (רכב, ים, אוויר), קריאה או מסכים בזמן נסיעה, התייבשות ותרופות משפיעים במידה רבה על מחלת התנועה בפועל.

תכונה זו משקפת מחקר על גורמים תורשתיים שנקשרו להגעה תכופה לחדר כושר או למועדון ספורט, התנהגות שיש לה השלכות בריאותיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לפעילות גופנית בדיווח עצמי, עם חפיפה לתכונות אורח חיים נוספות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות הקשורה לפעילות, ואינה המלצת אימון. לוח זמנים, מצב כלכלי, סביבה חברתית, בריאות, מוטיבציה וגישה למתקנים מעצבים במידה רבה את ההגעה לחדר הכושר בפועל.

תכונה זו משקפת מחקר על גורמים תורשתיים שנקשרו לביקור תכוף בפאב או במועדון חברתי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו להתנהגות זו, עם חפיפה לתכונות אישיות ולשימוש באלכוהול. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות חברתית, ואינה המלצה לגבי אלכוהול או חיי חברה. תרבות, לוח זמנים, רשת חברתית, מצב כלכלי והעדפה אישית מעצבים במידה רבה את ההתנהגות בפועל.

מחקר על נטילת סיכונים משתמש בדיווח עצמי ובמדדים התנהגותיים כדי לבחון עד כמה אנשים מוכנים לקבל אי-ודאות תמורת תגמול אפשרי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לסבילות כללית לסיכון, עם חפיפה לתכונות אישיות ולשימוש בחומרים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות לסיכון, ואינה מבחן אישיות או תחזית התנהגות. גיל, מצב רוח, חברים, שלב החיים, לחץ כלכלי, בריאות הנפש וסוג ההחלטה מעצבים במידה רבה את נטילת הסיכון בפועל.

מחקר על התנהגות עישון בוחן הבדלים תורשתיים בהתחלת עישון, במספר הסיגריות ליום ובהפסקת עישון. וריאנטים בגנים של קולטני אצטילכולין ניקוטיניים ובגנים של מטבוליזם הניקוטין נקשרו לתכונות עישון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העישון, ואינה אבחון או תוכנית גמילה. סביבה חברתית, גיל השימוש הראשון, בריאות הנפש, לחץ וגישה לתמיכה בגמילה מעצבים במידה רבה את התנהגות העישון בפועל.

מחקר על אכילת חטיפים בוחן הבדלים תורשתיים באכילה בין הארוחות ובסוגי המזונות שנבחרים כחטיפים. וריאנטים ליד גנים של תיאבון, טעם ותגמול נחקרו בקשר לדפוסי אכילת חטיפים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות אכילה, ואינה תוכנית תזונה. לוח זמנים, סביבת המזון, שינה, לחץ, הורמונים ותרבות מעצבים במידה רבה את תדירות החטיפים ואת סוגם.

תכונה זו משקפת מדד שמקורו ב-UK Biobank, על התדירות שבה אנשים נוהגים מהר יותר מהמהירות המותרת. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו להתנהגות זו, עם חפיפה לסבילות לסיכון ולתכונות אימפולסיביות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות, ואינה הערכת נהיגה. אישיות, מצב רוח, חברים, תנאי תנועה, הרכב והקשר החיים מעצבים במידה רבה את התנהגות הנהיגה בפועל.

תחום מחקר זה בוחן העדפה למשקאות דיאט שממותקים בממתיקים לא-מזינים. וריאנטים בגנים של קולטני טעם ובגנים הקשורים לתגמול נחקרו בקשר להעדפה למשקאות בממתיקים מלאכותיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה המלצה על משקאות דיאט. מטבח, יעדי משקל, טעם נתפס, סביבת המזון ודפוס התזונה הכללי מעצבים במידה רבה את הצריכה בפועל.

תפיסת הטעם המר של PROP כאן מתייחסת למחקר במבוגרים עם השמנה ותסמונת מטבולית, שמדד את העוצמה שבה אנשים תופסים את התרכובת 6-n-propylthiouracil (PROP), סמן מחקרי לרגישות מרה כללית. וריאנטים בגן קולטן הטעם המר TAS2R38 הם הגורם התורשתי העיקרי בתפיסת PROP, ומשפיעים על הרגישות למזונות מרים רבים. התוצאה משקפת מחקר באוכלוסייה קלינית מסוימת על טעם מר, ואינה מדד כללי לסבילות תזונתית. הרכב הרוק, גיל, עישון, בריאות הפה וחשיפה למטבח משפיעים גם הם על העוצמה שבה מזונות מרים מורגשים באכילה היומיומית.

תחום מחקר זה בוחן באיזו תדירות אנשים צורכים משקאות אלכוהוליים מרים כגון בירה, יין יבש או משקאות חריפים עם תווים מרים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולטני טעם ושל מטבוליזם האלכוהול, שמשפיעים על ההעדפה למשקאות אלכוהוליים מרים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה המלצה על צריכת אלכוהול. מטבח, הקשר חברתי, גיל החשיפה הראשונה, רגישות טעם כללית וגורמי אורח חיים נוספים מעצבים במידה רבה את הצריכה בפועל.

תחום מחקר זה בוחן העדפה למשקאות מרים כגון קפה, תה, משקאות שוקולד מריר ומי טוניק. וריאנטים בגנים של קולטני טעם מר (כגון TAS2R38) משפיעים על הרגישות לתרכובות מרות, ויכולים לעצב את העדפת המשקה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הטעם, ואינה צריכה מומלצת. מטבח, גיל, היסטוריית חשיפה והעדפות טעם נוספות מעצבים גם הם במידה רבה את המשקאות המרים שאנשים נהנים מהם.

תחום מחקר זה בוחן כיצד הבדלים אישיים בתגובה לקפאין יכולים להשפיע על תחושות של עצבנות, אי-שקט או חרדה אחרי שתיית משקאות עם קפאין. וריאנטים בגנים שמשפיעים על מטבוליזם הקפאין (כגון CYP1A2) ועל איתות קולטן האדנוזין (ADORA2A) נקשרו להבדלים בעוצמה שבה הקפאין יוצר השפעות של עירנות ושל תחושות דמויות חרדה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר ברגישות לקפאין, ואינה אבחון של הפרעת חרדה או מגבלת קפאין מומלצת. שינה, מינון, שעת היום, סבילות, ממריצים נוספים, נוזלים ומצב הרוח ברקע מעצבים גם הם את התחושה שהקפאין יוצר בפועל.

צריכת פחמימות יחסית מתייחסת לחלק של האנרגיה היומית שמגיע מפחמימות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים בחנו הבדלים תורשתיים בהעדפה תזונתית זו. וריאנטים ליד גנים של טעם, תגמול וחילוף חומרים נקשרו לנטייה לאכול יותר פחמימות או פחות, בלי קשר לצריכת המזון הכוללת. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפה תזונתית, ואינה המלצה לאכילה דלת פחמימות או עתירת פחמימות. רקע תרבותי, זמינות מזון, רעב, שינה, רמת פעילות, צרכים רפואיים וטעם אישי מעצבים גם הם במידה רבה את מה שאנשים אוכלים בפועל.

צריכת קפה היא אחת מהרגלי התזונה הנחקרים ביותר, משום שהיא קשורה למטבוליזם של קפאין, לבריאות הלב וכלי הדם ולביולוגיה של התגמול. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ב-CYP1A2, AHR ובגנים נוספים הקשורים לקפאין, שנקשרו להבדלים בצריכת קפה רגילה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת קפה, ואינה צריכה יומית מומלצת. מטבח, לוח עבודה, צורכי שינה, רגישות, הקשר חברתי וטעם אישי מעצבים גם הם במידה רבה את צריכת הקפה.

תחום מחקר זה בוחן הבדלים תורשתיים בתדירות שבה אנשים אוכלים ירקות מצליבים כגון ברוקולי, כרוב, קייל וכרוב ניצנים. וריאנטים בגנים של קולטני טעם מר (במיוחד TAS2R38) נקשרו לתפיסה חזקה יותר או חלשה יותר של תרכובות בירקות מצליבים, ויכולים להשפיע על ההעדפה. התוצאה משקפת הבדלים ברמת המחקר בחיבה לירקות, ואינה דרישה תזונתית יומית. שיטת הבישול, חשיפה בילדות, מטבח תרבותי, זמינות מזון והרגלי תזונה כלליים מעצבים גם הם במידה רבה את תדירות האכילה של ירקות אלה.

העדפת שומן בתזונה כאן מתייחסת למחקר על העוצמה שבה אנשים נהנים ממזונות עתירי שומן, שמשפיעה על דפוסי האכילה מעבר לצורכי הקלוריות לבדם. וריאנטים ליד גנים של טעם, תגמול וטיפול בשומנים נקשרו להבדלים במידה שבה מזונות שומניים מושכים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת מזון, ואינה המלצה על כמות השומן לאכילה. מטבח תרבותי, זמינות מזון, רעב, הרגלים נלמדים, נוחות שיניים ועיכול ודפוס התזונה הכללי מעצבים גם הם את צריכת השומן בפועל.

לחץ דם הוא הכוח של הדם על דפנות העורקים בזמן פעימות הלב (סיסטולי) ובין הפעימות (דיאסטולי). זה אחד המדדים הקרדיווסקולריים הנחקרים ביותר, משום שערכים גבוהים לאורך זמן מעמיסים על הלב ועל כלי הדם. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו מאות וריאנטים נפוצים שנקשרו לשינויים קטנים בלחץ הדם הסיסטולי והדיאסטולי, ולעיתים קרובות הם קשורים לטונוס כלי הדם ולטיפול במלח. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של לחץ הדם, ואינה קריאה קלינית או המלצת טיפול. צריכת נתרן, משקל, פעילות, אלכוהול, שינה, לחץ, תפקוד הכליות, גיל ותרופות מעצבים גם הם במידה רבה את לחץ הדם ביומיום.

מחקר על השמנה משתמש במדד מסת הגוף (BMI) ובמדדים קשורים כדי לבחון מדוע חלק מהאנשים צוברים יותר שומן גוף מאחרים. זו אחת התכונות הנפוצות עם המרכיב התורשתי החזק ביותר. מאות וריאנטים נפוצים נקשרו ל-BMI, ובהם FTO ו-MC4R מהחזקים ביותר, ולעיתים קרובות הם פועלים על התיאבון ועל מאזן האנרגיה ולא על חילוף החומרים לבדו. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של משקל הגוף, ואינה אבחון או תוכנית לניהול משקל. תזונה, פעילות גופנית, שינה, לחץ, תרופות, הורמונים, המיקרוביום של המעי וסביבת המזון משפיעים במידה רבה על משקל הגוף, בלי קשר לרקע הגנטי.

תחום מחקר זה בוחן כיצד ויסות הגלוקוז בדם נבדל אצל ילדים עם משקל גוף גבוה יותר, שכקבוצה נוטים יותר לפתח תנגודת לאינסולין וסוכרת מסוג 2 מוקדם יותר בחיים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים קשרו וריאנטים נפוצים לאופן שבו שומן בילדות, רגישות לאינסולין וטיפול בגלוקוז פועלים יחד בזמן הגדילה. התוצאה משקפת ממצאי מחקר באוכלוסיית ילדים מסוימת, ואינה סינון אישי לסיכון לסוכרת אצל ילד מסוים. דפוסי אכילה, פעילות גופנית, היסטוריה משפחתית, שינה, זמן מסך, שלב הגדילה והבריאות הכללית ממלאים גם הם תפקיד מרכזי.

תחום מחקר זה בוחן את הקלות שבה משקל הגוף נוטה לעלות או להישאר יציב לאורך זמן, מעבר למדידת BMI יחידה. וריאנטים שנקשרו לתיאבון (FTO, MC4R), לאגירת שומן ולקצב חילוף החומרים נקשרו להבדלים בקלות שבה המשקל עולה או נשמר. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של משקל הגוף, ואינה תחזית משקל אישית או המלצת תזונה. צריכת אנרגיה, פעילות, שינה, לחץ, תרופות, הורמונים, שלב החיים וסביבת המזון משפיעים במידה רבה על שינויי המשקל בפועל.

צליאק הוא מצב אוטואימוני שבו גלוטן מעורר תגובה חיסונית שפוגעת במעי הדק. יש לו אחד הרכיבים הגנטיים החזקים ביותר הידועים בין מחלות אוטואימוניות נפוצות. רוב המקרים קשורים לווריאנטים מסוימים של HLA-DQ (HLA-DQ2 ו-HLA-DQ8), ווריאנטים נוספים בעלי השפעה קטנה יותר זוהו במחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר שנקשרת לנטייה לצליאק, ואינה בדיקה אבחנתית. האבחון דורש הערכה רפואית, כולל נוגדנים בדם וביופסיה של המעי. חשיפה לגלוטן, בריאות המעי, הגיל שבו הוא מוכנס לתזונה, זיהומים וגורמים סביבתיים נוספים משפיעים גם הם על השאלה אם נטייה הופכת למחלה בפועל.

אלרגיה לבוטנים היא תגובה חיסונית לחלבוני בוטן מסוימים. יש לה רכיב גנטי חזק, במיוחד באזור HLA ובגנים של מחסום העור. וריאנטים ב-HLA-DR/DQ, ב-FLG (פילגרין) ובגנים לוויסות החיסון נקשרו לסיכוי לפתח אלרגיה לבוטנים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בנטייה חיסונית, ואינה בדיקת אלרגיה אבחנתית. האבחון דורש הערכה קלינית עם תבחיני עור, IgE בדם או אתגרים בפיקוח. בריאות מחסום העור בינקות, חשיפה מוקדמת לבוטנים, אקזמה, היסטוריה משפחתית של אלרגיה והסביבה מעצבים גם הם במידה רבה את השאלה אם אלרגיה מתפתחת בפועל.

