הכירו את הקובץ.
בחרו את השלב הבא.
התחילו בשם הספק, ואז בדקו את הפורמט, את הגרסה ואת גנום הייחוס, ובחרו את המסלול המתאים לנתונים שלכם בפועל.
רשימת הספקים משמשת נקודת התייחסות, והתמיכה משתנה לפי הקובץ שיוצא, הגרסה והניתוח.
לכל סוג נתונים
יש תהליך עבודה מתאים.
זהו את פורמט המקור לפני בחירת העלאה או המרה. בדיקת התאימות דורשת יותר מידיעת סיומת הקובץ.
גנוטיפים גולמיים מבדיקות צרכנים
השתמשו בהעלאת קובצי RAW לקבצים תואמים. תהליך ההעלאה בודק את מבנה הקובץ ואת הסמנים הזמינים.
עיינו בדרך העלאת RAWVCF / BCF / PLINK
בחרו את ההמרה המתאימה לרשומות הווריאנטים או הגנוטיפים הקיימות. קלט PLINK דורש סט קבצים תואם של BED, BIM ו-FAM.
עיינו בשירותי המרת פורמטיםקובצי BAM / CRAM מיושרים
בחרו עיבוד גנוטיפים מ-WGS ל-RAW, או יישור מחדש ל-T2T. בדקו את ייחוס הקובץ ואת כיסוי הכרומוזומים.
עיינו בעיבוד נתוני גנום שלםקריאות FASTQ
עיבוד הקריאות והיישור שלהן לייחוס קודמים לכל שימוש מאוחר יותר בגנוטיפים או ביישור. בדקו את צימוד הקריאות ואת הטכנולוגיה.
עיינו בעיבוד FASTQזהו את המקור.
בדקו את הקובץ שיוצא.
הגרסאות ברשימה מציגות נקודות התחלה נפוצות. שמות הספקים מוזכרים לזיהוי בלבד, בלי לרמוז על שותפות או על המלצה.
השתמשו בכותרות העמודות למיון. במסכים קטנים, גללו בתוך הטבלה כדי לקרוא את כל העמודות.
| נקודת התחלה | מה כדאי לבדוק | ||
|---|---|---|---|
| 23andMev5 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| 23andMev4 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| 23andMev3 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| AncestryDNAv2 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| AncestryDNAv1 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| MyHeritagev2 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| MyHeritagev1 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| FamilyTreeDNAFamily Finder | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| LivingDNAGSA v2 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| Nebula Genomics30x WGS | נתוני ריצוף | בחרו את המסלול המתאים לפורמט הריצוף | סוג הנתונים, בין אם קריאות, יישור או וריאנטים שזוהו, וגם הייחוס וכיסוי הכרומוזומים. |
| Dante LabsWGS | נתוני ריצוף | בחרו את המסלול המתאים לפורמט הריצוף | סוג הנתונים, בין אם קריאות, יישור או וריאנטים שזוהו, וגם הייחוס וכיסוי הכרומוזומים. |
| Gene by GeneGPS Origins | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| 24Geneticsמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| National GeographicGeno 2.0 | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| WeGeneמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| Generaמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| TellMeGenמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| TellMeGen30x WGS | נתוני ריצוף | בחרו את המסלול המתאים לפורמט הריצוף | סוג הנתונים, בין אם קריאות, יישור או וריאנטים שזוהו, וגם הייחוס וכיסוי הכרומוזומים. |
| Adntroמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| Sequencing.comמרובות | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| Sequencing.comWGS | נתוני ריצוף | בחרו את המסלול המתאים לפורמט הריצוף | סוג הנתונים, בין אם קריאות, יישור או וריאנטים שזוהו, וגם הייחוס וכיסוי הכרומוזומים. |
| YSEQWGS | נתוני ריצוף | בחרו את המסלול המתאים לפורמט הריצוף | סוג הנתונים, בין אם קריאות, יישור או וריאנטים שזוהו, וגם הייחוס וכיסוי הכרומוזומים. |
| SelfDecodeמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| MEUDNAמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
| SomosAncestriaמותאם | קובץ גנוטיפים גולמי | דרישות העלאת RAW | מבנה הקובץ בפועל, גרסת השבב וכיסוי הסמנים השמישים. |
אין ספק ברשימה שתואם למסננים. צרו קשר עם התמיכה וציינו את סוג הקובץ ואת הגרסה לפני שליחת נתונים גנטיים.
