מונחי הגנטיקה

ה-DNA שנמצא ב-22 זוגות הכרומוזומים האוטוזומליים, כלומר הכרומוזומים שאינם זוויגיים. הוא עובר משני ההורים ונושא וריאנטים שמשפיעים על תכונות גופניות רבות.

ה-DNA שנמצא בגרעין התא ומאורגן בכרומוזומים. הוא נושא הוראות לייצור חלבונים ומולקולות תפקודיות אחרות, ועובר משני ההורים.

החומר התורשתי שנמצא במיטוכונדריה. הוא עובר בדרך כלל מהאם לצאצאים, ומשמש בגנאלוגיה גנטית לחקר ענף השושלת האימהי.

מקטעי DNA שאינם מקודדים לחלבונים. לחלק מהמקטעים האלה יש תפקיד בוויסות ביטוי גנים או בתהליכים תאיים אחרים.

מולקולת RNA קטנה שיש לה תפקיד מרכזי בייצור חלבון. היא נושאת חומצה אמינית מסוימת לריבוזום כדי להוסיף אותה לשרשרת החלבון המתארכת.

אדם שאדם אחר הוא צאצא שלו. לפעמים המונח משמש במובן רחב יותר לאבות קדמונים תרבותיים או רוחניים.

שינוי בתכונות התורשתיות של אוכלוסיות לאורך דורות. אחד המנגנונים הוא ברירה טבעית, שבה תכונות שעוזרות להישרדות ולרבייה עשויות להפוך נפוצות יותר.

מבנה ייעודי בתוך התא שמבצע תפקיד מסוים. דוגמאות הן המיטוכונדריה לייצור אנרגיה, הריבוזומים לייצור חלבונים והרשת האנדופלזמית לעיבודם ולהובלתם.

בסיס פוריני שנמצא ב-DNA וב-RNA. הוא אחד מארבעת הבסיסים בכל אחד מהם. אדנין נקשר בקשרי מימן לתימין ב-DNA או לאורציל ב-RNA.

כרומוזום שאינו זוויגי. לאדם יש 22 זוגות אוטוזומים, כלומר 44 כרומוזומים, והם נושאים גנים שתורמים לתכונות רבות.

קבוצת פרטים מאותו מין שחיים באזור מסוים. גנטיקה של אוכלוסיות חוקרת את הרכב הקבוצות האלה ואת השינוי בתכונות הגנטיות שלהן לאורך זמן.

בסיס פירימידיני ואחד מארבעת הבסיסים ב-RNA. הוא מחליף את התימין שנמצא ב-DNA, ונקשר לאדנין בקשרי מימן.

מקטע DNA שמתאפיין בשונות גבוהה. אזורי HVR1 ו-HVR2 ב-DNA המיטוכונדריאלי משמשים בהשוואות שקשורות לגנאלוגיה.

צימוד לא אקראי בין אללים באתרים גנטיים שונים. הוא מתרחש כשצירופי אללים מסוימים נפוצים יותר או פחות מהצפוי אילו התפלגו באופן עצמאי.

צורה של גן או של אתר גנטי. ברוב האתרים האוטוזומליים אדם יורש עותק מכל הורה. היחס בין האללים עשוי להיות דומיננטי, רצסיבי או דפוס אחר.

מולקולה, לרוב חלבון, שמאיצה תגובות כימיות ביצור חי. לאנזימים תפקידים שכוללים עיכול, חילוף חומרים ויצירת DNA.

יהודים שמוצא משפחתם בקהילות היהודיות במרכז אירופה ובמזרחה. השם בא מ"אשכנז", שם עברי היסטורי לגרמניה.

אחד ממרכיבי הנוקלאוטיד. בסיסי ה-DNA הם אדנין, ציטוזין, גואנין ותימין, וב-RNA אורציל מחליף את התימין. סדר הבסיסים נושא את המידע הגנטי.

תהליך שבו חלק מהתכונות התורשתיות נעשות נפוצות יותר לאורך דורות כשהן מגדילות את סיכויי ההישרדות והרבייה של נושאיהן בסביבה מסוימת.