סבילות לגלוטן כאן מתייחסת למחקר על האופן שבו אנשים בלי אבחון של צליאק נבדלים בתגובה למזונות שמכילים גלוטן, ולעיתים מתוארת כרגישות לגלוטן שאינה צליאק. רוב האות הגנטי בתחום זה עדיין מגיע מווריאנטים של HLA שנקשרו לצליאק, אך נחקרו גם וריאנטים נוספים שנקשרו למחסום המעי ולאיתות חיסוני. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר, ואינה בדיקה אבחנתית לצליאק, לאלרגיה לחיטה או לרגישות לגלוטן שאינה צליאק. המיקרוביום של המעי, תכולת FODMAP, צריכת סיבים, לחץ, זיהומים ורכיבי תזונה נוספים מעצבים גם הם את התחושה אחרי אכילת גלוטן.

למיץ אשכולית יש עניין מחקרי ייחודי משום שהוא מקיים אינטראקציה עם כמה תרופות באמצעות האנזים CYP3A4. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של טעם ושל חילוף חומרים שנקשרו להעדפה למיץ אשכולית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה צריכה מומלצת. מטבח, מצבים רפואיים, תרופות (שיכולות להיות סיבה להימנע מאשכולית) וטעם אישי מעצבים במידה רבה את הצריכה בפועל.

אי-סבילות להיסטמין מתייחסת לתסמינים שמופיעים כשהיסטמין ממזון או מתסיסה מצטבר מהר יותר ממה שהגוף מפרק, בעיקר באמצעות האנזים DAO. וריאנטים ב-DAO ובגנים קרובים למטבוליזם של היסטמין נחקרו כהסבר חלקי לכך שחלק מהאנשים מגיבים בעוצמה רבה יותר למזונות עשירים בהיסטמין. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בטיפול בהיסטמין, ואינה אבחון של אי-סבילות, אלרגיה או מחלת תאי פיטום. תזונה (גבינות מיושנות, יין, מזונות מותססים), בריאות המעי, הורמונים, תרופות וזיהומים משפיעים גם הם במידה רבה על עומס ההיסטמין ועל הסבילות.

תחום מחקר זה בוחן הבדלים תורשתיים בוויסות התיאבון, בתחושת השובע ובעוצמה שבה אותות רעב דוחפים לאכילה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של ההיפותלמוס ושל התגמול (כולל FTO ו-MC4R) שמטים את התיאבון ואת התגובה לרמזי מזון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של התיאבון, ואינה מדד לכוח רצון או מרשם לגודל מנות. שינה, לחץ, תזמון ארוחות, סביבת המזון, הורמונים, תרופות, פעילות גופנית וצריכת חלבון וסיבים מעצבים גם הם במידה רבה את תחושת הרעב ביומיום.

אי-סבילות ללקטוז מתייחסת לתסמיני עיכול אחרי צריכת מוצרי חלב, בגלל ייצור מופחת של האנזים לקטאז בבגרות. באזור MCM6/LCT יש וריאנטים מוכרים שקובעים אם ייצור הלקטאז נמשך לבגרות, והם נבדלים מאוד בין אוכלוסיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתמדה של לקטאז, ואינה בדיקה אבחנתית לאי-סבילות ללקטוז, לאלרגיה לחלב או למצבי עיכול אחרים. סוג מוצר החלב, גודל המנה, תסיסה (יוגורט, גבינה קשה), המיקרוביום של המעי ובריאות המעי הכללית מעצבים גם הם את הסבילות בפועל.

תחום מחקר זה בוחן העדפה למיצי פרי טהורים שאינם אשכולית (כגון מיץ תפוזים או מיץ תפוחים). וריאנטים ליד גנים של טעם, תגמול וחילוף חומרים נחקרו בקשר להעדפה למיץ פרי. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה צריכה מומלצת. חשיפה בילדות, מטבח, זמינות מזון, גיל ודפוס התזונה הכללי מעצבים במידה רבה את צריכת המיץ בפועל.

תחום מחקר זה בוחן כיצד אנשים נבדלים בתגובה הפיזיולוגית לשינויים בתזונה (למשל ירידה במשקל, שינויי שומנים או שליטה בגלוקוז באותה תוכנית אכילה). מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים בחנו וריאנטים שנקשרו למטבוליזם של שומנים, לרגישות לאינסולין ולוויסות התיאבון, שעשויים לשנות את תגובת הגוף לשינויים תזונתיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתגובה תזונתית, ואינה תוכנית תזונה אישית. היענות, הרכב הגוף הבסיסי, פעילות, שינה, המיקרוביום של המעי, תרופות והבריאות הכללית קובעים את רוב התגובה בפועל לכל תזונה.

תחום מחקר זה בוחן כיצד יכולת האימון נבדלת בין אנשים: מדוע אותה תוכנית אימון יכולה לייצר רווחים גדולים יותר בכושר לב-ריאה, בכוח או בהרכב הגוף אצל חלק מהאנשים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים במסלולי שריר, מיטוכונדריה וכלי דם שנקשרו להבדלים בתגובת האימון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתגובה לפעילות גופנית, ואינה חיזוי של האופן שבו אדם יגיב לתוכנית אימון מסוימת. איכות האימון, עקביות, שינה, תזונה, התאוששות, גיל, כושר הבסיס והיסטוריית פציעות משפיעים במידה רבה על ההסתגלות בפועל.

תפיסת הטעם המלוח כאן מתייחסת למחקר במבוגרים עם השמנה ותסמונת מטבולית, שבדק הבדלים תורשתיים בעוצמת התפיסה של מלח על הלשון. וריאנטים בגנים של קולטני טעם ושל טיפול בנתרן נקשרו לעוצמה שבה טעמים מלוחים מורגשים, ויכולים להשפיע על העדפת המלח. התוצאה משקפת מחקר באוכלוסייה קלינית מסוימת על תפיסת טעם, ואינה רגישות למלח בלחץ הדם במובן הקרדיווסקולרי. הרגלי צריכת מלח, גיל, תרופות, תפקוד הכליות והתזונה הכוללת משפיעים גם הם על תפיסת המלח ועל השפעתו על הגוף.

תחום מחקר זה בוחן הבדלים תורשתיים בכמות הסוכר המוסף שאנשים צורכים בדרך כלל, מעבר לצורכי האנרגיה הפשוטים. וריאנטים בגנים של קולטני טעם ובגנים הקשורים לתגמול נקשרו להעדפות מתוקות חזקות יותר או חלשות יותר, ולנטייה גדולה יותר או קטנה יותר לחפש מזונות מתוקים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפה תזונתית, ואינה יעד לצריכת סוכר. סביבת המזון, שיווק, לחץ, שינה, גיל, הרגלים נלמדים ואיכות התזונה הכוללת ממלאים גם הם תפקיד גדול בצריכת הסוכר בפועל.

העדפת סוכר כאן מתייחסת להבדלים תורשתיים במידה שבה טעמים מתוקים מושכים, ובקלות שבה אדם נמשך למזונות מתוקים. וריאנטים בגנים של קולטני הטעם המתוק (TAS1R2/TAS1R3) ובגנים של מעגלי התגמול נקשרו להבדלים בחיבה למתוק. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת טעם, ואינה מדידה של כמות הסוכר שאדם אוכל או צריך לאכול. חשיפה למזון בילדות, מטבח תרבותי, מצב הרעב, שינה, לחץ ודפוס התזונה הנוכחי מעצבים במידה רבה את צריכת המתוק ביומיום.

צריכת משקאות ממותקים בסוכר היא מוקד מרכזי במחקר התזונה, בגלל הקשרים שלה למשקל, לבריאות השיניים ולתוצאות מטבוליות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים בגנים של טעם ושל תגמול שמשפיעים על ההעדפה למשקאות ממותקים בסוכר. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה הערכה קלינית. מטבח, סביבת המזון, גיל, לחץ, שינה ואיכות התזונה הכוללת מעצבים במידה רבה את הצריכה בפועל.

תחום מחקר זה בוחן כמה משקאות מתוקים (כגון סודה, תה מתוק ומשקאות ממותקים אחרים) אנשים צורכים בדרך כלל. וריאנטים ליד קולטני טעם מתוק וליד גנים הקשורים לתגמול נבחנו בקשר להעדפה למשקאות מתוקים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה צריכה מומלצת. מטבח, סביבת המזון, שיווק, שינה, לחץ, גיל והתזונה הכוללת מעצבים במידה רבה את צריכת המשקאות המתוקים בפועל.

מחקר על צריכת תה בוחן הבדלים תורשתיים בתדירות שבה אנשים שותים תה בתרבויות שונות. וריאנטים ליד גנים של מטבוליזם קפאין ושל טעם נבחנו בקשר להעדפת תה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת משקאות, ואינה צריכה מומלצת. מטבח, הרגלי משפחה, גיל, שעת היום וטעם אישי מעצבים במידה רבה את צריכת התה בפועל.

כישרון מוזיקלי מתייחס למיומנויות כגון תפיסת גובה צליל, קצב וזיהוי מנגינות, שהן בחלקן תורשתיות ובחלקן מתפתחות באמצעות תרגול. מחקר גנטי החל לזהות וריאנטים שנקשרו לתכונות מוזיקליות, ולעיתים קרובות הם חופפים לאותות של עיבוד שמיעתי ושל קצב. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בכישרון מוזיקלי, ואינה מבחן מיומנות מוזיקלית. חשיפה מוקדמת, אימון, איכות התרגול, ניסיון בנגינה, בריאות השמיעה ומוטיבציה מעצבים במידה רבה את היכולת המוזיקלית בפועל.

היכולת לסנכרן תנועה לקצב מוזיקלי נחקרת משום שהיא נשענת על קשרים בין שמיעה, תזמון ומערכות תנועה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים מהשנים האחרונות זיהו וריאנטים שנקשרו ליכולת סנכרון הקצב, עם חפיפה לתכונות קצב ותזמון תנועתי. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הקצב, ואינה מבחן יכולת מוזיקלית. אימון, גיל, חשיפה לריקוד ולמוזיקה, שמיעה וקואורדינציה כללית משפיעים במידה רבה על סנכרון הקצב בפועל.

שמיעה אבסולוטית היא היכולת הנדירה לזהות או להפיק תו מוזיקלי בלי תו ייחוס. היא נפוצה יותר בקרב מי שהחלו באימון מוזיקלי בגיל צעיר מאוד. מחקר גנטי מצביע על כך שגם שונות תורשתית וגם אימון מוקדם תורמים ליכולת זו. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בעיבוד שמיעתי, ואינה מבחן מיומנות מוזיקלית. אימון מוזיקלי מוקדם, רקע לשוני (שפות טונאליות עשויות לסייע), חשיפה ובריאות השמיעה משפיעים במידה רבה על התפתחות שמיעה אבסולוטית.

בטא-קרוטן הוא פיגמנט צמחי שהגוף יכול להמיר לוויטמין A באמצעות האנזים BCMO1 (שנקרא גם BCO1). וריאנטים בגן BCMO1/BCO1 משפיעים על יעילות ההמרה, ויכולים לשנות את הקשר בין בטא-קרוטן בתזונה לבין ויטמין A במחזור הדם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר במטבוליזם של קרוטנואידים, ואינה בדיקת ויטמין A קלינית. תזונה, ספיגת שומן, בריאות המעי ומצב התזונה הכללי משפיעים במידה רבה על מצב הבטא-קרוטן וויטמין A בפועל.

סידן הוא המינרל הנפוץ ביותר בגוף. רובו נמצא בעצמות ובשיניים, וחלק קטן מסתובב בדם ומסייע לשרירים, לעצבים ולקרישה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים של סידן בנסיוב זיהו וריאנטים בגנים שמווסתים ספיגת סידן, איתות של בלוטת יותרת התריס ומטבוליזם של ויטמין D. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה לסידן, ואינה קריאת סידן בנסיוב או המלצה על תוספים. תזונה, מצב ויטמין D, גיל, הורמונים, תפקוד הכליות, תרופות ופעילות גופנית מעצבים גם הם במידה רבה את מאזן הסידן ואת בריאות העצם בפועל.

כולסטרול HDL הוא מקטע הליפופרוטאין בצפיפות גבוהה בדם, ולעיתים מתואר ככולסטרול של הובלה הפוכה משום שהוא נושא כולסטרול בחזרה לכבד. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים רבים שמשפיעים על רמות HDL, כולל וריאנטים ב-CETP, LIPC ובגני APOA. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה ל-HDL, ואינה קריאת פאנל שומנים או תוכנית טיפול. תזונה, פעילות גופנית, עישון, אלכוהול, משקל הגוף ותרופות משפיעים גם הם במידה ניכרת על ערכי HDL שנמדדים בדם.

ברזל חיוני להמוגלובין בתאי הדם האדומים ולאנזימים רבים. חוקרים עוקבים אחרי כמה סמני ברזל, כולל טרנספרין, פריטין וברזל בנסיוב. וריאנטים ב-HFE וב-TMPRSS6, בין היתר, נקשרו להבדלים בספיגת ברזל, בהובלתו ובאגירתו. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה לברזל, ואינה בדיקת דם או המלצה לתוסף ברזל. צריכת ברזל בתזונה, איבוד דם (כולל מחזור), היריון, דלקת, בריאות מערכת העיכול ותרופות משפיעים גם הם במידה רבה על מצב הברזל בפועל.