תאימות המקורות ברשימה משתנה לפי השירות. עיינו בבדיקות ההעלאה ובדרישות העדכניות של השירות המקבל.
שימו לב לכיסוי ולייחוס.
שינוי פורמט אינו מוסיף מדידה חדשה של DNA. רשומות חסרות וסוגי וריאנטים שאינם נתמכים ממשיכים להשפיע.
- גרסת גנום הייחוס
- מיקומי הווריאנטים צריכים להתאים לגרסת הגנום שהכלי הבא מצפה לה. המרת קואורדינטות ויישור מחדש של קריאות הם שני תהליכים שונים.
- כיסוי
- קבצים ממוקדים, קובצי אקסום או קובץ של כרומוזום אחד מכסים רק חלק מהגנום. קובצי VCF מסוננים עשויים להכיל רק חלק מהווריאנטים שזוהו.
- טיפול בנתונים
- קראו את הוראות השליחה העדכניות, את מטרת העיבוד, את הודעת השמירה ואת מדיניות הפרטיות לפני שיתוף מידע גנטי.
שאלות מועילות.
שאלו על פורמטים שאינכם בטוחים לגביהם לפני תשלום או הגשת קובץ.
צרו קשר עם התמיכההאם הכללת ספק ברשימה מבטיחה תאימות של הקובץ?
הספק והגרסה הם נקודת התחלה. התאימות תלויה במבנה הקובץ בפועל, בכיסוי הכרומוזומים והסמנים, בגרסת גנום הייחוס ובשירות שנבחר. עיינו בבדיקות ההעלאה או שאלו את התמיכה.
האם אפשר להעלות קובץ ריצוף כקובץ DNA גולמי?
קריאות FASTQ, יישור BAM/CRAM וקובצי וריאנטים מכילים מידע שונה מקובץ גנוטיפים גולמי של בדיקת צרכן. בחרו את תהליך העבודה הנתמך עבור הקובץ שלכם.
מה עושים אם יש קובצי VCF, BCF או PLINK?
עיינו במדריך של השירות המתאים. המרת VCF ו-BCF נשענת על הווריאנטים הקיימים במקור, והמרת PLINK דורשת קובצי BED, BIM ו-FAM תואמים. בדקו את גרסת הייחוס ואת קידוד האללים לפני ההזמנה.
האם ההמרה משחזרת סמנים שנמדדו וחסרים?
המרת פורמט מארגנת מחדש רשומות קיימות. השלמה סטטיסטית היא שיטת הסקה נפרדת. עיבוד נתוני ריצוף תלוי בקריאות שסופקו בפועל.
האם אתר אחר יקבל את קובץ הפלט?
השירות המקבל קובע את הפורמטים, הכיסוי, גרסת הייחוס והכללים שהוא מקבל. בדקו את הדרישות שלו לפני ההזמנה, כי הקבלה משתנה בין שירותים.
מה עושים אם הספק אינו מופיע ברשימה?
צרו קשר עם התמיכה וציינו את הספק, את סוג הקובץ ואת הגרסה. עיינו בהוראות השליחה המתאימות ובמטרת העיבוד לפני שליחת קובץ גנטי.
איפה בודקים איך מטפלים בנתונים גנטיים?
עיינו בהוראות ההעלאה או ההזמנה העדכניות, בהודעת השמירה של השירות ובמדיניות הפרטיות לפני הגשת קובץ. מדריך זה מיועד להסבר בלבד.
נקודת התחלה ברורה לטיפול בקובץ ה-DNA.
עיינו בשירות המתאים או בדרישות ההעלאה לפני הגשת הנתונים.