תיאור של תכונה שקשורה לגן על כרומוזום X. חלק מהתכונות הרצסיביות הקשורות אליו מופיעות בשיעור גבוה יותר אצל מי שיש להם עותק אחד של כרומוזום זה.

בסיס פוריני שנמצא ב-DNA וב-RNA. הוא אחד מארבעת הבסיסים בכל אחד מהם, ונקשר לציטוזין בקשרי מימן.

יחידת מידע תורשתי שעוברת מההורים לצאצאים. הגן נושא הוראות לייצור חלבון או מולקולה תפקודית אחרת שתורמת לגדילת היצור ולפעולתו.

חקר היסטוריה משפחתית וקשרי משפחה באמצעות תיעוד הקשרים בין אנשים, אבותיהם וצאצאיהם. לעיתים קרובות כולל הכנת עץ משפחה, ואפשר לעסוק בו כתחביב או כמקצוע.

ההרכב הגנטי של הפרט, או קבוצת האללים שהוא נושא באתר מסוים. הוא תורם לתכונות תורשתיות, והסביבה עשויה להשפיע על אופן הופעתן.

כלל החומר התורשתי של יצור חי, כולל הגנים והרכיבים התפקודיים האחרים. מחקר שלו מאפשר להבין את המבנה הגנטי ואת תפקודיו.

ענף בביולוגיה שחוקר גנים, תורשה ומגוון של תכונות תורשתיות. הוא עוזר להבין את העברת המידע הגנטי, את הביטוי שלו ואת הבסיס התורשתי של חלק מהתכונות ומהמצבים.

מבנה בתוך התא שמופרד בקרום משאר התא. הוא מכיל את רוב ה-DNA בתאים אנושיים, ויש לו תפקיד מרכזי בוויסות גדילת התא ותפקודיו.

אלל שהשפעתו על תכונה מסוימת מופיעה כשיש ממנו עותק אחד. בדוגמאות פשוטות של תורשה הוא מסומן לרוב באות גדולה.

האדם המוקדם ביותר הידוע במשפחה או בקבוצה. הוא עשוי להופיע בעץ משפחה או ברשומות גנאלוגיות, ועשוי להיות קרוב רחוק של בני הקבוצה כיום.

חלק משתנה מאוד מהאזור שאינו מקודד ב-DNA המיטוכונדריאלי. האתרים 16001 עד 16569 משמשים בהשוואות גנטיות שעוזרות לעקוב אחרי ענף השושלת האימהי.

חלק נוסף ומשתנה מאוד מהאזור שאינו מקודד ב-DNA המיטוכונדריאלי. האתרים 00001 עד 00574 משמשים בהשוואות גנטיות שעוזרות לחקור את ענף השושלת האימהי.

הגדלת מספר העותקים של מקטע DNA מסוים באמצעות סדרת תגובות אנזימטיות. ההגברה משמשת בקביעת רצף, בשיבוט מולקולרי ובניתוח פורנזי.

דפוס הסמנים הגנטיים השכיח ביותר בקבוצה מסוימת. משמש בגנאלוגיה גנטית לחקר ענפי שושלת וקרבה.

דפוס סמנים בכרומוזום Y שנצפה אצל גברים רבים מן הכוהנים, שהם מעמד כהונה ביהדות. כרומוזום Y עובר בדרך כלל מאב לבן.

תיאור של אדם שנושא שני אללים זהים באתר גנטי מסוים.

אחת משתי זרועות הכרומוזום, והיא הארוכה. האות q משמשת לתיאור מיקום של גן או של רכיב אחר על זרוע זו.

אחת משתי זרועות הכרומוזום, והיא הקצרה. האות p משמשת לתיאור מיקום של גן או של רכיב אחר על זרוע זו.

החלפת בסיס פוריני (A או G) בבסיס פירימידיני (C או T), או להפך.

החלפת בסיס פוריני בפוריני אחר (A ו-G), או החלפת בסיס פירימידיני בפירימידיני אחר (C ו-T).

חלק מכרומוזום Y שבדרך כלל אינו מחליף חומר תורשתי עם כרומוזום X בזמן המיוזה. הוא עובר מאב לבן, ומשמש למעקב אחרי ענף השושלת האבהי.