כולסטרול LDL הוא מקטע הליפופרוטאין בצפיפות נמוכה, שמוביל כולסטרול מהכבד לרקמות. LDL גבוה באופן מתמשך הוא אחד מגורמי הסיכון הקרדיווסקולריים העיקריים שאפשר להשפיע עליהם. מאות וריאנטים נקשרו לרמות LDL, כולל וריאנטים בעלי השפעה חזקה ב-LDLR, APOB ו-PCSK9, וגם וריאנטים רבים בעלי השפעה קטנה שזוהו במחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של LDL, ואינה בדיקת כולסטרול או המלצת טיפול. צריכת שומן רווי, סיבים, משקל, פעילות גופנית, גיל, מין ותרופות משפיעים גם הם במידה רבה על ה-LDL הנמדד.

עופרת היא מתכת כבדה שאין לה תפקיד מועיל בגוף. חוקרים בוחנים רמות עופרת בדם משום שלחשיפה כרונית יש השפעות בריאותיות מדידות. וריאנטים בגנים שמשפיעים על הובלת מתכות ועל ניטרול רעלים (כגון ALAD) נקשרו להבדלים קטנים בעומס העופרת הנמדד בין אנשים עם חשיפה דומה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר באופן שבו הגוף מטפל בעופרת, ואינה מדידה של החשיפה הנוכחית. חשיפה סביבתית (צבע ישן, צינורות מים, קרקע מזוהמת, סביבות עבודה) היא הגורם הגדול ביותר לעומס העופרת בפועל.

חומצות שומן אומגה 3 ואומגה 6 ארוכות שרשרת כוללות מולקולות חשובות כגון EPA, DHA וחומצה ארכידונית, שמגיעות מהתזונה ומהמרה פנימית. וריאנטים במקבץ הגנים FADS משפיעים בעוצמה על היעילות שבה הגוף ממיר חומצות שומן קצרות שרשרת לצורות ארוכות שרשרת. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של חומצות השומן, ואינה פאנל חומצות שומן קליני. תזונה, במיוחד דגים, אצות ושמנים, וגם התזונה הכוללת, משפיעים במידה רבה על רמות חומצות השומן הארוכות בפועל.

מגנזיום הוא מינרל המעורב במאות תגובות אנזימטיות, כולל ייצור אנרגיה ותפקוד שריר ועצב. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים שמווסתים ספיגת מגנזיום וטיפול כלייתי בו, ומובילים להבדלים קטנים במגנזיום בנסיוב. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה למגנזיום, ואינה בדיקת מגנזיום בנסיוב או המלצה לתוסף. תזונה, צריכת אלכוהול, תפקוד הכליות, מצבי מערכת העיכול, תרופות (כגון מעכבי משאבת פרוטונים ומשתנים) ובריאות כללית משפיעים גם הם במידה רבה על מצב המגנזיום בפועל.

חומצה אלפא-לינולנית (ALA) היא חומצת שומן אומגה 3 ממקור צמחי, שנמצאת בזרעי פשתן, באגוזי מלך ובצ'יה. הגוף יכול להמיר חלק קטן מ-ALA לאומגה 3 ארוכות שרשרת כגון EPA ו-DHA. וריאנטים במקבץ הגנים FADS משפיעים על פעילות אנזימי הדסאטוראז שמבצעים המרה זו, והיא נבדלת בין אוכלוסיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בעיבוד חומצות שומן, ואינה מדידה של מצב האומגה 3 הנוכחי או המלצה לתוסף. צריכה תזונתית של מקורות אומגה 3 צמחיים וימיים היא הגורם החזק ביותר לרמות האומגה 3 בפועל.

חומצה דוקוסהקסאנואית (DHA) היא אומגה 3 ארוכת שרשרת שנמצאת בעיקר בדגים שמנים, והיא חשובה לרקמת המוח ולרשתית. וריאנטים במקבץ הגנים FADS, ששולט בדסאטורציה של חומצות שומן, משפיעים על רמות DHA בפלזמה ועל ההמרה של אומגה 3 צמחית ל-DHA. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בעיבוד DHA, ואינה מדידה של רמות DHA נוכחיות או המלצה לתוסף. צריכת דגים ואצות היא המקור הדומיננטי ל-DHA בחיים, וגם התזונה הכוללת ושלב החיים (היריון, הנקה) חשובים.

חומצה דוקוספנטאנואית (DPA) היא חומצת שומן אומגה 3 ארוכת שרשרת ביניים, שנמצאת בין EPA ל-DHA במסלול ההמרה. וריאנטים במקבץ הגנים FADS משפיעים על אנזימי הדסאטוראז שמשפיעים על רמות DPA בפלזמה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בעיבוד DPA, ואינה מדידה קלינית או המלצה לתוסף. צריכת אומגה 3 ימית, איכות התזונה הרחבה ושלב החיים ממלאים גם הם תפקיד גדול במצב ה-DPA בפועל.

חומצה איקוספנטאנואית (EPA) היא חומצת שומן אומגה 3 ארוכת שרשרת שנמצאת בדגים שמנים. היא נחקרת בשל תפקידה במסלולי דלקת ובביולוגיה קרדיווסקולרית. וריאנטים במקבץ הגנים FADS משפיעים על היעילות שבה חומצות שומן קצרות שרשרת מומרות ל-EPA, ומובילים להבדלים ב-EPA בפלזמה בין אנשים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בעיבוד EPA, ואינה מדידה קלינית או תוכנית טיפול. צריכת דגים, תוספים והתזונה הכוללת קובעים את רוב השונות ברמות EPA בפועל.

זרחן הוא מינרל שמתחבר לסידן בעצמות ובשיניים, ומעורב גם במטבוליזם של אנרגיה (כ-ATP) ובמבנה ה-DNA. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים שמווסתים ספיגת זרחן וטיפול כלייתי בו, ותורמים להבדלים קטנים בזרחן בנסיוב. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הזרחן, ואינה בדיקת זרחן בנסיוב או המלצה על צריכה. תזונה, תפקוד הכליות, מצב ויטמין D, הורמון יותרת התריס, תרופות וגיל משפיעים גם הם במידה רבה על רמות הזרחן בפועל.

שומנים רב-בלתי-רוויים כוללים חומצות שומן אומגה 3 ואומגה 6, שנמצאות בדגים, באגוזים, בזרעים ובשמנים צמחיים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים במקבץ הגנים FADS ובגנים לטיפול בשומנים, שמשפיעים על רמות השומנים הרב-בלתי-רוויים במחזור הדם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של חומצות השומן, ואינה מדידת שומנים קלינית או המלצת תזונה. איכות התזונה, סוג השומן הנצרך, הרכב הגוף ומצב התזונה הכללי מעצבים במידה רבה את רמות השומנים הרב-בלתי-רוויים בפועל.

סלניום הוא מינרל קורט שנכלל באנזימים נוגדי חמצון (סלנופרוטאינים), והוא חשוב למטבוליזם של הורמוני בלוטת התריס. וריאנטים ב-SEPP1 ובגנים נוספים לטיפול בסלניום נקשרו להבדלים קטנים בסלניום בנסיוב בין אנשים עם תזונה דומה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הסלניום, ואינה מדידה של מצב הסלניום הנוכחי או המלצה לתוסף. סלניום בקרקע לפי אזור, תזונה (אגוזי ברזיל, פירות ים, איברי פנים) וספיגה ממלאים תפקיד גדול במצב הסלניום בפועל.

טריגליצרידים הם סוג השומן העיקרי בדם ובמזון. הם אוגרים אנרגיה ומובילים אותה, והם חלק מפאנל השומנים הרגיל. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים רבים שמשפיעים על רמות הטריגליצרידים, כולל וריאנטים ב-APOA5, LPL ו-ANGPTL3. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הטריגליצרידים, ואינה פאנל שומנים או תוכנית טיפול. ארוחות שאירעו לאחרונה, אלכוהול, משקל, פעילות, סוכר בדם ותרופות משפיעים במידה רבה על ערכי הטריגליצרידים בפועל.

ויטמין A כולל רטינול מוכן (ממזונות מן החי) וקרוטנואידים פרו-ויטמין A כגון בטא-קרוטן (מצמחים). הוא חיוני לראייה, לחיסון ולבריאות העור. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים של רטינול בפלזמה זיהו וריאנטים בגנים שמטפלים בהובלת ויטמין A ובאגירתו, כולל וריאנטים ליד אזור BCMO1 להמרת קרוטנואידים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בטיפול בויטמין A, ואינה בדיקת רטינול קלינית או המלצה לתוסף. תזונה, ספיגת שומן, בריאות הכבד ומצב התזונה הכללי הם הגורמים העיקריים לרמות ויטמין A בפועל.

ויטמין B12 (קובלאמין) חיוני ליצירת תאי דם אדומים, לסינתזת DNA ולתפקוד העצבים. הגוף אינו מייצר אותו, ולכן הוא חייב להגיע מהתזונה או מתוספים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד FUT2 ו-TCN2 שמשפיעים על רמות ויטמין B12 במחזור הדם, בחלקן באמצעות ספיגה במעי ופעילות חלבונים קושרים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בטיפול ב-B12, ואינה בדיקת B12 בנסיוב או המלצה לתוסף. תזונה (במיוחד אצל צמחונים וטבעונים), מצבי מערכת העיכול, גיל ותרופות כגון מטפורמין וחוסמי חומצה משפיעים במידה רבה על מצב ה-B12 בפועל.

ויטמין B6 (פירידוקסין וצורות קרובות) הוא קו-פקטור בתגובות אנזימטיות רבות, כולל מטבוליזם של חומצות אמינו ושל מוליכים עצביים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים בגנים שמטפלים בהובלת B6 ובמטבוליזם שלו, כולל ALPL, שתורמים להבדלים ב-B6 בפלזמה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בטיפול ב-B6, ואינה בדיקת B6 בנסיוב או המלצה לתוסף. תזונה, שימוש באלכוהול, תרופות מסוימות, תפקוד הכליות והיריון משפיעים במידה רבה על מצב ה-B6 בפועל.

ויטמין C (חומצה אסקורבית) הוא נוגד חמצון מסיס במים, שתומך בסינתזת קולגן, בתפקוד החיסון ובספיגת ברזל. וריאנטים ב-SLC23A1 וב-SLC23A2 (נשאי ויטמין C) נקשרו להבדלים באסקורבט בפלזמה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בטיפול בויטמין C, ואינה בדיקה קלינית או המלצה לתוסף. צריכה יומית מפירות ומירקות, עישון, זיהומים ועומס כללי על הגוף משפיעים במידה רבה על מצב ויטמין C בפועל.

ויטמין D נוצר בעור מאור השמש, ומתקבל גם ממזון ומתוספים. הוא תומך במאזן הסידן ובתהליכים פיזיולוגיים נוספים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ב-DHCR7, GC, CYP2R1 ו-CYP24A1 שמשפיעים על רמות 25-הידרוקסי-ויטמין D במחזור הדם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של ויטמין D, ואינה בדיקת דם של 25-הידרוקסי-ויטמין D או תוכנית תוספים. חשיפה לשמש, קו רוחב, עונה, פיגמנטציית העור, משקל הגוף, גיל, תזונה ותוספים הם הגורמים החזקים ביותר למצב ויטמין D בפועל.

ויטמין E הוא נוגד חמצון מסיס בשומן, שנמצא באגוזים, בזרעים ובשמנים צמחיים. הצורה הפעילה ביולוגית העיקרית בבני אדם היא אלפא-טוקופרול. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים שמטפלים בהובלת שומנים ובמטבוליזם של טוקופרול, כולל CYP4F2 ו-SCARB1. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בטיפול בויטמין E, ואינה בדיקה קלינית או המלצה לתוסף. תזונה, ספיגת שומן, בריאות הכבד ומצב התזונה הכללי משפיעים במידה רבה על מצב ויטמין E בפועל.

מחקר על נטייה לכעס משתמש בסולמות דיווח עצמי כדי למדוד באיזו תדירות אנשים חווים כעס במצבי היומיום. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו לכעס בדיווח עצמי, ולעיתים קרובות הם חופפים לאותות של נוירוטיות ושל עצבנות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. שינה, לחץ, יחסים, אירועי חיים, בריאות הנפש והרווחה הכללית מעצבים במידה רבה את תדירות הכעס בפועל.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על דאגה ממושכת אחרי אירועים מביכים, במסגרת מחקר על מצב רוח ואישיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה לנוירוטיות ולתכונות רומינציה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. אישיות, בריאות הנפש, הקשר חברתי וניסיונות קודמים מעצבים במידה רבה את התגובה למבוכה בפועל.

תחום מחקר זה בוחן הבדלים תורשתיים בעוצמת התגובה ללחץ סביבתי ולמצוקה, ולעיתים מתואר כרגישות דיפרנציאלית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו לרגישות ללחץ, עם חפיפה לתכונות נוירוטיות ולדיכאון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות ללחץ, ואינה הערכה קלינית. סוג גורמי הלחץ וחומרתם, תמיכה חברתית, ניסיון קודם, בריאות הנפש ואסטרטגיות התמודדות מעצבים במידה רבה את התגובות בפועל.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על התדירות שבה אדם מרגיש שמאס לו, כחלק ממחקר רחב יותר על מצב רוח. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה למדדי נוירוטיות ודיכאון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. שינה, לחץ, אירועי חיים, יחסים, תמיכה בבריאות הנפש וההקשר הכללי מעצבים במידה רבה את מצב הרוח ביומיום.

תחום מחקר זה בוחן את רכיב החרדה והמתח בתוך נוירוטיות, אחד מחמשת ממדי האישיות הגדולים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לחרדה ולמתח בדיווח עצמי, עם חפיפה לנוירוטיות רחבה יותר, לדיכאון ולתכונות רווחה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות לאישיות, ואינה אבחנה קלינית של חרדה. לחץ, שינה, אירועי חיים, יחסים, תמיכה בבריאות הנפש וההקשר הכללי מעצבים במידה רבה את אופן הופעת החרדה בפועל.

