מה הבדיקה המקורית מדווחת.
שבב גנוטיפים בודק קבוצת מיקומים נבחרת. שמרו את הייצוא המקורי כרשומת המקור. הכיסוי שלו והקריאות החסרות מעצבים את ההסקה.
השלמת DNA / גנומיקה סטטיסטית
עוד מיקומים.
עוד מיקומים.
סוג אחר של ראיה.
הרחיבו קובץ RAW תואם בגנוטיפים שהוסקו סטטיסטית, לתהליכי מחקר מתאימים. שמרו לנגד עיניכם את ההבחנה בין מה שנמדד לבין מה שנאמד.
$24.93שירות חד-פעמי לדגימה תואמת אחת. החיוב באירו.
גנוטיפים מושלמים הם אומדנים. השירות מיועד למחקר דמיון גנטי ולגנאלוגיה, לא להחלטות בריאות או רפואיות.
הבינו את ההבדל
נמדד וממודל הם דברים שונים.
הערך של מערך נתונים צפוף יותר תלוי בניתוח שאתם מתכננים וברמת אי-הוודאות שאתם יכולים לקבל.
מה מודל ייחוס אומד.
דפוסי הפלוטיפים באוכלוסיות עוזרים לאמוד מיקומים שלא נמדדו. רמת הביטחון משתנה לפי סמן, קלט וייצוג בייחוס. שורות נוספות אינן מבטיחות מודל טוב יותר או התאמה טובה יותר.
הקבצים שתקבלושלושה פלטים.
שלושה פלטים.
צעדים הבאים שונים.
מערכי RAW נמסרים גם ב-HG19 (GRCh37) וגם ב-HG38 (GRCh38), ומכסים את כרומוזומים 1 עד 22 ואת X. המספרים משתנים לפי הקלט והעיבוד.
Y-DNA ו-mtDNA אינם מושלמים. הורידו ושמרו את התוצאות בחלון הזמינות של 15 ימים.
- מערך RAW מלאהמערך המורחב שומר את הפלט המושלם לצד הסמנים המקוריים שנמדדו, לתהליכים שיכולים להכיל קובץ גדול יותר.
- מערך RAW מסונן לפי הסתברותפלט קטן יותר שומר סמנים שנמדדו ומחיל max(GP) ≥ 0.995 על SNP מושלמים. זהו איזון אחר בין גודל לרמת ביטחון, לא ערובה קלינית.
- ארכיון VCF מושלםקובץ VCF דחוס אחד לכל כרומוזום, עם הסתברויות גנוטיפ ואלל לתהליכים מתקדמים. קובצי אינדקס אינם כלולים. ייתכן שתידרש הכנה להמשך.
מהמקור לפלט
הכינו את הקובץ. שמרו את ההקשר.
בדקו פורמט וסמנים שמישים לפני ההזמנה. אל תדרגו איכות צפויה לפי שם ספק או גרסת שבב בלבד.
בדקו את המקור
ייצוא RAW נתמךשמרו מקור שלא שונה. עיינו בתאימות הקובץ, בגרסת הייחוס ובתהליך ההמשך המיועד.
הזמינו ובחרו
תהליך חשבון קייםבחרו את הדגימה התואמת בתהליך ההזמנה. עיינו במידע העדכני על העיבוד, בהסכמה ובתנאי השירות לפני מסירת נתונים גנטיים.
הורידו ואמתו
פלטים מלאים, מסוננים ו-VCFשמרו את הגרסה המושלמת בנפרד מהמקור, בדקו את הפלטים ואת דרישות הכלי המקבל.
אפשרות השירות הנוכחית
מערך מחקר צפוף יותר.
עיינו בדרישות הקלט ובמגבלות לצד מחיר הקטלוג הנוכחי. לא מובטחים מספר פלט קבוע או רמת דיוק.
דגימה תואמת אחת / עיבוד מנוהל
השלמת DNA
הסיקו סטטיסטית גנוטיפים נוספים מקובץ RAW DNA נתמך.
$24.93
סיכום הרכישה
- מה מקבלים
- מערכי נתוני RAW מלאים ומסוננים, וקבצים לווריאנטים שהוסקו לכל כרומוזום. קובצי RAW בגרסאות HG19 ו-HG38 וקובצי VCF דחוסים שכוללים הסתברויות גנוטיפ ואללים.