תיאור של אדם שנושא שני אללים שונים באתר גנטי. בדפוס של דומיננטיות מלאה, השפעת האלל הדומיננטי עשויה להופיע כשיש ממנו עותק אחד.

המקטע הארוך ביותר של DNA ששני אנשים חולקים. הוא משמש יחד עם ראיות אחרות בגנאלוגיה גנטית כדי להעריך את מידת הקרבה ואת הזמן האפשרי של אב קדמון משותף.

ענף של הפלוטיפים שחולקים סמנים גנטיים שירשו מאב קדמון משותף על קו תורשה מסוים. הפלוגרופים עוזרים לחקור ענפי שושלת וקשרים בין אוכלוסיות.

קבוצת אללים או סמנים גנטיים שנוטים לעבור יחד לאורך דורות. משמשת לחקר ענפי שושלת וקשרים גנטיים.

קבוצת סמנים גנטיים שעוברים יחד לאורך דורות. הפלוטיפים עוזרים לעקוב אחרי ענפי שושלת ולחקור קשרים גנטיים בין אוכלוסיות.

שני אנשים חולקים מקטע מכרומוזום X. אפשר להשתמש בכך יחד עם ראיות אחרות כדי לצמצם את טווח ענפי השושלת האפשריים.

התאמה מלאה בחומר שנכלל בהשוואה, כמו רצף מסוים בשתי דגימות. משמעות ההתאמה תלויה באתרים שנבדקו ובהיקף הבדיקה.

הופעה עצמאית של תכונות דומות במינים שונים לאורך זמן, בעקבות לחצי ברירה דומים בסביבות שלהם.

וריאנט גנטי שלא זוהה או תואר בעבר. אפשר לגלות אותו בבדיקה גנטית או במחקר של החומר התורשתי, והוא נחקר כדי להבין קשר אפשרי לתכונות או למצבים מסוימים.

שני אנשים או יותר חולקים מקטע גנטי שירשו מאב קדמון משותף. ההתאמה מתארת את מקטע ה-DNA הרלוונטי.

שני בסיסים חנקניים שנקשרים בקשרי מימן. ב-DNA אדנין מזדווג עם תימין וציטוזין עם גואנין. ב-RNA אדנין מזדווג עם אורציל. הזוגות האלה עוזרים לחבר את שני גדילי הסליל הכפול, ורצף הבסיסים משמש תבנית להעתקת המידע הגנטי.

חומר שמאיץ תגובה כימית בלי להיצרך בה. הוא מספק מסלול שדורש אנרגיית שפעול נמוכה יותר, ולכן התגובה מתרחשת מהר יותר.

מולקולה שנושאת את ההוראות הגנטיות הדרושות לגדילת היצור ולפעולתו. היא מורכבת משרשרות ארוכות של נוקלאוטידים. אצל האדם רוב ה-DNA נמצא בגרעין התא, ועותקים שלו עוברים מההורים לצאצאים.

מולקולות גדולות שיש להן תפקיד מרכזי באחסון המידע הגנטי ובהעברתו. שני הסוגים העיקריים הם DNA ו-RNA.

רצף קצר של נוקלאוטידים שחוזר כמה פעמים ברצף. דפוסי החזרה משמשים בגנטיקה פורנזית ובבדיקות גנאלוגיות להשוואה בין דגימות.

מולקולה שמורכבת משרשרת אחת או יותר של חומצות אמינו. לחלבונים תפקידים שכוללים זירוז תגובות, שכפול DNA ותיקון רקמות, והם תורמים למבנה התאים והאיברים ולווויסות פעולתם.

אובדן של מקטע DNA. ההשפעות משתנות לפי אורך המקטע שנמחק ולפי מיקומו.

קבוצת סמנים גנטיים שמאפיינת באופן יחסי אוכלוסייה או אזור גאוגרפי. אפשר להשתמש בה כדי לחקור דמיון גנטי ואת ההיסטוריה של אוכלוסיות.