מחקר על תנודות מצב רוח בוחן הבדלים תורשתיים בתדירות ובעוצמה שבהן מצב הרוח משתנה בחיי היומיום. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לתנודות מצב רוח בדיווח עצמי, עם חפיפה לתכונות נוירוטיות ולתכונות הקשורות לדיכאון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. שינה, לחץ, הורמונים, אירועי חיים, יחסים, בריאות הנפש והרווחה הכללית מעצבים במידה רבה את תנודות מצב הרוח בפועל.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על התדירות שבה אדם מרגיש אשמה, במסגרת מחקר רחב יותר על מצב רוח ואישיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה למדדי נוירוטיות ודיכאון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. רקע תרבותי, חינוך, אירועי חיים, בריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה תחושות אשמה.

תכונה זו משקפת מחקר על השאלה אם אנשים פונים לעזרה מרופא כללי, ובאיזו תדירות, בשל דאגות נפשיות או רגשיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו להתנהגות פנייה לעזרה, עם חפיפה לתכונות אישיות ולבריאות הנפש. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות הקשורה לבריאות, ואינה המלצה קלינית. גישה לטיפול, סטיגמה, תרבות, מצב כלכלי, חומרת התסמינים וניסיון קודם עם מערכת הבריאות מעצבים במידה רבה את הפנייה לעזרה בפועל.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על הקלות שבה אדם מרגיש פגוע מאחרים, במסגרת מחקר על מצב רוח ואישיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה לנוירוטיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. יחסים, ניסיון חיים, בריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את התדירות שבה אדם מרגיש פגוע.

מחקר על מצב רוח עצבני משתמש בפריטי דיווח עצמי כדי לבחון באיזו קלות אנשים מרגישים מרוגזים או מוטרדים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לעצבנות בדיווח עצמי, עם חפיפה לנוירוטיות ולתכונות מצב רוח נוספות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. שינה, לחץ, רעב, אירועי חיים, בריאות הנפש וההקשר הכללי מעצבים במידה רבה את העצבנות ביומיום.

שביעות רצון מהחיים היא הערכה עצמית כוללת של החיים, ואחד ממדדי הרווחה הנפוצים ביותר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לשביעות רצון מהחיים, עם חפיפה לתכונות אושר, אישיות ובריאות הנפש. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות לרווחה, ואינה הערכה קלינית. יחסים, עבודה, מצב כלכלי, בריאות ונסיבות החיים מעצבים במידה רבה את שביעות הרצון בפועל.

מחקר על בדידות משתמש בסולמות דיווח עצמי, והפך לנושא מרכזי בבריאות הציבור. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לבדידות בדיווח עצמי, עם חפיפה לנוירוטיות, לדיכאון ולתכונות חברתיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות חברתיות ובתכונות מצב רוח, ואינה הערכה קלינית. רשת חברתית, אירועי חיים, יחסים, בריאות הנפש, גיל ונסיבות מעצבים במידה רבה את הבדידות בפועל.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על התדירות שבה אדם מרגיש אומלל, במסגרת מחקר רחב יותר על מצב רוח. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה לנוירוטיות ולדיכאון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. שינה, לחץ, אירועי חיים, תמיכה בבריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את מצב הרוח ביומיום.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על הקלות שבה אדם מרגיש עצבני, במסגרת מחקר על מצב רוח ואישיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה לחרדה ולנוירוטיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית של חרדה. לחץ, שינה, אירועי חיים, תמיכה בבריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את תחושת העצבנות.

מחקר על רגש חיובי מודד באיזו תדירות אנשים חווים רגשות נעימים כגון שמחה, התלהבות או שביעות רצון. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לרגש חיובי, עם חפיפה לתכונות רווחה ואישיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. שינה, יחסים, אירועי חיים, בריאות הנפש וההקשר הכללי מעצבים במידה רבה את הרגש החיובי ביומיום.

תכונה זו משקפת פריט דיווח עצמי מ-UK Biobank על התדירות שבה אדם מרגיש מתוח, במסגרת מחקר על מצב רוח ואישיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדיווח זה, עם חפיפה לחרדה ולנוירוטיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית. לחץ, שינה, אירועי חיים, תמיכה בבריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את תחושת המתח.

רווחה אודמונית מתייחסת לתחושת משמעות, תכלית וצמיחה אישית, והיא נבדלת מהנאה לטווח קצר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לרווחה אודמונית, עם חפיפה ניכרת לרווחה הדונית ולתכונות אישיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות לרווחה, ואינה הערכה קלינית. יחסים, עבודה, ניסיון חיים, בריאות הנפש וההקשר החברתי הרחב מעצבים במידה רבה את הרווחה בפועל.

רווחה הדונית מתייחסת לתחושות חיוביות ולהנאה מהחיים ברגע, והיא נבדלת ממשמעות לטווח ארוך. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לרווחה הדונית, עם חפיפה ניכרת לרווחה אודמונית ולתכונות אישיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות לרווחה, ואינה הערכה קלינית. יחסים, אירועי חיים, בריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את הרווחה היומיומית בפועל.

רווחה סובייקטיבית משלבת שביעות רצון מהחיים ורגש חיובי למדד אחד של האופן שבו אנשים חשים לגבי חייהם. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לרווחה סובייקטיבית, עם חפיפה לתכונות אישיות ולבריאות הנפש. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות לרווחה, ואינה הערכה קלינית. יחסים, עבודה, בריאות, אירועי חיים והנסיבות הכלליות מעצבים במידה רבה את הרווחה בפועל.

מחקר על דאגה משתמש בסולמות דיווח עצמי כדי למדוד באיזו תדירות ובאיזו עוצמה אנשים דואגים בחיי היומיום. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדאגה בדיווח עצמי, עם חפיפה לתכונות חרדה ונוירוטיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות למצב הרוח, ואינה הערכה קלינית של חרדה. שינה, לחץ, אירועי חיים, תמיכה בבריאות הנפש וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את הדאגה ביומיום.

טנדינופתיה של אכילס מתייחסת לכאב ולליקוי תפקוד של גיד אכילס, שלעיתים קרובות קשורים לשימוש יתר אצל ספורטאים ואצל אנשים פעילים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולגן ושל המטריצה (כגון COL5A1 ו-MMP3) שנקשרו לבעיות בגיד אכילס. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הגיד, ואינה הערכה קלינית של בריאות הגיד. עומס אימון, הנעלה, כוח השוק, התאוששות, גיל ופציעה קודמת ממלאים תפקיד גדול בבעיות אכילס בפועל.

רגישות לאלכוהול עוסקת בעוצמת התגובה של הגוף לכמות אלכוהול סטנדרטית, כולל סומק, בחילה ושכרות מהירה. וריאנטים בגנים של מטבוליזם האלכוהול ADH1B ו-ALDH2 משפיעים במידה רבה על תגובות אלה, וחסר ב-ALDH2 יוצר את תגובת הסומק המוכרת. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר במטבוליזם של אלכוהול, ואינה אבחון של שימוש באלכוהול או המלצת שתייה. משקל הגוף, מזון שאירע לאחרונה, נוזלים, שינה, תרופות וסבילות משפיעים גם הם על התחושה שהאלכוהול יוצר בפועל.

אחרי אכילת אספרגוס, תרכובות שמכילות גופרית מופרשות בשתן. חלק מהאנשים מייצרים יותר מהתרכובות האלה, וחלק מזהים אותן בקלות רבה יותר. וריאנטים בגנים של קולטני ריח (OR2M7 וגנים סמוכים) נקשרו לשאלה אם ריח האספרגוס נתפס בכלל. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתפיסת הריח, ולא את מטבוליזם האספרגוס עצמו. תזונה, נוזלים וחוש הריח האישי משפיעים גם הם על השאלה אם הריח מורגש ביומיום.

מחקר על כולסטרול בסיסי בוחן רמות כולסטרול כללי שנמדדות בדם בצום, כולל LDL, HDL ורכיבי ליפופרוטאין נוספים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו מאות וריאנטים שמשפיעים על תכונות כולסטרול, עם וריאנטים בעלי השפעה חזקה ב-LDLR, APOB ו-PCSK9. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השומנים, ואינה פאנל שומנים או המלצת טיפול. תזונה, משקל, פעילות, עישון, גיל ותרופות מעצבים במידה רבה את מספרי הכולסטרול בפועל.

תפיסת הטעם המר נבדלת מאוד בין אנשים, בחלקה בגלל הבדלים בגנים של קולטני טעם מר (משפחת TAS2R). הגן TAS2R38, בפרט, משפיע על הרגישות לתרכובות כגון PROP ו-PTC, ובעקיפין על מזונות מרים כגון ירקות מצליבים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הטעם המר, ואינה בדיקת טעם קלינית. עישון, בריאות הפה, גיל, הרכב הרוק ותרבות המזון משפיעים גם הם על תפיסת הטעם המר בפועל.

הלוקס ולגוס (בליטה בבסיס הבוהן) הוא עיוות של המפרק בבסיס הבוהן הגדולה, עם תרומה תורשתית וביומכנית חזקה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לנטייה לבליטה זו, לעיתים קרובות ליד גנים המעורבים בהתפתחות כף הרגל. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של כף הרגל, ואינה אבחנה קלינית. הנעלה, ביומכניקה של כף הרגל, משקל הגוף, גיל ופציעות קודמות משפיעים במידה רבה על התפתחות הבליטה בפועל.

קפאין מפורק בעיקר על ידי האנזים CYP1A2 בכבד. וריאנטים נפוצים בגן CYP1A2 משנים את המהירות שבה זה קורה. מפרקים מהירים נוטים לסלק קפאין מהר יותר, ומפרקים איטיים יכולים להשאיר קפאין במערכת לזמן ארוך יותר אחרי אותה צריכה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר במטבוליזם של קפאין, ואינה מגבלת קפאין אישית. עישון, תרופות מסוימות, היריון וצריכה רגילה משפיעים גם הם במידה רבה על סילוק הקפאין בפועל.

בליטת הסנטר היא תו פנים תורשתי, שנחקר כחלק מהגנטיקה של צורת הלסת והפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים על מורפולוגיה של הפנים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות ושל מבנה הגולגולת והפנים, שמשפיעים על צורת הסנטר. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של הסנטר של אדם מסוים. גיל, הבעת פנים, גדילת הלסת בגיל ההתבגרות והיסטוריה אורתודונטית יכולים גם הם להשפיע על מראה הסנטר.

חלק מהאנשים תופסים כוסברה (עלי כוסברה) כסבונית או כלא נעימה, ולא כצמח תבלין. הדבר מוסבר בחלקו בהבדלים תורשתיים בגנים של קולטני ריח. וריאנטים ליד OR6A2 נקשרו לתפיסה סבונית חזקה יותר של אלדהידים בכוסברה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתפיסת הריח, ואינה חוזה אם אדם לא יאהב כוסברה בכל מנה. מטבח, אופן ההכנה, תדירות החשיפה וגיל משפיעים על השאלה אם התו הסבוני מורגש בבישול בפועל.

תחום מחקר זה בוחן הבדלים תורשתיים בכמות הקפה שאנשים שותים בדרך כלל, מעבר לדפוסים תרבותיים פשוטים. וריאנטים ליד גנים של מטבוליזם קפאין (CYP1A2, AHR) וליד גנים הקשורים לתגמול נקשרו להבדלים בצריכת קפה רגילה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהעדפת קפה, ואינה צריכת קפה מומלצת. מטבח, לוח עבודה, צורכי שינה, רגישות, הקשר חברתי וטעם אישי מעצבים גם הם במידה רבה את כמות הקפה שאדם שותה.

המרחק בין גלגלי העיניים הוא מדידת פנים תורשתית, שנחקרת במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים בהתפתחות הגולגולת והפנים, שמשפיעים על המרווח בין העיניים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של פניו של אדם מסוים. גיל, גדילת הפנים בילדות ותווי הפנים סביב יכולים גם הם להשפיע על מראה המרווח בין העיניים.

סוג שעוות האוזן (רטובה לעומת יבשה) הוא אחת התכונות הפשוטות ביותר של גן יחיד בבני אדם, והיא נקבעת על ידי וריאנט בגן ABCC11. וריאנט השעווה היבשה נפוץ ביותר באוכלוסיות ממזרח אסיה, בעוד ששעווה רטובה שכיחה ברוב האוכלוסיות האחרות. התוצאה משקפת מידע ברמת המחקר על וריאנט מאופיין היטב, ואינה הערכה קלינית. ABCC11 משפיע גם על ריח הגוף בבית השחי, ולכן סוג שעוות האוזן וריח הגוף נחקרים לעיתים קרובות יחד.

עיתוי בקיעת השיניים הקבועות בילדות נבדל בין אנשים, והוא תורשתי בחלקו. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות השיניים (כגון KCNJ2 ו-EDA) שנקשרו להבדלים בעיתוי הבקיעה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השיניים, ואינה הערכה קלינית של התפתחות השיניים. תזונה, גדילה, בריאות הפה, עיתוי נשירת השיניים החלביות וההתפתחות הכללית משפיעים גם הם על המועד שבו השיניים הקבועות בוקעות.

רוחב המרחק בין העיניים הוא מדד מורפולוגיה של הפנים, שנחקר כחלק מהגנטיקה של צורת הפנים הכוללת. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות הגולגולת והפנים שנקשרו להבדלים במרווח בין העיניים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של פניו של אדם מסוים. גיל, גדילת הפנים בילדות ומבנה הפנים סביב משפיעים גם הם על מראה המרחק בין העיניים.