- היקף
- דגימת DNA תואמת אחת.
- גישה
- עיבוד חד-פעמי. הורידו את התוצאות במהלך תקופת הזמינות המצוינת במוצר שנרכש.
- נדרש
- קובץ RAW נתמך של גנוטיפים שמכיל סמנים תקפים להשוואה לקבוצת הייחוס.
- לא כלול
- לא נמדדים נתונים חדשים. ההשלמה אינה כוללת DNA של כרומוזום Y או של המיטוכונדריה, ואינדקסי VCF או פרשנויות קליניות אינם מצורפים.
אחרי הרכישהבחרו את הדגימה בעת התשלום ופעלו לפי הוראות העיבוד. פתחו את המוצר שנרכש כדי להוריד את הקבצים הזמינים ולשמור עותקים.
פתיחת הרכישות- מערכי RAW מלאים ומסוננים לפי הסתברות
- פלט RAW ב-HG19 וב-HG38
- קובצי VCF מושלמים לכל כרומוזום, עם הסתברויות
- הורידו ושמרו את התוצאות בחלון הזמינות
Independent third-party websites set their own rules for which files they accept. DNA Genics does not operate those websites and is not affiliated with them. They can change their rules at any time. This service is complete when the file is available in your account in the format described for the service. If a third-party website later refuses that file because of its own upload rules, that decision belongs to that website. A missing file, or a file that is not in the format described, is still our responsibility. This notice does not remove rights that Spanish or EU consumer law does not allow us to exclude. GEDmatch and MyTrueAncestry are examples of those independent websites.
מה ההשלמה מוסיפה?
היא אומדת חלק מהגנוטיפים שלא נמדדו, באמצעות הסמנים שנמדדו ופאנל ייחוס. הגנוטיפים הנוספים הם תחזיות, ולא DNA נוסף שנמדד בבדיקה המקורית. יותר שורות אינן אומרות מעצמן תוצאה מדויקת יותר.
מה אקבל?
השירות מספק מערך RAW מלא, מערך RAW קטן יותר שמסונן לפי הסתברות, וקובצי VCF מושלמים עם הסתברויות גנוטיפ ואלל. פלטי RAW מכסים את כרומוזומים 1 עד 22 ואת X, גם ב-HG19 וגם ב-HG38. מספר הרשומות תלוי בקלט, בפאנל הייחוס ובסינון.
מה המשמעות של מסנן 0.995?
הפלט הקטן יותר שומר SNP מושלמים רק כאשר הסתברות הגנוטיפ המרבית היא לפחות 0.995. SNP שנמדדו נשמרים. זהו מסנן הסתברות של המודל, ולא ערובה לכך ש-99.5 אחוזים מהפלט נכונים.
באילו קבצים אפשר להשתמש?
התחילו בייצוא גנוטיפים RAW נתמך. חפיפת הסמנים הזמינה, קריאות חסרות, הפורמט והייצוג בפאנל הייחוס משפיעים על התוצאה. קובצי ריצוף שאינם ייצוא RAW נתמך צריכים המרה מתאימה תחילה.
האם אתר אחר יכול להשתמש בפלט?
כל אתר עצמאי קובע את הפורמטים ואת כללי ההעלאה שהוא מקבל, והם עשויים להשתנות. חלק מכלי המחקר זקוקים גם להמרת פורמט, לייחוסים מתאימים ולהכנה נוספת. קבלה או תוצאות משופרות אינן מובטחות.
איך כדאי לטפל בהורדות?
ההורדות זמינות למשך 15 ימים לאחר המסירה, לכן שמרו עותקים בהקדם והגנו עליהם כמידע גנטי. עיינו במידע על ההעלאה ובמדיניות הפרטיות לגבי עיבוד, הסכמה ושמירה לפני שתספקו קובץ.
האם גנוטיפים מושלמים יכולים להנחות החלטות רפואיות?
לא. אלה אומדנים סטטיסטיים למחקר דמיון גנטי, לגנאלוגיה ולתהליכים אקדמיים מתאימים. הם אינם בדיקה קלינית, אבחון רפואי, בדיקת זהות או הוכחה לקשר משפחתי.
השלמת DNA
בחרו את הראיה שהעבודה שלכם צריכה.
התחילו בקובץ תואם ובהבנה ברורה של גנוטיפים שנמדדו ושל גנוטיפים שהוסקו.