התקופה שאפשר לעקוב בה אחרי היסטוריה של משפחה או קבוצה באמצעות עץ משפחה או רשומות גנאלוגיות. היא עשויה להשתרע על כמה דורות או מאות שנים.

מבנים בקצות הכרומוזומים שמגנים עליהם מנזק או מהתחברות לכרומוזומים אחרים. הם מתקצרים בדרך כלל עם חלוקות התא, ואורכם קשור לחלק מתהליכי ההזדקנות.

מילה עברית שפירושה כהן. היא משמשת שם משפחה אצל חלק מהיהודים, וממנה השם כוהנים, מעמד כהונה ביהדות.

מבנה שמורכב מ-DNA ומחלבונים ונושא את המידע הגנטי. הכרומוזומים נמצאים בגרעין התאים האנושיים, ורוב התאים הסומטיים מכילים 23 זוגות, כלומר 46 כרומוזומים.

אחד משני כרומוזומי המין אצל האדם. הוא עובר מהאם, ועשוי לעבור גם מהאב אצל מי שיש להם שני עותקים ממנו. הוא נושא גנים חשובים לתפקודים רבים בגוף.

אחד משני כרומוזומי המין אצל האדם ואצל יונקים אחרים. אצל האדם הוא נושא גנים שיש להם תפקיד בהתפתחות הזכרית. הוא קטן יותר מכרומוזום X ומכיל פחות גנים.

כרומוזומים שמשתתפים בקביעת המין הביולוגי. אצל האדם הדפוס הוא בדרך כלל XX אצל נקבות ו-XY אצל זכרים, ויש גם וריאציות בדפוסים האלה.

אחד משני העותקים של כרומוזום אחרי שכפולו. שני העותקים האחיים מחוברים בצנטרומר עד שהם נפרדים בזמן החלוקה.

תוצאה שמשמעותה שלא ניתן לקבוע את האלל או את הווריאנט הגנטי באתר מסוים בדיוק מספיק. הסיבה עשויה להיות איכות דגימה נמוכה או בעיה טכנית.

אדם משבט לוי לפי המסורת היהודית. הלוויים קשורים לתפקידים ולחובות דתיים מסוימים ביהדות.

מבנה ב-DNA המיטוכונדריאלי שבו נוצר מקטע תלת-גדילי כשאחד הגדילים נדחק. הוא נמצא באזור שתורם לוויסות השכפול והשעתוק.

מגוון הגנים והאללים בתוך אוכלוסייה. מגוון גדול יותר עשוי להגדיל את יכולת האוכלוסייה להסתגל לסביבה משתנה.

שינוי ברצף ה-DNA. ההשפעות עשויות להיות מזיקות, ניטרליות או מועילות, והיא עשויה להיווצר משגיאות שכפול או מגורמים סביבתיים.

מוטציה מאוחרת שמחזירה את הרצף או את התפקוד שמוטציה קודמת שינתה למצבם המקורי.

הופעה עצמאית של אותה מוטציה אצל אנשים או קבוצות שונים. הבנת החזרה הזו עשויה לעזור לפרש השוואות גנטיות ולעקוב אחרי שושלות.

כינוי ליהודים שמוצא משפחתם בקהילות יהודיות במזרח התיכון ובצפון אפריקה. לקהילות אלה מסורות תרבותיות ולשוניות מגוונות, ובחלקן עשויים להופיע דפוסים גנטיים הקשורים להיסטוריה האוכלוסייתית שלהן.

חלוקת תא ייעודית שמתרחשת בזמן יצירת תאי המין. בדרך כלל נוצרים ארבעה תאים, וכל אחד מהם נושא מחצית ממספר הכרומוזומים של התא המקורי.

אברונים שמייצרים את רוב האנרגיה שתאים רבים זקוקים לה, והם מכילים DNA משלהם. DNA זה עובר בדרך כלל מהאם, והוא משמש למעקב אחרי ענף השושלת האימהי.

מצב של תכונה שהופיע בקבוצה אחרי שהתפצלה מאב קדמון משותף. הוא עשוי להיווצר בגלל לחצי ברירה או תהליכים אבולוציוניים אחרים.