רוחב העפעף הוא תו פנים תורשתי, שנחקר במחקר על הבדלים תורשתיים בצורת הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים על מורפולוגיה של הפנים זיהו וריאנטים שנקשרו לממדי העפעף ולצורת העין הכוללת. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של עפעפי אדם מסוים. גיל, תווי הפנים סביב ושינויים לאורך זמן משפיעים גם הם על מראה העפעפיים.

היחס 2D:4D משווה את אורך האצבע המורה (2D) לאורך הקמיצה (4D). הוא נחקר כסמן מחקרי לחשיפה לאנדרוגנים לפני הלידה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו להבדלים באורך האצבעות, עם חפיפה מסוימת לאיתות הורמוני מין. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר ביחס אורך האצבעות, ואינה מדד לאישיות, לביצועים או לבריאות. כף היד, שיטת המדידה, גיל והאוכלוסייה יכולים להשפיע על היחס בפועל.

אלופציה פיברוזית קדמית היא צורה של נשירת שיער מצולקת, שפוגעת בעיקר בנשים אחרי המנופאוזה, בדפוס של קו השיער הקדמי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד HLA וליד גנים של מערכת החיסון (כגון CYP1B1) שנקשרו לאלופציה פיברוזית קדמית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בצורה מסוימת זו של נשירת שיער, ואינה אבחנה קלינית. הורמונים, טריגרים סביבתיים, טיפול בעור ומצבים חיסוניים נוספים משפיעים גם הם על השאלה אם המצב מתפתח.

גובה האף הקדמי מתייחס למרחק האנכי מגשר האף לנקודות ציון סמוכות בפנים. הוא נחקר במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות הפנים (כגון PAX1, SOX9 ו-DCHS2) שנקשרו לצורת האף. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, גדילה, הבדלים אנטומיים בין אוכלוסיות ותווי הפנים סביב מעצבים גם הם את מראה האף.

מחקר על משיכה של תווי פנים משתמש בדירוגים של פנים על ידי אחרים. זו תכונה חברתית מורכבת, עם תשומות ביולוגיות ותרבותיות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו לדירוגי משיכה, ולעיתים קרובות הם חופפים לגנים של מורפולוגיה של הפנים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות של צורת הפנים, ואינה מדד למשיכה אישית, שהיא סובייקטיבית במידה רבה. תרבות, אישיות, הבעה, גיל, טיפוח, בריאות וטעם אישי מעצבים במידה רבה את האופן שבו משיכה נתפסת בפועל.

דפוס תלתול השיער תלוי בצורת זקיק השיער ובגודלו, ובקשרי הצלב בתוך ציר השערה. וריאנטים ב-TCHH (טריכוהיאלין), ב-EDAR ובגנים נוספים של מבנה השיער נקשרו להבדלים בתלתול השיער בין אוכלוסיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השיער, ואינה תצפית ישירה על דפוס התלתול. לחות, אורך השיער, מוצרי טיפוח, גיל ונזק משפיעים במידה רבה על מראה התלתול ביומיום.

אינטרלוקין 6 (IL-6) הוא ציטוקין המעורב באיתות חיסוני, בדלקת ובחילוף חומרים. רמתו עולה בצורות רבות של דלקת חריפה וכרונית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד הגן IL6R וליד גנים של מסלולי דלקת, שמשפיעים על IL-6 במחזור הדם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הדלקת, ואינה מדידה קלינית של IL-6 או אבחון של דלקת. זיהומים, מצבים כרוניים, הרכב הגוף, פעילות גופנית, שינה, עישון ולחץ משפיעים גם הם במידה רבה על רמות IL-6 בפועל.

גומות הקשתית הן פתחים קטנים בשכבה הקדמית של הקשתית, והן תורמות לדפוס הקשתית הכולל. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים על מאפייני הקשתית זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים בהתפתחות הקשתית ובפיגמנטציה, שנקשרו לגומות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הקשתית, ואינה תצפית ישירה על הקשתית של אדם מסוים. מאפייני הקשתית יכולים גם להשתנות בעדינות עם הגיל, ושינויי פיגמנט יכולים להשפיע על מראה הגומות.

נקודות פיגמנט בקשתית הן כתמים קטנים של פיגמנט בקשתית, בדומה לשומות על העור. רובן שפירות ויציבות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים הקשורים לפיגמנטציה שנקשרו לנוכחות נקודות פיגמנט בקשתית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הקשתית, ואינה הערכה קלינית של הקשתית של אדם מסוים. חשיפה לשמש, גיל והפיגמנטציה הכללית משפיעים גם הם על מראה הנקודות לאורך זמן.

דפוסי הקשתית כוללים מאפיינים כגון גומות, קשרי וולפלין וטבעות פיגמנטציה. הם נחקרים משום שהם תורשתיים בחלקם ותורמים למראה העין הכולל. וריאנטים בגנים של פיגמנטציה ושל מבנה (כגון SEMA3A ו-TRAF3IP1) נקשרו למאפייני דפוס הקשתית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הקשתית, ואינה מדידה של מאפייני הקשתית אצל אדם מסוים. גיל, מצבי עיניים ושינויי פיגמנטציה יכולים גם הם להשפיע על מראה מאפייני הקשתית לאורך זמן.

טבעות פיגמנטציה בקשתית הן פסי פיגמנט כהים יותר שיכולים להופיע בקשתית, והן תורמות לדפוס הקשתית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים על מאפייני הקשתית זיהו וריאנטים של פיגמנטציה ושל מבנה שנקשרו לדפוסי טבעות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הקשתית, ואינה תצפית ישירה על עיניו של אדם מסוים. פיגמנטציית הקשתית יכולה גם להשתנות בעדינות עם הגיל ועם תנאי התאורה.

גובה השפה התחתונה הוא מדידת מורפולוגיה של הפנים, שנחקרת במחקר על הבדלים תורשתיים בצורת הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות הגולגולת והפנים שנקשרו לממדי השפתיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של פניו של אדם מסוים. גיל, הבעת פנים ומבנה הפנים סביב משפיעים גם הם על מראה גובה השפה.

מיזופוניה היא תגובה שלילית חזקה (גירוי, כעס או חרדה) לצלילים יומיומיים מסוימים כגון לעיסה, נשימה או נקישות עט. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים החלו לזהות וריאנטים שנקשרו לתכונות מיזופוניה, אם כי הביולוגיה שביסודן עדיין נחקרת. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר שנקשרת לתכונות מיזופוניה, ואינה אבחנה קלינית. היסטוריה אישית, אסוציאציות נלמדות, קשב, לחץ, הסביבה ובריאות הנפש הכללית מעצבים גם הם במידה רבה את עוצמת התחושה מצלילי הטריגר.

בליטת האף מתארת עד כמה גשר האף בולט מהפנים. היא נחקרת כתו פנים תורשתי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים בהתפתחות הגולגולת והפנים, שנקשרו לבליטת האף. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, גדילה, הבדלים בין אוכלוסיות ותווי הפנים סביב משפיעים גם הם במידה רבה על מראה האף בפועל.

גובה קצה האף מתייחס למיקום האנכי של קצה האף, והוא נחקר במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים שמשפיעים על התפתחות הסחוס ועל גדילת הגולגולת והפנים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של פניו של אדם מסוים. גיל, גדילה, פציעה קודמת וניתוח יכולים גם הם לשנות את מראה קצה האף.

הזווית האפית-שפתית היא הזווית בין האף לשפה העליונה. היא נחקרת במחקר על מורפולוגיה של הפנים ובכירורגיה אסתטית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לצורת האף והשפתיים ומשפיעים על זווית זו. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הפנים, ואינה מדידה של פניו של אדם מסוים. גיל, מבנה השיניים, תמיכת השפתיים ותווי הפנים סביב משפיעים גם הם על מראה הזווית.

רוחב גשר האף מתייחס לרוחב הגשר של האף. זה אחד המאפיינים הנחקרים ביותר במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות סחוס ועצם (כגון PAX1 ו-SOX9) שנקשרו לרוחב גשר האף. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, גדילה, הבדלים אנטומיים בין אוכלוסיות ופציעה קודמת משפיעים גם הם על מראה הגשר.

נטיית העמודית של האף מתארת את זווית רצועת הרקמה שבין הנחיריים. היא חלק ממחקר על מורפולוגיה של האף. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים על מורפולוגיה של הפנים זיהו וריאנטים שנקשרו לצורת העמודית ולזווית שלה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, גדילה ופציעות אף קודמות או ניתוח משפיעים גם הם על מראה חלק זה של האף.

גודל האף כולל את האורך, הרוחב והבליטה הכוללים של האף, והוא נחקר במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים בהתפתחות הסחוס והגולגולת והפנים, שנקשרו לגודל האף. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, גדילה, הבדלים אנטומיים בין אוכלוסיות ושאר הפנים משפיעים גם הם על האופן שבו גודל האף נתפס.

זווית קצה האף (ביחס לפנים) היא מאפיין תורשתי, שנחקר במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים בהתפתחות הסחוס והגולגולת והפנים, שנקשרו לזווית קצה האף. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, גדילה ותווי הפנים סביב משפיעים גם הם על מראה קצה האף.

רוחב כנפי האף מתאר את רוחב הנחיריים. זה מאפיין תורשתי, שנחקר במחקר על מורפולוגיה של הפנים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות הגולגולת והפנים שנקשרו לרוחב כנפי האף. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האף, ואינה מדידה של האף של אדם מסוים. גיל, הבדלים בין אוכלוסיות ומבנה הפנים הכולל משפיעים גם הם על מראה רוחב כנפי האף.

מחקר על רזון מתמשך בוחן אנשים שנשארים ב-BMI נמוך לאורך החיים למרות אכילה רגילה, קצה פחות נחקר של התפלגות ה-BMI. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לרזון מתמשך, כולל חלק שחופפים לגנים של תיאבון ומאזן אנרגיה שנראים גם במחקר על השמנה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של משקל הגוף, ואינה הערכה קלינית של משקל גוף נמוך. צריכת אנרגיה, פעילות, הורמונים, שלב החיים, מחלה, בריאות הנפש ומצבים רפואיים יכולים כולם להשפיע במידה רבה על משקל הגוף בפועל.

פזילה היא חוסר יישור של העיניים, שיכול להשפיע על התפתחות הראייה, במיוחד אצל ילדים. יש לה תורמים תורשתיים וגם סביבתיים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לנטייה לפזילה, עם חפיפה מסוימת לגנים של התפתחות העין. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העין, ואינה אבחנה קלינית או הערכת ראייה. טיפול עיניים בילדות המוקדמת, התפתחות הראייה וטיפול בליקויי תשבורת משפיעים במידה רבה על התוצאות בפועל.

הזעת יתר (היפרהידרוזיס) היא הזעה מעבר לנדרש לוויסות הטמפרטורה. היא יכולה להיות ראשונית (לעיתים קרובות תורשתית) או משנית למצבים אחרים. מחקר גנטי זיהה כמה וריאנטים שנקשרו להיפרהידרוזיס מוקדי, והיסטוריה משפחתית נפוצה במקרים ראשוניים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של ההזעה, ואינה אבחנה קלינית. חום, מאמץ, לחץ, הורמונים, משקל, תרופות ומצבים רפואיים ברקע משפיעים במידה רבה על ההזעה בפועל.

צורת השיניים עוסקת במאפיינים תורשתיים של השיניים, כולל צורת הכותרת, מספר הבליטות וצורת השורש. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי אוכלוסייה זיהו וריאנטים ליד גנים של התפתחות השיניים (כגון EDAR) שמשפיעים על מאפיינים כגון שיניים חותכות דמויות את. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השיניים, ואינה הערכה דנטלית קלינית. שחיקה, טיפול שיניים, גיל ובריאות הפה משפיעים גם הם על מראה השיניים בפועל.

אסטיגמטיזם של הקרנית הוא ליקוי תשבורת שנגרם מעקמומיות לא סדירה של הקרנית, ומוביל לראייה מטושטשת במרחקים שונים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לצורת הקרנית ולנטייה לאסטיגמטיזם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העין, ואינה בדיקת עיניים או מרשם למשקפיים. גדילת העין, גיל וליקויי תשבורת נוספים משפיעים גם הם על האסטיגמטיזם בפועל.

זיהוי ריחות מתייחס להבדלים תורשתיים ביכולת לזהות מולקולות ריח מסוימות, יכולת שבה מעורבים מאות גנים של קולטני ריח. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים קשרו וריאנטים מסוימים בקולטנים אלה ליכולת להריח חומרים כגון אנדרוסטנון ותוצרי פירוק של אספרגוס. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של חוש הריח, ואינה בדיקה קלינית. גיל, עישון, זיהומים, פגיעת ראש ובריאות האף משפיעים גם הם במידה רבה על זיהוי הריחות בפועל.

מחקר על רגישות לכאב בוחן הבדלים תורשתיים בעוצמת התפיסה של גירויים כואבים, בניסויים וגם בהקשרים קליניים. וריאנטים בגנים SCN9A, COMT, OPRM1 ובגנים נוספים נקשרו להבדלים בתפיסת כאב ולסיכון לכאב כרוני. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הכאב, ואינה הערכה קלינית של כאב. מצב רוח, שינה, קשב, ניסיון קודם בכאב, ציפיות ומצבים רפואיים ברקע משפיעים במידה רבה על הכאב בפועל.

רפלקס העיטוש מאור (ACHOO) מתאר עיטוש בתגובה לאור בהיר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנט ליד הגן ZEB2 שנקשר לתכונה זו, המוערכת בכ-18 עד 35 אחוז מהאנשים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר ברפלקס זה, ואינה הערכה קלינית. עוצמת האור וחשיפה פתאומית לאור הם הגורמים העיקריים בחיי היומיום.