הצורה שהייתה לתכונה אצל אב קדמון. משמשת לחקר השינוי של התכונה לאורך זמן ובין אוכלוסיות.

חלק מ-DNA שאורכו משתנה ועשוי לכלול גן אחד או יותר או רכיבים תפקודיים אחרים. מחקר שלו עוזר להבין את המבנה הגנטי ולזהות וריאנטים שעשויים להיות קשורים לתכונות או למצבים מסוימים.

היחידה הבסיסית ב-DNA וב-RNA. הוא מורכב מסוכר, מקבוצת זרחה ומבסיס חנקני. הנוקלאוטידים נקשרים ויוצרים שרשרות שנושאות את המידע הגנטי.

נוהג של נישואין בתוך קבוצה מוגדרת, כמו קהילה אתנית, דתית או מעמדית. הוא עשוי להיות קשור לגורמים תרבותיים, דתיים, חברתיים או כלכליים.

נוהג של נישואין מחוץ לקבוצה מוגדרת, כמו קהילה אתנית, דתית או מעמדית. הוא עשוי להיות קשור לגורמים תרבותיים, דתיים, חברתיים או כלכליים.

שינוי בתדירות האללים באוכלוסייה במקרה, מדור לדור. ההשפעה בדרך כלל חזקה יותר באוכלוסיות קטנות.

מבנה ה-DNA, שמורכב משני גדילי נוקלאוטידים שנכרכים זה סביב זה. ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק תיארו את המודל בשנות החמישים של המאה העשרים, והוא בסיס להבנת התורשה.

יחידה למרחק גנטי בין שני אתרים. במרחקים קצרים, סנטימורגן אחד שווה בערך להסתברות של 1% לרקומבינציה בין האתרים במהלך יצירת תאי המין.

יהודים שמוצא משפחתם או מסורתם בקהילות היהודיות בחצי האי האיברי, ובמיוחד מי שעזבו את ספרד ואת פורטוגל בסוף המאה ה-15. הכינוי משמש להבחנה היסטורית מקבוצות כמו האשכנזים.

ערבוב של חומר תורשתי מאוכלוסיות שונות. הוא עשוי להתרחש עם נדידה ועם קשרים בין אוכלוסיות, ועשוי להכניס וריאנטים גנטיים חדשים לאוכלוסייה.

המונח מתייחס לעמים הילידיים של מקום מסוים. באוסטרליה הוא משמש לעמים הילידיים של היבשת, ובהם העמים שחיו שם כשהחל הקולוניאליזם האירופי.

רצף של קשרי משפחה במשפחה או בקבוצה, שעשוי לכלול רישום של אבות וצאצאים. אפשר לעקוב אחריו באמצעות עץ משפחה.

קיום כמה צורות גנטיות באתר אחד בתוך אוכלוסייה. המגוון הזה תורם להבדלים בין תכונות ולתהליכים אבולוציוניים.

הבדל נפוץ בבסיס נוקלאוטיד אחד באתר מסוים ב-DNA. ההבדלים האלה משמשים לחקר דמיון גנטי וקשרים גנטיים בין אוכלוסיות.

אנזים שבונה שרשרת מיחידות חוזרות. פולימראזות DNA משכפלות DNA, ופולימראזות RNA מייצרות RNA.

התפזרות של קהילה מחוץ למולדתה המקורית מסיבות כמו מלחמה, רדיפה או חיפוש הזדמנויות כלכליות. קהילות פזורה עשויות לשמור על קשרים תרבותיים עם המולדת ועל היסטוריה ומסורות משותפות.

המאפיינים שאפשר לראות ביצור חי, ובהם תכונות גופניות וחלק מהתכונות ההתנהגותיות. הם נובעים מאינטראקציה בין הגנוטיפ לסביבה.

אדם או קבוצה שמוצאם מאב קדמון מסוים. אפשר לעקוב אחרי השושלת באמצעות עץ משפחה, וצאצאים עשויים לחלוק חלק מהתכונות הגנטיות עם אבותיהם.

ירידה פתאומית בגודל אוכלוסייה שעלולה לאבד חלק מהמגוון הגנטי שלה. היא יכולה לנבוע מאסון טבע, מפעילות אנושית או מגורמים אחרים, ומשפיעה על מהלך ההתפתחות של האוכלוסייה.