רגישות לריח עוסקת במחקר על הבדלים תורשתיים בעוצמת הזיהוי של מגוון ריחות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים בגנים של קולטני ריח שמשפיעים על סף הזיהוי של תרכובות מסוימות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של חוש הריח, ואינה בדיקת ריח קלינית. גיל, עישון, פגיעת ראש, מחלה שאירעה לאחרונה (כולל זיהום נגיפי), בריאות האף והיסטוריית חשיפה משפיעים במידה רבה על רגישות הריח בפועל.

זיהוי מתיקות עוסק בהבדלים תורשתיים בעוצמת התפיסה של טעם מתוק על הלשון. וריאנטים בגנים של קולטני הטעם המתוק TAS1R2 ו-TAS1R3 נקשרו להבדלים בתפיסת המתיקות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הטעם, ואינה בדיקת טעם קלינית. תזונה, גיל, עישון, בריאות הפה ותרבות המזון משפיעים גם הם במידה רבה על תפיסת המתיקות באכילה היומיומית.

קוצר ראייה גבוה הוא קוצר ראייה חמור, המוגדר בדרך כלל כליקוי תשבורת של מינוס 6 דיופטר או יותר. הוא קשור לסיכון גבוה יותר לסיבוכים בעין. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לקוצר ראייה גבוה, כולל אותות בגנים של התפתחות העין ושל רקמת חיבור. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העין, ואינה בדיקת עיניים או מרשם למשקפיים. זמן בחוץ בילדות, עבודה מקרוב, זמן מסך וטיפול כללי בעיניים משפיעים במידה רבה על התפתחות קוצר הראייה בפועל.

אקנה חמורה היא מצב עור דלקתי נפוץ שפוגע בזקיקי השיער ובבלוטות החלב, בעיקר בגיל ההתבגרות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים באיתות אנדרוגנים, בתגובה חיסונית ובהתפתחות זקיק השיער, ומשפיעים על הנטייה לאקנה חמורה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בנטייה לאקנה, ואינה אבחנה קלינית או תוכנית טיפול. הורמונים, טיפול בעור, תזונה, לחץ, שינה, תרופות והמיקרוביום של העור משפיעים גם הם במידה רבה על האקנה בפועל.

דרמטיטיס אטופית (אקזמה) היא מצב עור דלקתי כרוני, שמתחיל לעיתים קרובות בילדות ומהווה חלק מהמהלך האטופי יחד עם אסתמה ונזלת אלרגית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו יותר מ-30 וריאנטים שנקשרו לדרמטיטיס אטופית, כולל וריאנטים בעלי השפעה חזקה בגן פילגרין (FLG). התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של מחסום העור ושל מערכת החיסון, ואינה אבחנה קלינית. טיפול בעור, אקלים, חומרים מגרים, זיהומים, לחץ ומצבים אלרגיים נוספים משפיעים במידה רבה על התלקחויות אקזמה בפועל.

רגישות העור לשמש קשורה קשר הדוק לביולוגיה של הפיגמנטציה, ומשקפת את הקלות שבה העור מאדים או נכווה אחרי חשיפה לקרינת UV. וריאנטים ב-MC1R, ASIP, TYR ובגני פיגמנטציה נוספים נקשרו בעוצמה לרגישות העור, לצבע השיער ולנמשים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העור, ואינה מדידה של חשיפה בטוחה לשמש לאדם מסוים. שעת היום, קו רוחב, גובה, החזרה ממים, שימוש בקרם הגנה, ביגוד ושיזוף קודם משפיעים במידה רבה על הסיכון לכוויית שמש בפועל.

פסוריאזיס הוא מצב עור כרוני בתיווך מערכת החיסון, שגורם לפלאקים קשקשיים ומודלקים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו יותר מ-60 וריאנטים שנקשרו לפסוריאזיס, כולל אותות חזקים באזור HLA (HLA-C06:02) ובאיתות IL-23. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה החיסונית, ואינה אבחנה קלינית של פסוריאזיס. טריגרים (טראומה לעור, זיהומים, לחץ, עישון, תרופות מסוימות) ומצבים אוטואימוניים נוספים משפיעים גם הם על מהלך הפסוריאזיס בפועל.

רוזציאה היא מצב עור כרוני שגורם לאדמומיות בפנים, לסומק ולעיתים לבליטות או לכלי דם נראים לעין. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד HLA, IL-13 וגנים נוספים הקשורים לחיסון, שנקשרו לנטייה לרוזציאה ולחומרת התסמינים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העור, ואינה אבחנה קלינית. טריגרים (שמש, חום, אלכוהול, מזון חריף, לחץ) וטיפול בעור משפיעים במידה רבה על תסמיני הרוזציאה בפועל.

קלואידים הם צלקות מורמות שגדלות מעבר לגבול הפצע המקורי, בגלל ייצור עודף של קולגן בזמן הריפוי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לנטייה לקלואידים, עם שכיחות גבוהה יותר באוכלוסיות מאפריקה ומאסיה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של צלקות, ואינה אבחון או המלצת טיפול. מיקום הפצע (חזה, כתפיים, תנוכי אוזניים), עומק הפצע, גיל, זיהומים והיסטוריה קודמת של קלואידים ממלאים גם הם תפקיד גדול.

הזדקנות העור נחקרת באמצעות מיקרו-טופוגרפיה (קמטים עדינים, חספוס פני השטח) ומאפייני עור מדידים נוספים שמשתנים עם הגיל ועם חשיפה לשמש. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של פיגמנטציה, קולגן ותיקון DNA שנקשרו להבדלים בהזדקנות העור הנראית לעין. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הזדקנות העור, ואינה תחזית למראה צעיר של העור. חשיפה לשמש, עישון, שינה, לחות, טיפול בעור, הורמונים ובריאות כללית הם גורמים מרכזיים באופן שבו העור מזדקן בפועל.

רגישות העור לשמש משקפת את הקלות שבה העור מאדים או נכווה אחרי חשיפה לקרינת UV, והיא קשורה קשר הדוק לביולוגיה של הפיגמנטציה. וריאנטים ב-MC1R, ASIP, TYR, IRF4 ובגני פיגמנטציה נוספים נקשרו בעוצמה לרגישות העור, לצבע השיער ולנמשים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העור, ואינה מדידה של חשיפה בטוחה לשמש לאדם מסוים. שעת היום, קו רוחב, גובה, החזרה ממים, שימוש בקרם הגנה, ביגוד ושיזוף קודם משפיעים במידה רבה על הסיכון לכוויית שמש בפועל.

דליות הן ורידים מורחבים ומפותלים, שמופיעים לעיתים קרובות ברגליים, ויש להן רכיב תורשתי חזק. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים המעורבים במבנה דופן הוריד ובתפקוד המסתמים הוורידיים (כגון CASZ1 ו-EBF1) שנקשרו לסיכון לדליות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הורידים, ואינה אבחנה קלינית. היריון, עמידה ממושכת, משקל הגוף, גיל, הורמונים ופציעות קודמות ברגליים משפיעים במידה רבה על התפתחות דליות בפועל.

קמטי פנים הם קפלים שמתפתחים בעור עם הזמן, משילוב של הזדקנות פנימית ונזק חיצוני. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולגן, אלסטין ופיגמנטציה שנקשרו להבדלים בקמטי פנים נראים לעין. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הקמטים, ואינה תחזית למראה העור בעתיד. חשיפה לשמש, עישון, לחות, דפוסי הבעה, תנוחת שינה, טיפול בעור ובריאות העור הכללית ממלאים תפקיד גדול באופן שבו קמטים מתפתחים.

כרונוטיפ מתאר את הנטייה הטבעית של אדם לשעת שינה מוקדמת או מאוחרת. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים רבים שנקשרו לכרונוטיפ, לעיתים קרובות ליד גנים של השעון הצירקדי כגון משפחות PER ו-CRY. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הצירקדית, ואינה אבחון של הפרעת שינה או המלצה לשעת שינה. חשיפה לאור, לוח עבודה, גיל, לוח חברתי, קפאין ושימוש במסכים מעצבים גם הם במידה רבה את שעת השינה בפועל.

מחקר על ישנוניות יתר ביום בוחן הבדלים תורשתיים בתחושת ישנוניות בשעות הערות, מעבר למה שהיה צפוי לפי היסטוריית השינה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לישנוניות ביום, עם חפיפה לתכונות של משך שינה ושל הקצב הצירקדי. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה לשינה, ואינה הערכה קלינית של הפרעות שינה. כמות השינה ואיכותה, דום נשימה בשינה, תרופות, בריאות הנפש, עבודת משמרות והבריאות הכללית משפיעים במידה רבה על הישנוניות ביום בפועל.

שינה עמוקה היא שינה בגלים איטיים, השלב המחדש ביותר מבחינה גופנית. היא תומכת בגיבוש זיכרון, בהפרשת הורמון גדילה ובתיקון תאי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לפעילות גלים איטיים ולארכיטקטורת השינה לאורך הלילה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השינה, ואינה מדידה של השינה העמוקה בכל לילה. לוח שינה, אלכוהול, קפאין, פעילות גופנית, גיל, סביבת השינה והבריאות הכללית משפיעים במידה רבה על כמות השינה העמוקה.

דום נשימה חסימתי בשינה הוא מצב שבו דרכי האוויר העליונות מצטמצמות או קורסות שוב ושוב בזמן השינה, וגורמות להפסקות נשימה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למבנה דרכי האוויר, לפיזור שומן הגוף ולבקרת הנשימה, ותורמים לסיכון לדום נשימה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של דרכי האוויר והנשימה, ואינה בדיקת שינה או אבחנה קלינית. משקל הגוף, היקף הצוואר, מבנה הלסת, אלכוהול, תרופות מרגיעות, תנוחת שינה וגיל משפיעים במידה רבה על דום הנשימה בפועל.

תנועה בזמן שינה מתייחסת למידת אי-השקט או הדומייה של אדם בלילה, כולל תנועות מחזוריות שנבדקות במחקר השינה. וריאנטים שנקשרו לאיתות דופמינרגי ולטיפול בברזל נקשרו לתכונות תנועה בשינה, כולל כאלה שחופפים למחקר על תסמונת הרגליים חסרות המנוחה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של תנועה בשינה, ואינה אבחון של הפרעת תנועה בשינה. סביבת השינה, קפאין, אלכוהול, תרופות, מצב הברזל, לחץ ומצבים רפואיים ברקע משפיעים גם הם על התנועה בלילה.

עומק השינה מתייחס לזמן שמוקדש לשינה בגלים איטיים (שינה עמוקה), החשובה להתאוששות גופנית, לגיבוש זיכרון ולהפרשת הורמון גדילה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לפעילות גלים איטיים ולארכיטקטורת השינה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השינה, ואינה מדידה של השינה העמוקה בכל לילה או אבחון של הפרעת שינה. לוח שינה, לחץ, אלכוהול, קפאין, פעילות גופנית, גיל, סביבת השינה ומצבים רפואיים ברקע משפיעים גם הם במידה רבה על השינה העמוקה.

משך השינה מתייחס למספר השעות שאדם ישן בדרך כלל במהלך 24 שעות. רוב המבוגרים מתפקדים היטב בשינה של 7 עד 9 שעות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים בגנים שמשפיעים על הקצב הצירקדי ועל ויסות השינה, ותורמים להבדלים באורך השינה הרגיל. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השינה, ואינה המלצה על מספר שעות שינה לאדם מסוים. לוח עבודה, צורכי המשפחה, לחץ, חשיפה לאור, קפאין, שימוש במסכים ובריאות משפיעים על משך השינה בפועל.

איכות השינה מתייחסת למידת התחושה שהשינה מחדשת, כולל הקלות להירדם, תדירות ההתעוררויות ותחושת הרעננות אחריה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לתכונות נדודי שינה, לרציפות השינה ולוויסות העוררות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השינה, ואינה בדיקת שינה או אבחנה קלינית של נדודי שינה. סביבת השינה, עקביות הלוח, לחץ, קפאין, אלכוהול, מסכים, פעילות גופנית ובריאות ברקע משפיעים גם הם במידה רבה על איכות השינה בפועל.

נחירות הן תכונת שינה נפוצה הקשורה לנשימה, ויכולות גם להיות סמן לדום נשימה חסימתי בשינה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לנחירות, עם חפיפה להרכב הגוף, למבנה דרכי האוויר ולתכונות של דום נשימה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של דרכי האוויר העליונות והנשימה, ואינה בדיקת שינה או אבחון של דום נשימה. משקל הגוף, אלכוהול, תנוחת שינה, גודש באף וגיל משפיעים במידה רבה על הנחירות בפועל.

פציעות קרסול (נקעים ונזק לרצועות) הן בין פציעות השלד והשריר הנפוצות ביותר בספורט. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולגן ואלסטין (כגון COL1A1 ו-COL5A1) שנקשרו לנטייה לפציעת קרסול. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של רקמת החיבור, ואינה אבחון של סיכון לפציעה. סוג הספורט, הנעלה, משטח, פציעה קודמת, אימון שיווי משקל, עייפות וחימום משפיעים במידה רבה על הסיכון לפציעת קרסול בפועל.

קפאין הוא אחד מעזרי הביצוע הנחקרים ביותר בספורט. חלק מהאנשים מגיבים בעוצמה למנה נתונה, ואחרים מפיקים תועלת מועטה או חשים תופעות לוואי. וריאנטים ב-CYP1A2 (מטבוליזם הקפאין) וב-ADORA2A (קולטן אדנוזין) נקשרו להבדלים בתגובת הביצועים לקפאין. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתגובה לקפאין, ואינה המלצת מינון אישית. צריכה רגילה, מינון, תזמון, נוזלים, שינה, מצב האימון וסוג הספורט מעצבים במידה רבה את השפעת הביצועים בפועל.