בסיס פירימידיני שנמצא ב-DNA וב-RNA. הוא אחד מארבעת הבסיסים בכל אחד מהם, ונקשר לגואנין בקשרי מימן.

אזור בכרומוזום שבו הכרומטידות האחיות מתחברות, והוא תורם לפיזורן המדויק בזמן חלוקת התא.

טכניקת מעבדה שקובעת את סדר הנוקלאוטידים במקטע DNA. היא מאפשרת לחקור רצפי גנים ורכיבים תפקודיים ולהבין את מבנה היצור ואת פעולתו.

רצף של שלושה בסיסי נוקלאוטיד שקובע חומצה אמינית או אות עצירה בזמן ייצור חלבון. סדר הקודונים קובע את סדר החומצות האמיניות בחלבון שנוצר.

קבוצה שכוללת אב קדמון משותף ואת כל צאצאיו. אפשר לזהות אותה באמצעות מחקר של תכונות משותפות או ניתוח של קשרים אבולוציוניים.

התדירות שבה מוטציות מתרחשות בחומר התורשתי, למשל מספרן לדור או ליחידת רצף. הוא משתנה לפי היצור והאתר ועשוי להיות מושפע מתנאי הסביבה.

קשר בין אנשים שיש להם אב קדמון משותף, כמו אחים, בני דודים וקרובים אחרים.

אלל שהשפעתו בדפוס תורשה פשוט מופיעה כשאין אלל דומיננטי שמסתיר אותה, לרוב כשיש שני עותקים ממנו. הוא מסומן בדרך כלל באות קטנה.

בגנטיקה, רצף שתואם את המשלים ההפוך שלו כשקוראים אותו באותו כיוון. חלק מהרצפים הפלינדרומיים עשויים להשתתף בוויסות ביטוי גנים או בתהליכים תאיים אחרים.

רצפי נוקלאוטידים שיכולים להיקשר לפי כללי הזיווג. ב-DNA אדנין (A) מזדווג עם תימין (T), וציטוזין (C) עם גואנין (G).

חילופי חומר תורשתי או סידורו מחדש ליצירת צירופים חדשים. היא מתרחשת באופן טבעי בזמן יצירת תאי המין, ואפשר לבצע אותה גם במעבדה.

שבב מעבדה קטן שנושא גלאים הנקשרים לרצפים גנטיים מסוימים. הוא משמש לבדיקת אתרים רבים או למדידת ביטוי של כמה גנים בו-זמנית, ויש לו שימושים במחקר ובבדיקות אבחון.

העתקת החומר התורשתי בתאים או בנגיפים. השכפול מאפשר להעביר את ההוראות הגנטיות לתאים חדשים או לעותקים הנגיפיים שנוצרים.

תהליך שבו התא מעתיק את ה-DNA שלו לקראת חלוקה. כך המידע הגנטי עובר לתאים שנוצרים ולדורות הבאים.

שם משפחתי שעובר מדור לדור, ומשמש במחקר גנאלוגי כדי לעקוב אחרי משפחות ולזהות קשרי קרבה.

תא אפיתל מרירית הפה. קל לאסוף אותו במטוש מחלק הפנימי של הלחי, והוא משמש בבדיקות DNA כי אפשר להפיק ממנו DNA.

העברת מאפיינים ותכונות מההורים לצאצאים באמצעות העברת מידע גנטי מדור לדור.

מקטע קצר של DNA או RNA שמספק נקודת התחלה ליצירת DNA. תחלים משמשים ב-PCR, בקביעת רצף ובניתוח ביטוי גנים.

בסיס פירימידיני ואחד מארבעת הבסיסים ב-DNA. הוא נקשר לאדנין בקשרי מימן, ויוצר אחד משני סוגי זוגות הבסיסים בסליל הכפול.

מאפיין של יצור חי שמושפע מההרכב הגנטי שלו ומהסביבה. היא עשויה להיות גופנית, כמו צבע עיניים וגובה, או קשורה להתנהגות.