תגובה לאימון עוסקת באופן שבו כושר לב-ריאה, כוח ובריאות מטבולית משתנים אחרי אותו גירוי אימון אצל אנשים שונים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים שנקשרו לתפקוד המיטוכונדריה, לאספקת חמצן ולהסתגלות השריר, ומשפיעים על תגובת האימון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר ביכולת האימון, ואינה תחזית לרווחי ביצועים בתוכנית מסוימת. איכות האימון, עקביות, שינה, תזונה, התאוששות, גיל וכושר הבסיס עדיין קובעים את רוב התגובה לאימון בפועל.

אחרי אימון אקסצנטרי או לא מוכר, סיבי השריר חווים נזק בקנה מידה קטן. יכולת ההתחדשות מתארת באיזו מהירות השריר נבנה מחדש. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים במבנה השריר (ACTN3) ובגני דלקת שנקשרו להבדלים בהתחדשות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של תיקון השריר, ואינה תחזית לאימון מסוים. היסטוריית אימון, שינה, תזונה, נוזלים, גיל והרגלי התאוששות משפיעים במידה רבה על התחדשות השריר בפועל.

השלב השני של נזק שרירי מאימון מכסה את הימים שאחרי הפגיעה הראשונית, כשדלקת, רגישות ותהליכי תיקון חופפים. וריאנטים בגנים של דלקת, מבנה השריר ותיקון נקשרו להבדלים באופן שבו השלב המאוחר הזה מתפתח. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של התאוששות השריר, ואינה תוכנית התאוששות. סוג האימון, עומס אקסצנטרי, תזונה, שינה, נוזלים והתניה מעצבים במידה רבה את התחושה בשלב השני בפועל.

אחרי אימון לא מוכר או מאומץ, סיבי השריר חווים נזק בקנה מידה קטן ודלקת. השלב הראשוני מכסה את השעות והימים הראשונים של תגובה זו. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים קשרו וריאנטים בגנים שמשפיעים על דלקת ועל תיקון השריר (כגון IL6, TNF ו-ACTN3) להבדלים בנזק המוקדם וברגישות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של נזק שרירי, ואינה תחזית לאימון מסוים. היסטוריית אימון, סוג התרגיל, עומס אקסצנטרי, שינה, תזונה, נוזלים והתניה קודמת משפיעים במידה רבה על הרגישות ועל ההתאוששות בפועל.

תגובת הדופק לאימון נחקרת כסמן לאיזון האוטונומי ולכושר הלב וכלי הדם. גם דופק השיא וגם המהירות שבה הוא חוזר למנוחה הם מידע שימושי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לדופק במנוחה, לדופק שיא ולהתאוששות הדופק אחרי מאמץ. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה האוטונומית של הלב, ואינה מבחן מאמץ קליני. כושר אירובי, היסטוריית אימון, גיל, תרופות (במיוחד חוסמי בטא), נוזלים, שינה ולחץ משפיעים במידה רבה על תגובת הדופק בפועל.

פציעות רצועות (במיוחד בברכיים, בקרסוליים ובכתפיים) נפוצות בספורט ובחיים פעילים. אצל חלק מהאנשים רקמת החיבור נראית גמישה יותר או מועדת יותר לפציעה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים קשרו וריאנטים ליד גנים של קולגן ואלסטין (כגון COL5A1, COL1A1, ELN) לנטייה לפציעת רצועות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של רקמת החיבור, ואינה ציון סיכון קליני לפציעה. סוג הספורט, אימון, פציעה קודמת, ביומכניקה, הנעלה, התניה ועייפות משפיעים במידה רבה על הסיכון לפציעה בפועל.

מחלת דיסק מותני כוללת ניוון ובקע של הדיסקים הבין-חולייתיים בגב התחתון, גורם נפוץ לכאב גב. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולגן, גורמי גדילה ומטריצת הדיסק שנקשרו לבעיות דיסק מותני. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הדיסק, ואינה אבחנה קלינית או ממצא הדמיה. הרמה, יציבה, משקל הגוף, עישון, עיסוק, פציעה קודמת, גיל והתניה משפיעים במידה רבה על בעיות דיסק בפועל.

פעילות גופנית בעוצמה בינונית עד נמרצת (MVPA) היא אחת מהתנהגויות הבריאות הנחקרות ביותר, ולעיתים קרובות נמדדת בדיווח עצמי או במדדי תאוצה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לרמות פעילות גופנית, עם השפעות אישיות קטנות מאוד. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בהתנהגות הקשורה לפעילות, ואינה המלצת אימון. עבודה, לוח זמנים, צורכי המשפחה, מצב כלכלי, מוטיבציה, מזג אוויר וגישה לסביבות בטוחות מעצבים במידה רבה את הפעילות הגופנית בפועל.

מחקר על כוח השריר בוחן את הכוח המרבי ששריר או קבוצת שרירים יכולים להפיק. הוא תורשתי בחלקו, ומנבא חשוב של הזדקנות בריאה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לכוח האחיזה ולמדדי כוח נוספים, כולל אותות ליד גנים של מבנה השריר ושל המערכת העצבית-שרירית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הכוח, ואינה מבחן כוח. אימון, גיל, מין, הרכב הגוף, תזונה (במיוחד חלבון), שינה והתאוששות משפיעים במידה רבה על כוח השריר בפועל.

נפח השריר מתייחס למסת שריר השלד הכוללת, והוא נחקר משום שהוא משפיע על כוח, על חילוף חומרים ועל עמידות למחלה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למסה רזה ולגודל השריר, כולל וריאנטים ליד גנים המעורבים באיתות גדילה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השריר, ואינה מדידת הרכב גוף. אימון התנגדות, צריכת חלבון, גיל, מין, הורמונים ופעילות כללית משפיעים במידה רבה על נפח השריר בפועל.

סיבולת שרירית מתייחסת ליכולת של שריר לקיים כיווצים חוזרים לפני עייפות. היא תלויה בחלקה בהרכב סיבי השריר ובקיבולת האירובית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים שנקשרו לתכונות סיבולת, כולל וריאנטים ליד ACTN3 ו-PPARGC1A. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הסיבולת, ואינה מבחן כושר. אימון, גיל, הרכב הגוף, תזונה, שינה, נוזלים והתאוששות מעצבים במידה רבה את הסיבולת השרירית בפועל.

הספק שרירי הוא היכולת להפיק כוח במהירות, והוא חשוב לספרינט, לקפיצה ולתנועות ספורט נפיצות. וריאנט נפוץ ב-ACTN3 (הווריאנט R577X) נקשר להרכב סיבי השריר ולביצועי הספק נפיץ. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של ההספק, ואינה מבחן ביצועים. אימון, תרגול ייעודי לספורט, גיל, הרכב הגוף, תזונה, התאוששות ומיומנות מעצבים במידה רבה את תפוקת ההספק בפועל.

יעילות ההתאוששות עוסקת במהירות שבה הגוף חוזר לקו הבסיס אחרי עומס גופני, כולל תיקון שריר, חידוש גליקוגן ונרמול הורמונים. וריאנטים שנקשרו לדלקת, למבנה השריר ולחילוף חומרים נחקרו בקשר לקצב ההתאוששות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של ההתאוששות, ואינה מרשם התאוששות אישי. שינה, תזונה, נוזלים, עומס האימון, לחץ, גיל ופציעה קודמת משפיעים במידה רבה על ההתאוששות בפועל.

פציעות חריפות של גיד אכילס (כולל קרעים) נחקרות בשל הרכיב הגנטי שלהן, במיוחד אצל ספורטאים ואצל אנשים פעילים בגיל העמידה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולגן ומטריקס מטלופרוטאינאזות (כגון COL5A1 ו-MMP3) שנקשרו לנטייה לפציעת גיד אכילס. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הגיד, ואינה ציון סיכון קליני לפציעה. סוג הספורט, עומס האימון, הנעלה, גמישות השוק, פציעה קודמת וגיל ממלאים תפקיד גדול בסיכון לפציעה בפועל.

קרעים של הרצועה הצולבת הקדמית (ACL) הם פציעות ברך נפוצות, במיוחד בספורט של חיתוך וסיבוב. גם האנטומיה וגם הביולוגיה של רקמת החיבור תורמים לסיכון. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים ליד גני קולגן (COL1A1, COL5A1) וליד גני מטריצה נוספים שנקשרו לנטייה לפציעת ACL. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הרצועה, ואינה ציון סיכון קליני לפציעה. סוג הספורט, ביומכניקה, בקרה עצבית-שרירית, עייפות, פציעה קודמת והתניה ממלאים תפקיד גדול בסיכון לקרע ACL בפועל.

טנדינופתיות בגפיים התחתונות כוללות פציעות שימוש יתר בגיד הפיקה, בגיד אכילס ובגידי רגל נוספים, והן נפוצות אצל רצים וקופצים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים ומחקרי גנים מועמדים זיהו וריאנטים ליד גנים של קולגן ומטריצה שנקשרו לטנדינופתיות ברגליים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הגיד, ואינה הערכה קלינית. עומס אימון, משטח, הנעלה, ביומכניקה, כוח השוק והירך, התאוששות ופציעה קודמת משפיעים במידה רבה על בעיות גידים ברגליים בפועל.

טנדינופתיות בגפיים העליונות פוגעות בגידים בכתף, במרפק (כגון מרפק טניס או מרפק גולף) ובשורש כף היד, לעיתים קרובות משימוש חוזר. וריאנטים בגנים של קולגן ומטריצה נקשרו לבעיות גידים בגפיים העליונות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הגיד, ואינה אבחנה קלינית. דרישות הספורט או העבודה, טכניקה, ציוד, יציבה, התניה ופציעה קודמת משפיעים במידה רבה על בעיות גידים בזרועות בפועל.

איבוד מים דרך האפידרמיס (TEWL) הוא מדד מחקרי לכמות המים שמתאדה דרך העור. הוא משקף את תפקוד מחסום העור. וריאנטים בגנים של מחסום העור (כגון FLG ובגנים נוספים במתחם ההתמיינות האפידרמלית) נקשרו ל-TEWL גבוה יותר ולעור יבש יותר. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של מחסום העור, ואינה הערכה קלינית של התייבשות. אקלים, לחות, טיפול בעור, שימוש בסבון, גיל ומצבי עור משפיעים גם הם במידה רבה על תפקוד מחסום העור בפועל.

מחקר על תפקוד הקשב מודד עד כמה אנשים יכולים להתמקד, להעביר קשב ולהתעלם ממסיחים, באמצעות משימות מתוקננות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו לביצועי קשב, עם חפיפה ליכולת קוגניטיבית כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בקוגניציה הקשורה לקשב, ואינה מבחן קשב קליני. שינה, מצב רוח, גיל, הסחות דעת, מוטיבציה וסוג המשימה משפיעים במידה רבה על ביצועי הקשב בפועל.

מחקר על תפקוד קוגניטיבי משתמש במדדים מורכבים של זיכרון, מהירות עיבוד, הסקה ותפקוד ניהולי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו מאות וריאנטים שנקשרו לתפקוד קוגניטיבי כללי, לכל אחד מהם השפעה קטנה מאוד. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה קוגניטיבית, ואינה מבחן קוגניטיבי קליני. השכלה, שינה, מצב רוח, גיל, אלכוהול, תרופות ובריאות כללית משפיעים במידה רבה על הביצועים הקוגניטיביים בפועל.

מחקר על יצירתיות משתמש בשילוב של מדדי דיווח עצמי, מבחני חשיבה מסתעפת ורשומות של הישגים יצירתיים, כדי לחקור תכונה מורכבת. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים החלו לזהות וריאנטים שנקשרו למדדים הקשורים ליצירתיות, עם חפיפה מסוימת לתכונות אינטליגנציה ואישיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות הקשורות ליצירתיות, ואינה מבחן יצירתיות. השכלה, סביבה, אימון, מוטיבציה, ניסיון חיים, מצב רוח וסוג המשימה היצירתית מעצבים במידה רבה את התוצר היצירתי בפועל.

הישגים לימודיים (שנות לימוד) נחקרו בחלק ממחקרי האסוציאציה הכלל-גנומיים הגדולים ביותר עד כה, משום שהנתון זמין בהרחבה במאגרי נתונים. מחקרים אלה זיהו אלפי וריאנטים עם השפעות אישיות קטנות מאוד, שתופסים השפעות על יכולת קוגניטיבית, על מוטיבציה ועל אישיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונה חברתית-התנהגותית מורכבת, ואינה מדד לאינטליגנציה של אדם מסוים או להצלחה עתידית. סביבה משפחתית, איכות בית הספר, הזדמנות, בריאות, מצב כלכלי ואירועי חיים משפיעים במידה רבה על ההישגים הלימודיים בפועל.

מחקר על מדד האמפתיה משתמש בסולמות דיווח עצמי כדי למדוד עד כמה אנשים מזדהים עם רגשות של אחרים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לאמפתיה בדיווח עצמי, עם חפיפה מסוימת לתכונות הקשורות לאוטיזם ולמדדים נוספים של קוגניציה חברתית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר באמפתיה בדיווח עצמי, ואינה מבחן קליני או מבחן מיומנויות חברתיות. חינוך, ניסיון חיים, מצב רוח, בריאות הנפש, יחסים וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את אופן הביטוי של אמפתיה בפועל.

מודעות לפונמות היא היכולת לזהות ולטפל ביחידות הצליל הקטנות ביותר במילים דבורות. זה מדד מחקרי מרכזי בהתפתחות הקריאה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו כמה וריאנטים שנקשרו למודעות פונמית ולתכונות קריאה נוספות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בקוגניציה הקשורה לקריאה, ואינה הערכת קריאה. חשיפה מוקדמת לשפה, השכלה, שמיעה ותרגול קריאה כללי משפיעים במידה רבה על המודעות הפונמית בפועל.

שיום אוטומטי מהיר (RAN) של ספרות מבקש מאנשים לנקוב בשמות של ספרות מודפסות מהר ככל האפשר. זה אחד המנבאים החזקים ביותר של שטף קריאה במחקר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למשימות RAN, עם חפיפה לתכונות קריאה, שפה ומהירות עיבוד. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בקוגניציה הקשורה לקריאה, ואינה מבחן קריאה. השכלה, תרגול, קשב, שינה ובריאות קוגניטיבית כללית מעצבים במידה רבה את ביצועי ה-RAN בפועל.

שיום אוטומטי מהיר (RAN) של אותיות מבקש מאנשים לנקוב בשמות של אותיות מודפסות מהר ככל האפשר. הוא נמצא בשימוש נרחב במחקר הקריאה כמנבא של שטף. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למשימות RAN, עם חפיפה לתכונות קריאה ומהירות עיבוד. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בקוגניציה הקשורה לקריאה, ואינה מבחן קריאה. השכלה, תרגול, קשב, שינה ובריאות קוגניטיבית כללית מעצבים במידה רבה את ביצועי ה-RAN בפועל.

שיום אוטומטי מהיר (RAN) של תמונות מבקש מאנשים לנקוב בשמות של חפצים נפוצים מהר ככל האפשר. זו משימת מחקר שנקשרת לשטף קריאה ולשליפת מילים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למשימות RAN, עם חפיפה לתכונות שפה, קריאה ומהירות עיבוד. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בקוגניציה הקשורה לשפה, ואינה מבחן קליני או לימודי. אוצר מילים, השכלה, תרגול, קשב, שינה ובריאות קוגניטיבית כללית מעצבים במידה רבה את ביצועי ה-RAN בפועל.

מהירות עיבוד המידע מודדת באיזו מהירות אנשים קולטים מידע, מעריכים אותו ומגיבים. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למהירות העיבוד, עם חפיפה ליכולת קוגניטיבית כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה קוגניטיבית, ואינה מבחן קליני או לימודי. שינה, קשב, מצב רוח, גיל, אלכוהול, תרופות ובריאות כללית משפיעים גם הם במידה רבה על מהירות העיבוד בפועל.

יכולת שפה קולטת מודדת עד כמה אנשים מבינים שפה דבורה או כתובה. זה רכיב אחד בתוך מיומנויות שפה רחבות יותר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לתכונות שפה וקריאה, עם חפיפה מסוימת להישגים לימודיים וליכולת קוגניטיבית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של השפה, ואינה מבחן שפה. חשיפה מוקדמת לשפה, השכלה, שמיעה ובריאות קוגניטיבית כללית משפיעים במידה רבה על יכולת השפה בפועל.

ביצועי זיכרון מכסים מערך רחב של מדדים קוגניטיביים, כולל זיכרון לטווח קצר, זיכרון עבודה וזיכרון לטווח ארוך. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי זיכרון, עם חפיפה מסוימת ליכולת קוגניטיבית כללית ולהישגים לימודיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הזיכרון, ואינה מבחן זיכרון או הערכה קלינית. שינה, קשב, גיל, מצב רוח, לחץ, אלכוהול, תרופות, השכלה ובריאות כללית מעצבים במידה רבה את ביצועי הזיכרון בפועל.

תחום מחקר זה עוסק בביצועי זיכרון במשימות לטווח קצר, בזיכרון עבודה ובמשימות לטווח ארוך. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי זיכרון, עם חפיפה ליכולת קוגניטיבית כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הזיכרון, ואינה מבחן זיכרון או הערכה קלינית. שינה, קשב, גיל, מצב רוח, אלכוהול, תרופות, השכלה ובריאות כללית מעצבים במידה רבה את הזיכרון בפועל.

מחקר על יכולת מתמטית משתמש בשילוב של ציוני מבחן ודיווח עצמי כדי לבחון כיצד אנשים נבדלים בהסקה מספרית. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועים מתמטיים, עם חפיפה ניכרת ליכולת קוגניטיבית כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בתכונות קוגניטיביות הקשורות למתמטיקה, ואינה מבחן מתמטיקה. השכלה, תרגול, מוטיבציה, חרדת מתמטיקה, שינה וסוג המשימה המתמטית משפיעים במידה רבה על הביצועים בפועל.

מהירות עיבוד המידע מודדת באיזו מהירות אנשים קולטים מידע ומגיבים לו, לעיתים קרובות באמצעות משימות זמן תגובה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו למהירות העיבוד, עם חפיפה ליכולת קוגניטיבית כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה קוגניטיבית, ואינה מבחן קליני או לימודי. שינה, קשב, גיל, אלכוהול, תרופות, מצב רוח ובריאות כללית משפיעים במידה רבה על מהירות העיבוד בפועל.

מחקר על הסקה מודד את היכולת להסיק מסקנות, לזהות דפוסים ולפתור בעיות חדשות. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי הסקה, עם חפיפה ניכרת ליכולת קוגניטיבית כללית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה קוגניטיבית, ואינה מבחן הסקה או ציון IQ. השכלה, תרגול, שינה, מצב רוח, מוטיבציה והמבחן עצמו משפיעים במידה רבה על ביצועי ההסקה בפועל.

הרעיון של שני סגנונות תגובה, מודאג לעומת לוחם, מגיע ממחקר על הגן COMT, שמשפיע על פירוק דופמין בקליפת המוח הקדם-מצחית. הווריאנטים Val ו-Met ב-COMT נקשרו להבדלים עדינים בסגנון הקוגניטיבי תחת לחץ, ואין פרופיל אחד שטוב או גרוע יותר באופן כללי. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הדופמין, ואינה מבחן אישיות או חיזוי ביצועים. לחץ, שינה, מצב רוח, אימון, סוג המשימה ובריאות כללית משפיעים במידה רבה על האופן שבו הביולוגיה הזו באה לידי ביטוי בהתנהגות.

מחקר על הרפתקנות בוחן עד כמה אנשים נמשכים לחידוש, לתחושה ולחוויות שכרוך בהן סיכון. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו להרפתקנות בדיווח עצמי, עם חפיפה לתכונות אישיות כגון פתיחות וסבילות לסיכון. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של האישיות, ואינה מבחן אישיות. גיל, מצב רוח, קבוצת השווים, שלב החיים וההקשר הנוכחי מעצבים במידה רבה את חיפוש הריגושים בפועל.

זיכרון הצהרתי מילולי הוא היכולת להיזכר במידע מילולי, כגון מילים מרשימה או פרטים מסיפור. זה אחד המדדים הקוגניטיביים הנחקרים ביותר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי זיכרון אצל מבוגרים, כולל אותות ליד גנים המעורבים בביולוגיה סינפטית. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הזיכרון, ואינה מבחן קוגניטיבי או אבחון של בעיות זיכרון. שינה, לחץ, גיל, השכלה, מצב רוח, קשב, אלכוהול, תרופות ובריאות כללית מעצבים במידה רבה את ביצועי הזיכרון בפועל.

זיכרון מילולי הוא היכולת לזכור מידע מילולי, כגון מילים, משפטים או סיפורים. זה אחד ממדדי הזיכרון הנחקרים ביותר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי זיכרון מילולי. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הזיכרון, ואינה מבחן זיכרון או הערכה קלינית. שינה, קשב, גיל, מצב רוח, אלכוהול, תרופות והשכלה מעצבים במידה רבה את ביצועי הזיכרון המילולי בפועל.

זיכרון חזותי הוא היכולת לזכור תמונות, סצנות ופרטים חזותיים. הוא נחקר לצד זיכרון מילולי במחקר הקוגניטיבי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי זיכרון חזותי. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הזיכרון, ואינה מבחן זיכרון או הערכה קלינית. שינה, קשב, גיל, מצב רוח ובריאות קוגניטיבית כללית מעצבים במידה רבה את ביצועי הזיכרון החזותי בפועל.

זיכרון עבודה הוא היכולת להחזיק מידע ולעבד אותו לפרקי זמן קצרים. זה מדד ליבה במחקר הקוגניטיבי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לביצועי זיכרון עבודה, עם חפיפה ליכולת קוגניטיבית כללית ולהישגים לימודיים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה קוגניטיבית, ואינה מבחן זיכרון עבודה. שינה, קשב, גיל, מצב רוח, אלכוהול, תרופות והשכלה משפיעים במידה רבה על ביצועי זיכרון העבודה בפועל.

מחקר על הזדקנות ביולוגית בוחן סמנים כגון אורך הטלומרים, שעונים אפיגנטיים וסמני דלקת, המשתנים עם הגיל, לעיתים מהר יותר או לאט יותר מהגיל הכרונולוגי. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לתחזוקת הטלומרים (TERT, TERC), לתיקון DNA ולמסלולי דלקת שמשפיעים על מדדי הזדקנות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה הקשורה להזדקנות, ואינה בדיקת גיל אפיגנטי או תחזית לשנות בריאות. עישון, תזונה, פעילות גופנית, שינה, לחץ, חשיפות סביבתיות, טיפול רפואי ואירועים מקריים מעצבים במידה רבה את מהלך ההזדקנות.

צפיפות המינרלים בעצם הירך היא אחד המדדים הנחקרים ביותר לחוזק העצם, וסמן מחקרי חשוב לסיכון לשברים. מאות וריאנטים נפוצים ליד גנים של בניית עצם ועיצוב מחדש (כגון מסלולי WNT, RANK ו-ESR) נקשרו לצפיפות המינרלים בעצם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העצם, ואינה סריקת DEXA או הערכת סיכון קלינית לשברים. סידן וויטמין D, פעילות נושאת משקל, משקל, הורמונים, עישון, אלכוהול, גיל ותרופות משפיעים במידה רבה על צפיפות העצם בפועל.

חוזק העצם כאן מתייחס למחקר על הבדלים תורשתיים בנטייה לשברים, כולל שברי מאמץ מעומס חוזר. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים שנקשרו לצפיפות העצם, לגיאומטריה שלה ולביולוגיה של הקולגן, ומשפיעים על סיכון לשברים. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של העצם, ואינה הערכת סיכון קלינית לשברים. עומס אימון, סידן וויטמין D, הורמונים, משקל הגוף, הנעלה, משטח האימון והתאוששות משפיעים גם הם במידה רבה על הסיכון לשברי מאמץ בפועל.

ויסות צריכת המזון מתייחס למערכות הביולוגיות שמאותתות על רעב, שובע ותגמול ממזון, ומאזנות בין צריכת אנרגיה לבין צורכי האנרגיה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים ליד גנים של ההיפותלמוס ומעגלי התגמול (כגון FTO, MC4R ו-BDNF) שנקשרו להבדלים בתיאבון ובוויסות הצריכה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של התיאבון, ואינה מדד למשמעת עצמית או תוכנית תזונה. שינה, לחץ, סביבת המזון, הרכב הארוחות, הורמונים, תרופות ותרבות מעצבים במידה רבה את האכילה היומיומית.

תסמונת מטבולית היא מקבץ מחקרי וקליני של גורמי סיכון, הכולל השמנה בטנית, לחץ דם גבוה, שומנים חריגים בדם ורמת גלוקוז גבוהה. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים רבים שנקשרו לרכיבים הנפרדים שלה, עם חפיפה בין תכונות של סוכרת, שומנים ולחץ דם. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר במקבץ התכונות של התסמונת המטבולית, ואינה אבחנה קלינית. תזונה, פעילות גופנית, משקל, שינה, עישון, אלכוהול ותרופות משפיעים במידה רבה על המצב המטבולי בפועל.

משיכה ליתושים נחקרת משום שחלק מהאנשים נעקצים יותר מאחרים באותם תנאי חשיפה, בין השאר בגלל הבדלים בריח הגוף ובכימיה של העור. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים בחנו וריאנטים בגנים שמשפיעים על תרכובות ריח הגוף, על התגובה החיסונית ועל הרכב המיקרוביום של העור. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר במשיכה ליתושים, ואינה ערובה לתדירות העקיצות של אדם מסוים. צבע הבגדים, זיעה, צריכת אלכוהול, היריון, טמפרטורת הגוף, הסביבה ושימוש בדוחה חרקים משפיעים במידה רבה על עקיצות בפועל.

קצב חילוף החומרים במנוחה הוא האנרגיה שהגוף משתמש בה במנוחה כדי לקיים תפקודים בסיסיים כגון נשימה, זרימת דם וטמפרטורה. וריאנטים בגנים שמשפיעים על מסת גוף רזה, על הורמון בלוטת התריס ועל תפקוד המיטוכונדריה תורמים להבדלים בקצב זה בין אנשים בגודל גוף דומה. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה של הוצאת אנרגיה במנוחה, ואינה ערך קלוריות שנמדד. מסת גוף רזה, גיל, מין, מצב בלוטת התריס, טמפרטורת הגוף ורמת הפעילות הכללית משפיעים במידה רבה על הקצב בפועל.

תחום מחקר זה עוסק במחלות עור דלקתיות כגון פסוריאזיס ודרמטיטיס אטופית, שבהן מעורבת דלקת עור המונעת על ידי מערכת החיסון. מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים זיהו וריאנטים בגנים לוויסות החיסון, באזור HLA ובגנים של מחסום העור (כגון FLG) שנקשרו למחלות עור דלקתיות. התוצאה משקפת שונות ברמת המחקר בביולוגיה החיסונית של העור, ואינה אבחון של מצב עור כלשהו. טיפול בעור, סביבה, זיהומים, אלרגנים, לחץ, אקלים ובריאות כללית משפיעים גם הם על הופעת דלקת העור ועל עוצמתה.